Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей

Другие синдромы талассемии - Болезни крови у детей

Оглавление
Болезни крови у детей
Развитие системы гемопоэза
Анемии
Анемия Даймонда-Блекфена
Приобретенная парциальная красноклеточная аплазия, транзиторная эритробластопения
Анемии при хронических инфекциях, воспалительных процессах
Физиологическая анемия у детей грудного возраста
Мегалобластные анемии
Микроцитарные анемии
Гемолитические анемии
Гемолитическая желтуха
Наследственный эллиптоцитоз
Гемолитические анемии - другие структурные дефекты
Дефицит пируваткиназы
Гемолитические анемии - другие дефициты
Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
Другие виды гемоглобинопатий
Гемоглобинопатии - гемоглобины
Талассемии
Большая талассемия
Другие синдромы талассемии
Гемолитические анемии, обусловленные аномалиями эритроцитов
Эритроцитоз
Анемия Фанкони
Приобретенные апластические панцитопении
Панцитопении, обусловленные замещением костного мозга
Гемотрансфузии
Специальные вопросы гемотрансфузионной терапии
Постгемотрансфузионные реакции организма
Нарушения функции лейкоцитов
Нарушения функции лейкоцитов - изменение числа нейтрофилов
Нейтропения, обусловленная лекарственными средствами
Врожденные аномалии лейкоцитов
Качественные изменения нейтрофилов
Геморрагические состояния
Лабораторная оценка механизма гемостаза
Нарушение процессов коагуляции
Другие виды гемофилий
Пурпуры
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Другие виды тромбоцитопенических пурпур
Тромбоцитопения новорожденных
Коагулопатия потребления
Селезенка
Гепатолиенальный фиброз
Аномалии строения и травма селезенки
Спленэктомия селезенки
Лимфатическая система
Другие синдромы талассемии. Промежуточная талассемия

Этот термин часто используют, когда речь идет о больных, у которых клинические проявления заболевания занимают промежуточное положение по отношению к таковым при большой и малой талассемии. У больного появляются желтуха и умеренная спленомегалия, а уровень гемоглобина составляет 70—80 г/л. Отсутствие выраженной анемии позволяет вести больного, не прибегая к помощи постоянных гемотрансфузий, однако трансфузионная терапия у них может способствовать предупреждению заметных косметических дефектов и других костных аномалий. Даже без регулярных гемотрансфузий в организме этих больных задерживаются большие количества железа, в связи с чем может развиваться гемосидероз. С целью предупреждения этих явлений им рекомендуется во время приема пищи пить чай, значительно снижающий всасывание железа. Часто появляются показания к спленэктомии.
Больные образуют гетерогенную группу: некоторые из них явно страдают гомозиготными формами заболевания, другие представляют собой гетерозиготных носителей его гена в сочетании с генами других вариантов талассемии, таких как в,б или Лепор.

Гемоглобин Sв-талассемия

Комбинация гена талассемии с геном, ответственным за аномальные в-цепи гемоглобина, обусловливает более тяжелое заболевание, чем каждый из этих признаков в отдельности. HbS- талассемия представляет собой умеренно выраженную гемолитическую анемию, сопровождающуюся незначительными или умеренными признаками, обусловленными окклюзией сосудов и выраженной спленомегалией. В присутствии гена /?+ талассемии при электрофоретическом исследовании гемоглобина выявляют преобладание гемоглобина S (60—80%), остальная часть гемоглобина представлена HbF и НbA. В некоторых случаях, когда присутствует ген в талассемии, НbA вообще не определяется и электрофоретическая картина напоминает картину серповидно-клеточной анемии. Однако при последней эритроциты отличаются нормохромностью, тогда как при HbS-талассемии отмечаются их микроцитоз и средний объем менее 75 фл. Кроме того, при обследовании семьи больного обычно удается выявить, что один из его родителей является носителем гена талассемии, а другой — гена серповидно-клеточной анемии.

Гемоглобин Св- и Dв-талассемия

Гемоглобин Св- и Dв-талассемии проявляется незначительной гемолитической анемией и выраженной спленомегалией. При электрофоретическом исследовании гемоглобина обнаруживается, что аномальные гемоглобины (С или D) составляют более 60 % от общего его количества.

