Начало >> Болезни >> Опорно-двигательные >> Кондради — Хюнерманна болезнь

Кондради — Хюнерманна болезнь

Кондради — Хюнерманна болезнь (Conradi Е„ немецкий педиатр XX в.; Hunermann, немецкий врач XX в.; синоним: хондродистрофия кальцифицирующая) — врожденная хондродисплазия с нарушением метаэпифизарной кальцификации. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание встречается редко.  Проявляется у детей в раннем возрасте. Наблюдаются задержка роста длинных трубчатых костей (укорочение одной или двух, реже всех четырех конечностей до 2,5 см при рождении); хондродистрофическое телосложение; ограничение движений в больших суставах — сгибательные контрактуры; относительно большой череп с вдавленной переносицей, иногда врожденный вывих бедра. Заболевание сочетается с двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, чешуйчатость, утолщение, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.
Рентгенологически видны мелкие отложения кальция в хрящах, особенно в эпифизах суставов, трубчатые кости укорочены, нередко грибовидное расширение метафизов.
Лечение симптоматическое, но малоэффективное.

 
« Кокцигодиния   Контрактура »