Начало >> Болезни >> Эндокринная >> Преждевременное половое развитие

Диагностика - Преждевременное половое развитие

Оглавление
Преждевременное половое развитие
Диагностика
Лечение преждевременного полового развития

Диагностика  различных форм преждевременного полового развития

Основной целью диагностики и дифференциальной диагностики преждевременного полового развития является: 1) определение формы заболевания (полной или неполной), 2) выявление характера активации гонадной функции (гонадотропинзависимого и гонадотропиннезависимого), 3) определение источника повышения секреции гонадотропных и половых гормонов. Для решения этих задач ключевыми моментами являются результаты пробы с люлиберином и данные визуальных методов диагностики (МРТ головного мозга, надпочечников, ультразвуковое исследование гонад). Однако в проведении диагностического поиска следует учитывать особенности клинического статуса больных, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции.
Оценка клинических и анамнестических данных.

Клиническая оценка полового развития проводится на основании классификации Tanner-Marshall, в которой стадия 1 соответствует допубертатному уровню, стадия 5 - половозрелому уровню. У девочек оценивается степень развития молочных желез и ареолы, тип телосложения, состояние наружных гениталий, менструальная функция. У мальчиков определяется объем яичек (допубертатный объем - менее 3 мл), их консистенция. Кроме того, определяются размеры полового члена, отмечается наличие и частота эрекций, отмечается степень развития мускулатуры, изменения голоса, наличие acnea vulgaris, степень развития лобкового и аксиллярного оволосения. У детей обоего пола определяют показатели роста и веса тела с подсчетом коэффициента стандартного отклонения, выясняют динамику скорости роста.

При анализе анамнестических сведений следует выяснять характер полового развития у родственников. Ранний пубертат у мужчин в семье как по материнской так и по отцовской линии чрезвычайно характерен для тестотоксикоза. Наличие в семье братьев с преждевременным половым развитием или сестер с клиническими проявлениями вирилизации позволяет предположить врожденную дисфункцию коры надпочечников. Раннее начало заболевания и быстрое прогрессирование вторичных половых признаков характерно для тестотоксикоза и гипоталамической гамартомы. Волнообразный характер вторичных половых признаков, сочетающихся с менструальной реакцией, типичен для синдрома Мак-Кьюна - Олбрайта - Брайцева.
Клинический осмотр позволяет дифференцировать полные формы преждевременного полового развития от изолированных форм - телархе и пубархе. Изолированное телархе не сопровождается ускорением физического развития, отсутствует влияние эстрогенов на архитектонику тела, наружные гениталии. При изолированном адренархе степень полового развития редко превышает 2-ю стадию по Tanner, отсутствуют молочные железы и эстрогенизация наружных гениталий, степень ускорения роста не превышает 2SD. Выраженная эстрогенизация наружных гениталий, пигментация ареол, наличие кровянистых выделений характерны для эстрогенсекретирующих опухолей яичников. Выраженная андрогенизация при допубертатном объеме яичек у мальчиков заставляет предположить надпочечниковый характер заболевания (андростерома или врожденная дисфункция коры надпочечников). Асимметрия яичек более характерна для опухолей яичек и тестотоксикоза.
При внешнем осмотре следует обратить внимание на возможные симптомы заболеваний, протекающих с клиникой преждевременного полового развития. Наличие крупных кофейного цвета, географической формы пятен, характерных для синдрома МОБ, мелкие множественные пигментные пятна и подкожно пальпируемые мелкие фибромы характерны для нейрофиброматоза Рикленгаузена. Клинические симптомы гипотиреоза позволяют предположить синдром Ван-Вика - Громбаха.

Лучевая диагностика.

Костное созревание (костный возраст) является важным критерием в оценке больных с  преждевременным половым развитием, т.к. отражает степень воздействия половых стероидов на костную ткань. У больных с неполными формами преждевременного полового развития костный возраст не опережает хронологический. Высокий уровень половых гормонов при длительном их воздействии значительно ускоряет костный возраст, что характерно для гипоталамических гамартом, тестотоксикоза, врожденной дисфункции коры надпочечников. Небольшое ускорение костного возраста при выраженных симптомах андрогенизации характерно для андрогенсекретирующих опухолей надпочечников. Аналогичная картина может наблюдаться при некоторых опухолях ЦНС (астроцитомы, герминомы), когда преждевременное половое развитие сопровождается дефицитом гормона роста.

Гормональная диагностика.

Определение уровня половых гормонов в диагностике различных форм преждевременного полового развития не играет ведущей роли. У мальчиков при всех формах заболевания уровень Т значительно повышен. При истинном преждевременном половом развитии уровень Т коррелирует со стадией достигнутого пубертата. При тестотоксикозе и опухолях тестикул уровень Т соответствует половозрелому возрасту. У девочек с истинным преждевременным половым развитием уровень Э2 при однократном определении может не превышать препубертатных значений. При синдроме Мак-Кьюна - Олбрайта - Брайцева концентрация Э2 может превышать 1000 пмол/л, однако в период регресса овариальных кист уровень Э2 вновь снижается до препубертатных значений. Для диагностики надпочечниковых форм заболевания необходимо исследовать уровень предшественников биосинтеза кортизола и андрогенов. При андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников уровень ДГЭА-С чрезвычайно оволосения (пубархе) высок и не подавляется в ходе дексаметазонового теста. При ускоренном адренархе уровень ДГЭА-С повышен, но остается в пределах пубертатных значений. У детей с классической формой врожденной дисфункции коры надпочечников значительно повышена концентрация 170НП, снижающаяся до нормальных значений при назначении дексаметазона. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности сопровождается умеренным повышением уровня 170НП, концентрация которого повышается более чем в 4-5 раз в ответ на введение синактена.

Однократное определение ЛГ и ФСГ мало информативно в дифференциальной диагностике гонадотропинзависимых и гонадотропиннезависимых форм преждевременного полового развития, т.к. имеется значительный перекрест гормональных показателей между этими группами заболеваний. Наиболее информативными являются данные ответа ЛГ в ходе теста с люлиберином. Уровень максимального подъема ЛГ на стимуляцию>10мЕД/мл характерен для истинного гонадотропинзависимого преждевременного полового развития. У детей с ложными гонадотропинезависимыми формами заболевания ответ ЛГ резко снижен до минимально определяемых значений. Ответ ЛГ у детей с неполными формами преждевременного полового развития соответствует препубертатным нормативам. Для девочек с преждевременным телархе характерен высокий подъем уровня ФСГ, уровень ЛГ повышается незначительно. Такая же картина может наблюдаться и при фолликулярных кистах яичников, однако при больших размерах кисты, сопровождающихся высоким уровнем Э2, подъем ФСГ и ЛГ может отсутствовать. ХГЧ-секретирующие опухоли характеризуются высоким уровнем иммунореактивного ЛГ, не изменяющегося в ходе теста с люлиберином. Иммуноспецифические методы позволяют непосредственно определять содержание ХГЧ, концентрация которого при этих опухолях в десятки раз превышает норму.



 
« Порфирии   Пфаундлера — Гурлер болезнь »