Гемоглобин Ев-талассемия

Как HbЕ-, так и в-талассемия широко распространены среди жителей Юго-Восточной Азии. Эмиграция населения из этого региона в США привела к повышению в этой стране уровня заболеваемости HbEjS-талассемией. По клинике она напоминает большую талассемию, при ней выявляются только гемоглобины Е и F.

Альфа-талассемия

Группа заболеваний, особенно распространенная на юго-востоке Азии и в Китае, представляет собой результат генетических делеций с генетически обусловленной блокадой синтеза flf-цепей (а-талассемия). Понимание механизмов, лежащих в основе синдромов, достаточно затруднено в связи с тем, что генетические основы их весьма сложны. Различают четыре вида генов, регулирующих синтез а-цепей. У представителей желтой расы удается выделить четыре варианта синдромов: бессимптомное носительство, носительство гена, болезнь HbН и водянку плода. Считают, что эти синдромы соответствуют увеличению числа генов а- талассемии с 1 до 4. При первых двух состояниях отсутствуют специфические изменения в соотношениях малых фракций гемоглобина А2 или F. С помощью специальных методов удается обнаружить следовые количества гемоглобиновых тетрамеров, не содержащих a-цепей. К таким гемоглобинам относятся HbН (в4) и Barts (у4). В период новорожденности 3—6 % гемоглобина представлено Hb Barts. У ребенка в возрасте после 6 мес. его не обнаруживают, за исключением отдельных случаев, когда могут быть выявлены его следы. Наиболее тяжелая форма заболевания связана с делецией четырех генов а-талассемии, при которой появляется клиника водянки плода. В подобных случаях преобладает Hb Barts (у4). Этот гемоглобин характеризуется аномальными свойствами диссоциации кислорода, в результате чего он недоступен для тканей в физиологических условиях.
Альфа-талассемия играет роль в возникновении HbН-синдромов. Умеренно выраженная анемия при них сходна с анемией Кули, однако характеризуется нестабильностью гемоглобинов (HbН, или в4). Лица негроидной расы заболевают редко, а тот факт, что синдром водянки плода у них вообще не был описан, свидетельствует о том, что генетические основы а-талассемии у представителей этой этнической группы отличны от таковых у жителей средиземноморского бассейна и лиц азиатского происхождения. Сочетание а-талассемии с присутствием генов, обусловливающих аномалии 8-цепей гемоглобина (в-талассемия), не сопровождается утяжелением гематологического процесса по сравнению с тем, что наблюдают при изолированном существовании этих признаков.

Наследуемый высокий уровень фетального гемоглобина

Это интересное состояние характеризуется высоким уровнем нормального фетального гемоглобина без каких бы то ни было других аномалий. Считается, что оно обусловлено генетической делецией, в результате которой у ребенка после рождения нарушается процесс перевода синтеза у-цепей на синтез в-цепей. Чаще всего это состояние встречается у лиц негроидной расы, жителей Италии и Греции. У гетерозиготных лиц уровень HbF составляет 15—30 %. У лиц негроидной расы по сравнению с жителями средиземноморского бассейна более высока пропорция HbF. При этом фетальный гемоглобин равномерно распределяется среди популяций эритроцитов в отличие от талассемий, при которых его уровень варьирует в разных клетках. Описаны случаи гомозиготных состояний по гену, ответственному за высокий уровень фетального гемоглобина. У больных этой группы гемоглобин полностью представлен HbF, однако клинически значимая анемия или какие-либо гематологические проявления не обнаруживаются. При одновременном присутствии гена, ответственного за высокий уровень фетального гемоглобина, и гена серповидно-клеточной анемии гематологические проявления весьма умеренны. Как и при серповидно-клеточной анемии, при электрофорезе выявляют только гемоглобины S и F. Равномерно распределенные среди популяции эритроцитов большие количества HbF препятствуют процессу «серпления».



 
« Биоэлектрическая активность головного мозга у больных сахарным диабетом   Болезни лор-органов: профилактика »