Тубулопатии у детей

Оглавление
Тубулопатии у детей
Клиника, течение, диагноз, лечение

Тубулопатии — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

Патогенез

При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

Генез первичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989):

  1. изменение структуры мембранных белков-носителей;
  2. энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
  3. изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
  4. изменение общей структуры цитомембран клеток.

При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.

Генез вторичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989; Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989):

  1. наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
  2. приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
  3. изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
  4. воспалительные заболевания почек.

Классификация

Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)


Локализация
поражения

Тубулопатии

первичные

вторичные

Проксимальные извитые канальцы

Болезнь де Тони—Дебре— Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат- диабет, иминоацидурия (цистинурия, имуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз, тип II)

Цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и др., болезнь Вильсона—Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, Гипофосфатазия, целиакия, синдром Аль- порта, первичная гипероксалурия, сахарный диабет, ксантинурия

Дистальные извитые канальцы и собирательные протоки
Общее повреждение канальцевого аппарата

Почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз, тип 1, псевдогипоаль- деотеронизм

ХПН, нефронофтиз Фанкони

Классификация тубулопатий в зависимости от ведущих синдромов (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)


Ведущий синдром

Тубулопатии

первичные

вторичные (фенотипично сходные)

Полиурия

Почечная глюкозурия, почечный диабет, почечный солевой диабет (псевдогипоаль- достеронизм)

Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН

Аномалии скелета (почечные остеопатии)
Нефролитиаз

Фосфат-диабет, болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз
Цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия

Витамин D-зависимый рахит, Гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм
Оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша—Нихана



 
« Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у детей   Уретрит »