Марфана болезнь

Марфана болезнь (Marfan А. В., 1858—1942, французский педиатр) — комплекс наследственных аномалий. Аутосомно-доминантное наследование.
В основе заболевания лежит нарушение развития ростковой хрящевой ткани в сторону усиления функции — несовершенный хондрогенез. Вследствие этого тела трубчатых костей непропорционально удлинены по отношению к росту связочно-мышечного аппарата. Различают:

  1. мезодермальные аномалии; скелет — воронкообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турецкого седла, ненормально длинные конечности (так называемые пальцы паука или мадонны), экзостозы, остеопсатироз, spina bifida, hallux valgus, волчья пасть, высокое нёбо, гиподонтия; мягкие ткани — гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов; внутренние органы — врожденные пороки сердца, аневризма аорты, расширенные подкожные вены, уменьшенное число долей легких; глаза — сохранение пупиллярной мембраны, выраженная миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, аниридия, голубые склеры; аномалии внешнего облика — большой нос, невыраженный подбородок (птичье лицо), дисплазия ушных мочек, старческий вид (у детей);
  2. эктодермальные аномалии; глаза — эктопия хрусталиков, подвижный хрусталик, афакия, колобома; центральная нервная система — различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию, разность рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга; гипофизарно-диэнцефальная система — высокий рост, акромегалоидные симптомы, расстройства менструаций, несахарный диабет, вегетативные нарушения, инфантилизм; психика — обычно умственное недоразвитие;
  3. энтодермальные аномалии; чрезмерно длинный кишечник, гипоплазия кишок.

Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами, контрактурами, кифозом, удлинением позвонков, близорукостью. Больные нетрудоспособны.
Рентгенологически определяются удлинение позвонков, искривление позвоночника, деформация грудной клетки.
Лечение симптоматическое, неэффективное.
Прогноз неблагоприятный.

 
« Мари — Бамбергера синдром   Мелореостеоз »