Начало >> Болезни >> Нейрофиброма

Нейрофиброма

Нейрофиброма — доброкачественная опухоль из элементов эндопериневрия, шванновских клеток; связана с оболочками периферических нервов в коже, подкожно-жировой ткани, мягких тканях, средостении, с корешками спинного мозга.

Эпидемиология

Частота развития опухоли — 1 на 3—4 тыс. населения. Нейрофиброматоз I типа проявляется с периода новорожденности до 5-летнего возраста. Нейрофиброматоз II типа проявляется в возрасте 10—20 лет. Семейные случаи диагностируются у 40—50% больных.

Классификация

Нейрофиброматоз I типа, периферический (болезнь Реклингхаузена).
Нейрофиброматоз II типа, центральный (двусторонний акустический).

Этиология и патогенез

Нейрофиброматоз I типа обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном, локализованным в хромосоме 17, имеющим 100% пенетрантность. Нейрофиброматоз II типа обусловлен мутантным геном в аутосоме 22.

Клинические признаки и симптомы

Опухоли локализуются на туловище, конечностях, реже на лице и шее.
Клинические варианты нейрофиброматоза I типа (по В.В. Мордовцевой, 1995):
• с доминированием нейрофибром и малочисленными пигментными пятнами — крупными и мелкими типа веснушек;
• с крупными пигментными пятнами и немногочисленными нейрофибромами;
• с пигментными пятнами типа веснушек в сочетании с крупными пятнами без или с единичными нейрофибромами;
• смешанный вариант.
Пигментные пятна более 0,5 см и плексиформные нейрофибромы возникают с рождения или к концу 1-го года жизни. Узловатые элементы развиваются в промежутке 10—20 лет.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

При множественных формах диагноз ставится на основании клинических проявлений. При солитарных образованиях показана эксцизионная биопсия.
На ранних стадиях доминируют шванноподобные клетки в виде беспорядочных скоплений клеточных элементов 2 типов — овальной формы с округлым ядром и эозинофильной цитоплазмой и клеток вытянутой формы с веретеновидным ядром.
В длительно существующих опухолях на промежуточной стадии многочисленные клетки расположены в виде полос; в неактивной стадии доминируют фибробласты и в меньшей степени клетки шванновского типа среди участков выраженного фиброза.

Дифференциальный диагноз

Веретеноклеточный дермальный невус, множественная лейомиома, мезенхимальные пороки развития кожи.

Общие принципы лечения

Солитарные опухоли в зависимости от размера подвергают электроиссечению, хирургическому иссечению.
При множественных опухолях назначают синтетические ретиноиды:
Ацитретин внутрь 50—75 мг 1 р/сут, 4—11 нед.

Оценка эффективности лечения

Об эффективности лечения свидетельствуют данные клинического и лабораторного исследования, в т.ч. сведения о росте и размерах опухоли, вовлеченности других тканей и наличии метастазов (при злокачественных опухолях), рецидивах опухоли после ее удаления.

Осложнения и побочные эффекты лечения

Мазь с фторурацилом может вызвать нарушения регенерации кожи, ногтей, волос.
Препараты интерферона способны вызвать вялость, лихорадку, боли в суставах, кожные аллергические реакции.
Клобетазол при местном применении способен вызвать атрофию кожи, ослабление ее барьерной функции. Возможно системное действие при всасывании препарата через кожу.

Ошибки и необоснованные назначения

Для предупреждения озлокачествления не рекомендуется травматизация очагов поражения, избыточная инсоляция, избыточное применение раздражающих веществ.
Ацитретин несовместим с тетрациклинами, метотрексатом, другими ретиноидами.

Прогноз

При солитарных поражениях — благоприятный. Осложнения заболевания — озлокачествление опухолей, особенно плексиформных нейрофибром.
 
« Неврилеммома   Неходжкинские лимфомы »