Шейе синдром

Шейе синдром (Scheie Н. Q., родился в 1909 г., американский врач; синоним: мукополисахаридоз I типа, при котором наблюдается недостаток a-L- идуронидазы). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Первые симптомы появляются в возрасте 3—6 лет, когда обнаруживается ограничение разгибания пальцев рук. В последующем постепенно распространяется ограничение движений на все суставы верхних конечностей: дети плохо поднимают руки вверх, отсутствует разгибание кисти и пальцев, ограничено разгибание в локтевых суставах. Отмечается вальгусная деформация в нижних конечностях.
В подростковом возрасте обнаруживается помутнение роговицы. Нередко выявляются изменения со стороны внутренних органов. Интеллект нормальный, иногда снижен. Рост — на нижней границе  нормы. В моче избыточное количество гликозаминогликанов.
Рентгенологически обнаруживаются губовидные изменения тел позвонков, высота их снижена. Грудная клетка деформирована: ребра утолщены в переднем отделе, а в заднем — истончены; межреберные промежутки сужены. Ключицы короткие. Лопатки утолщены, стоят выше, чем в норме, смещены кнаружи и ротированы. Обнаруживается недоразвитие верхней и нижней конечностей. Наблюдаются макроцефалия, краниостеноз.
Лечение симптоматическое.

 
« Хантера синдром   Шпайпа синдром »