Шпайпа синдром

Шпайпа синдром (синдром Schpeipe; синоним: mucopolysaccharidosis V — мукополисахаридоз тип V) — разновидность наследственных мукополисахаридозов, клеточная мегахромазия. Аутосомно-рецессивное наследование.
Первые признаки болезни проявляются только в зрелом возрасте. Наблюдаются дисплазия лица, низкий или карликовый рост, Х-образные ноги, выраженные аномалии кистей и стоп, тугоподвижность, атрофия межкостных мышц с гиперэкстензией, иногда синдром запястного канала. Пупочная и паховая грыжи. Помутнение роговицы (преимущественно по периферии), пигментный ретинит, реже аортальный порок или коарктации аорты. Интеллект нормальный. Генетический дефект заключается в дефиците а- и L-идуронидазы, в результате которого в соединительной ткани накапливаются мукополисахариды. С мочой в повышенном количестве выделяется дерматансульфат.
Лечение эффекта не дает из-за комплекса тяжелых функциональных расстройств.

 
« Шейе синдром