Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей

Гемоглобинопатии - гемоглобины - Болезни крови у детей

Оглавление
Болезни крови у детей
Развитие системы гемопоэза
Анемии
Анемия Даймонда-Блекфена
Приобретенная парциальная красноклеточная аплазия, транзиторная эритробластопения
Анемии при хронических инфекциях, воспалительных процессах
Физиологическая анемия у детей грудного возраста
Мегалобластные анемии
Микроцитарные анемии
Гемолитические анемии
Гемолитическая желтуха
Наследственный эллиптоцитоз
Гемолитические анемии - другие структурные дефекты
Дефицит пируваткиназы
Гемолитические анемии - другие дефициты
Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
Другие виды гемоглобинопатий
Гемоглобинопатии - гемоглобины
Талассемии
Большая талассемия
Другие синдромы талассемии
Гемолитические анемии, обусловленные аномалиями эритроцитов
Эритроцитоз
Анемия Фанкони
Приобретенные апластические панцитопении
Панцитопении, обусловленные замещением костного мозга
Гемотрансфузии
Специальные вопросы гемотрансфузионной терапии
Постгемотрансфузионные реакции организма
Нарушения функции лейкоцитов
Нарушения функции лейкоцитов - изменение числа нейтрофилов
Нейтропения, обусловленная лекарственными средствами
Врожденные аномалии лейкоцитов
Качественные изменения нейтрофилов
Геморрагические состояния
Лабораторная оценка механизма гемостаза
Нарушение процессов коагуляции
Другие виды гемофилий
Пурпуры
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Другие виды тромбоцитопенических пурпур
Тромбоцитопения новорожденных
Коагулопатия потребления
Селезенка
Гепатолиенальный фиброз
Аномалии строения и травма селезенки
Спленэктомия селезенки
Лимфатическая система

Нестабильные гемоглобины

В группе, представленной по меньшей мере 50 вариантами аномальных гемоглобинов, замена аминокислот в а- или б-цепях сопровождается молекулярной нестабильностью, ведущей к денатурации и преципитации гемоглобина. Преципитированный гемоглобин прикрепляется к мембране эритроцита, что обусловливает его разрушение. Подобные хронические гемолитические процессы характеризуются появлением в эритроцитах включений (тельца Гейнца), а также выделением мочи темно-коричневого цвета, содержащей дипирроловые соединения, особенно после спленэктомии. Эти анемии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Обычно каждый вариант болезни носит название города, в котором он впервые был обнаружен.
При 5-вариантах гемолиз обычно становится очевидным у ребенка через 3—6 мес. после рождения. Тяжесть заболевания обычно варьирует от компенсированной, умеренно протекающей анемии до тяжелого гемолитического процесса. Для этих состояний характерно снижение среднего уровня гемоглобина в эритроците. Как правило, появляются желтуха и спленомегалия. Аномальный гемоглобин составляет 30—40% от его общего количества. С помощью метода электрофореза эти виды гемоглобинов обнаруживаются непостоянно, однако при нагревании гемолизата до 50°С в течение 1 ч аномальные гемоглобины преципитируются, в то время как обычный остается интактным. Присутствие нестабильных гемоглобинов может быть продемонстрировано, если добавить свежий гемолизат в 17% забуференный раствор изопропанола. При инкубации цельной крови в течение 48 ч перед суправитальным окрашиванием ее бриллиантовым голубым крезилом образуются тельца Гейнца, число которых значительно увеличивается после спленэктомии. При некоторых вариантах (Hb Цюрих, Hb Торонто) выраженный гемолиз происходит после употребления сульфаниламидных препаратов. Спленэктомия, по-видимому, способствует улучшению состояния больных с умеренно протекающим заболеванием, однако при выраженном гемолизе эффект ее сомнителен.

Гемоглобины, обусловливающие цианоз (HbM)

Группу из пяти аномальных гемоглобинов называют гемоглобином MS. Эти гемоглобины связаны с доминантно наследуемой семейной формой цианоза, обусловленного метгемоглобинемией. Типичная для них замена аминокислот в стратегически важных участках рядом с прикреплением гемовых групп обусловливает внутреннее окисление железа гема до трехвалентной (феррической) формы. Заболевания, связанные с HbМ, характеризуются цианозом и умеренной полицитемией. При вариантах HbМ, связанных с заменой в б-цепях, таких как HbМ Saskatoon, цианоз не появляется до возраста 4—6 мес, тогда как при а-вариантах, например при HbМ Boston, он врожденный. Заболевание первоначально часто трактуют как врожденный цианотический порок сердца.
Метгемоглобинемии, обусловленные HbМ, могут быть отдифференцированы от других ее форм по характерным изменениям в спектре поглощения растворов гемоглобина и нормальной активности метгемоглобинредуктазы (диафоразы). С помощью метода электрофореза можно продемонстрировать и количественно оценить аномальные гемоглобины. При этих заболеваниях нет показаний к проведению лечения; метиленовый синий или аскорбиновая кислота неэффективны.

Гемоглобины с измененным сродством к кислороду

Известно более 20 видов аномальных гемоглобинов с заметно увеличенным сродством к кислороду, о чем свидетельствуют смещение кривой диссоциации кислорода влево и низкое значение Р5() (12—18 мм рт. ст.). В результате повышенного сродства к гемоглобину меньшее количество кислорода высвобождается в ткани, что приводит к их гипоксии. Она обусловливает повышенную продукцию эритропоэтина и вторичную полицитемию. Большинство этих вариантов гемоглобина может быть выявлено с помощью электрофореза.
Описано шесть вариантов гемоглобина, характеризующихся заметным снижением сродства к кислороду. Они связаны с семейной формой хронического цианоза, или «псевдоанемией». Кривая диссоциации кислорода при этом смещена вправо, а Р50 превышает 30 мм рт. ст.



 
« Биоэлектрическая активность головного мозга у больных сахарным диабетом   Болезни лор-органов: профилактика »