Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей

Наследственный эллиптоцитоз - Болезни крови у детей

Оглавление
Болезни крови у детей
Развитие системы гемопоэза
Анемии
Анемия Даймонда-Блекфена
Приобретенная парциальная красноклеточная аплазия, транзиторная эритробластопения
Анемии при хронических инфекциях, воспалительных процессах
Физиологическая анемия у детей грудного возраста
Мегалобластные анемии
Микроцитарные анемии
Гемолитические анемии
Гемолитическая желтуха
Наследственный эллиптоцитоз
Гемолитические анемии - другие структурные дефекты
Дефицит пируваткиназы
Гемолитические анемии - другие дефициты
Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
Другие виды гемоглобинопатий
Гемоглобинопатии - гемоглобины
Талассемии
Большая талассемия
Другие синдромы талассемии
Гемолитические анемии, обусловленные аномалиями эритроцитов
Эритроцитоз
Анемия Фанкони
Приобретенные апластические панцитопении
Панцитопении, обусловленные замещением костного мозга
Гемотрансфузии
Специальные вопросы гемотрансфузионной терапии
Постгемотрансфузионные реакции организма
Нарушения функции лейкоцитов
Нарушения функции лейкоцитов - изменение числа нейтрофилов
Нейтропения, обусловленная лекарственными средствами
Врожденные аномалии лейкоцитов
Качественные изменения нейтрофилов
Геморрагические состояния
Лабораторная оценка механизма гемостаза
Нарушение процессов коагуляции
Другие виды гемофилий
Пурпуры
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Другие виды тромбоцитопенических пурпур
Тромбоцитопения новорожденных
Коагулопатия потребления
Селезенка
Гепатолиенальный фиброз
Аномалии строения и травма селезенки
Спленэктомия селезенки
Лимфатическая система

Овальные или эллиптической формы эритроциты (рис. 18-3) встречаются при доброкачественном, доминантно наследуемом состоянии в качестве морфологической находки приблизительно у одного из 2000 обследуемых. Эллиптоциты могут обнаруживаться и при талассемии и железодефицитной анемии, однако в меньшем числе, чем при наследственном эллиптоцитозе. Гемолиз обычно менее выражен или отсутствует, однако у 10% больных выявляется клинически значимая гемолитическая анемия.
Этиология. Причина заболевания не выяснена. При обследовании членов семьи больного ребенка обычно у одного из родителей выявляют эллиптоцитоз, не сопровождающийся гемолизом, другой родитель обычно здоров. В небольшом числе случаев это результат гомозиготного наследования. У некоторых лиц ген эллиптоцитоза сцеплен с локусом Rh. Биохимические изменения в эритроцитах не обнаружены; высказано предположение о первичной аномалии мембраны с вовлечением в процесс ее спектринов. Недавно полученные результаты исследований свидетельствуют о взаимосвязи гемолитического эллиптоцитоза и пиропойкилоцитоза.
Клинические проявления. Гемолитический эллиптоцитоз может вызвать желтуху в неонатальном периоде, даже если морфологические признаки его еще отсутствуют; в крови у новорожденного присутствуют причудливой формы пойкило- и пикноциты.
Морфологические аномалии эритроцитов
Рис. 18-3. Морфологические аномалии эритроцитов.
а — эритроциты при носительстве признака талассемии; б — клетки при большой талассемии; в — акантоциты при абеталипопротеинемии; г — клетки при серповидно-клеточной анемии; д — эллиптоциты при наследственном эллиптоцитозе; е — разнообразные формы эллиптоцитов при гемолитическом эллиптоцитозе.

Признаки хронического гемолитического процесса проявляются в более позднем возрасте анемией, желтухой, спленомегалией и изменениями в костной системе. Дети старших возрастных групп могут страдать желчнокаменной болезнью, иногда отмечаются апластические кризы.
Данные лабораторных исследований. К наиболее важным диагностическим признакам относятся изменения морфологии эритроцитов (см. рис. 18-3, в). Большое место занимают эллипсоидные клетки, однако при явном гемолитическом процессе присутствуют многочисленные причудливой формы пойкило-, микро- и сфероциты. Число ретикулоцитов увеличено. В костном мозге выявляют эритроидную геперплазию, однако предшественники эритроцитов не имеют эллиптоидной формы. Структура гемоглобина не изменена. Гены аномальных гемоглобинов, талассемии или дефицита Г-6-ФД не взаимодействуют с геном эллиптоцитоза, в связи с чем одновременное их присутствие не утяжеляет течения заболевания.
Лечение. После спленэктомии уменьшается гемолитический компонент в картине заболевания, хотя гемолиз до некоторой степени сохраняется. Вопрос об операции следует решать только при выраженном хроническом гемолитическом процессе. Она не способствует коррекции морфологических изменений в эритроцитах, которые у оперированного больного могут быть более выражены.



 
« Биоэлектрическая активность головного мозга у больных сахарным диабетом   Болезни лор-органов: профилактика »