Книста болезнь

Книста болезнь (Kniest W.; синоним: метатропическая карликовость типа II) — характеризуется непропорциональным телосложением, карликовостью. Вероятно ауто-доминантное наследование.
Отмечаются укороченные туловище и конечности за счет проксимальных отделов. Голова имеет нормальный размер, но кажется большой, поскольку у больных маленький рост. Нередко наблюдаются потеря слуха, миопия с частой отслойкой сетчатки, расщепление нёба, кифоз, иногда сколиоз, усилен поясничный лордоз. Функция в суставах ограничена, они утолщены.
Физическое и речевое развитие может отставать, интеллект обычно нормальный. Эти больные ходят плохо, переваливаясь и согнувшись кпереди.
Рентгенологически в позвоночнике наблюдается распространенная платиспондилия; высота тел позвонков уменьшена, они удлинены в сагиттальной плоскости. Эпифизы трубчатых костей уменьшены, уплощены; метафизы расширены, неравномерно разрежены; диафизы укорочены, истончены и деформированы. Кости таза укорочены и расширены. Вертлужные впадины мелкие. Кости черепа без изменений.
Лечение симптоматическое.

 
« Клиппеля—Фейля cиндром   Коксит »