Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей, атлас

Наследственный сфероцитоз - Болезни крови у детей, атлас

Оглавление
Болезни крови у детей, атлас
Клетки крови в норме
Морфология клеток крови
Костный мозг детей
Цитологический состав
Общие сведения и классификация анемий
Железодефицитные анемии
Витаминодефицитные анемии
Геморрагические анемии
Наследственный сфероцитоз
Наследственный овалоцитоз
Талассемия
Серповидноклеточная анемия
Гемолитическая болезнь новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Гипопластические состояния кроветворения
Острый лейкоз
Хронический миелолейкоз
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Лимфогранулематоз
Лимфосаркома
Гистиоцитоз X
Липоидные накопительные гистиоцитозы
Фото нормального кроветворения
Реактивные состояния системы крови - фото
Клеточный состав лимфоидных органов - фото
Анемии - фото
Лейкозы - фото
Болезнь Верльгофа - фото
Лимфогранулематоз - фото
Лимфосаркома - фото
Гистиоцитозы - фото

Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (наследственный сфероцитоз)
Наиболее распространенной в нашей стране гемолитической анемией является наследственный сфероцитоз. Сущность заболевания заключается в дефектах структуры эритроцитов, вызывающих их быструю сферуляцию в циркулирующей крови и преждевременное разрушение в селезенке. Оно передается по доминантному типу, не сцепленному с иолом, поэтому в отличие от других гемолитических анемий может в полной мере проявляться у гетерозиготов.
Сферуляция эритроцитов происходит не только в патологических, но и в физиологических условиях. В процессе старения нормальных эритроцитов их форма постепенно меняется от двояковогнутой дисковой к сферической.

Сферическая форма считается предгемолитическим состоянием, при котором эритроциты начинают разрушаться (преимущественно в селезенке). Патология наследственного сфероцитоза заключается в том, что процесс сферуляции происходит намного быстрее, нежели в норме, значительная часть эритроцитов приобретает сферическую форму и разрушается в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество, т. е. развивается гемолитическая анемия.
Преждевременная сферуляция эритроцитов и разрушение сферулированных эритроцитов в селезенке обусловлены аномалиями самих эритроцитов, а не патологией селезенки. Это было доказано исследованиями путем переливания меченых эритроцитов от больного наследственным сфероцитозом здоровому реципиенту, при которых длительность жизни перелитых эритроцитов оставалась столь же малой, как и в организме больного донора. В то же время остается нормальной деятельность жизни эритроцитов здорового донора, перелитых больному наследственным сфероцитозом. Неполноценность эритроцитов при наследственной сфероцитарной анемии подтверждается также их пониженной осмотической и механической резистентностью и ускорением аутогемолиза эритроцитов больного как в собственной его плазме, так и в плазме здорового донора. Тем не менее преждевременное разрушение эритроцитов происходит в селезенке, и удаление ее, не меняя свойств эритроцитов, сразу же нормализует длительность их жизни.
Сферуляция эритроцитов происходит только в периферической крови. Предстадии эритроцитов в костном мозге и эритроциты, вновь поступающие в кровь из костного мозга, не являются сфероцитами. Средний диаметр ретикулоцитов больных наследственным сфероцитозом практически не отличается от нормального. Ускоренная сферуляция эритроцитов в циркулирующей крови не связана с селезенкой, поскольку спленэктомия не изменяет ни форму, ни свойства эритроцитов больного наследственным сфероцитозом.
Несмотря на существенный качественный дефект эритропоэза, приводящий к продукции неполноценных эритроцитов, в количественном отношении эритропоэтическая функция костного мозга остается ненарушенной, поэтому в ответ на снижение количества эритроцитов возникает компенсаторное усиление эритропоэза.
Усиление эритропоэза проявляется в периферической крови увеличением числа ретикулоцитов. При уровне эритроцитов 3—4-1012/л крови относительное число ретикулоцитов увеличивается до 30—50°/00, или 10—20· 10/10л. При более резком снижении уровня эритроцитов относительное число ретикулоцитов может достигать 500°/00.
В соответствии с повышенным эритропоэзом в костном мозге больных наследственным сфероцитозом наблюдается интенсивная эритроидная реакция нормобластического типа, преобладают эритронормобласты, вследствие чего уменьшается миелоидно-эритроидное отношение. Увеличивается число эритробластов и базофильных, полихроматофильных и оксифильных нормобластов, особенно при гемолитических кризах, что в значительной мере обусловливает эритроидную гиперплазию. Повышено по сравнению с нормой число митозов. Иногда наблюдается небольшой сдвиг влево клеток миелоидного ряда. Наряду с костномозговым развивается и экстрамедуллярный эритропоэз.
Степень тяжести анемии зависит от соотношения между интенсивностью гемолиза и эритропоэза. В большинстве случаев хронического течения наследственной сфероцитарной анемии у детей длительность жизни эритроцитов сокращается до 10—12 сут, число эритроцитов колеблется от 2,5 до 3,5- 1012/л, а уровень гемоглобина — от 70 до 100 г/л. При тяжелой степени наследственного сфероцитоза эти показатели бывают значительно ниже.


Эритроциты при наследственном сфероцитозе нормохромные. Хотя средний диаметр эритроцитов значительно меньше нормы (5,8—6,4 мкм), их средний объем благодаря большей толщине даже несколько превышает нормальный. Сферический индекс понижен до 2-2,5 (при норме 3,2-4,5). Сфероциты проявляются на окрашенных мазках в виде маленьких клеток с интенсивной окраской без обычной для нормальных эритроцитов бледности, в центре. Относительное число сфероцитов различно, в среднем 20—30%, но нередко они составляют большинство красных клеток.
Вследствие того что молодые эритроциты, поступающие из костного мозга, имеют нормальный диаметр, а затем быстро сферулируются, в периферической крови наблюдается анизоцитоз. По той же причине кривая Прайс- Джонса значительно растянута за счет сдвига влево. В связи с повышенным гемолизом у больных наследственным сфероцитозом увеличено содержание билирубина плазмы. Содержание железа в плазме также несколько повышается за счет железа, освобождающегося вследствие уменьшения числа эритроцитов.
Изменения периферической крови и костного мозга при наследственном сфероцитозе могут оказаться недостаточными для достоверной постановки диагноза. Картина костного мозга является в основном обычной для пролиферативных гемолитических анемий, а сфероциты, правда, в меньшем числе, встречаются не только при наследственном сфероцитозе, но и при некоторых приобретенных гемолитических анемиях. Для установления правильного диагноза данные о составе крови и костного мозга должны быть дополнены данными клинической картины и некоторых дополнительных тестов. Наряду с уменьшением числа эритроцитов, сфероцитозом, ретикулоцитозом, интенсивной эритроидной реакцией костного мозга для наследственного сфероцитоза характерны сдвиги влево кривой Прайс-Джонса, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, усиление аутогемолиза in vitro, спленомегалии, желтуха, в некоторых случаях аномалии скелета. При дифференциальной диагностике с аутоиммунной гемолитической анемией должен быть установлен отрицательный результат реакции Кумбса или другой реакции, исключающей аутоиммунизацию. Необходимо знать и семейный анамнез, хотя отсутствие признаков болезни у родных не исключает диагноз наследственного сфероцитоза.
Более сложна дифференциальная диагностика у новорожденных, у которых могут отсутствовать некоторые из признаков наследственного сфероцитоза. Однако эти признаки начинают проявляться уже через несколько недель, а до этого угрожающим жизни ребенка может быть лишь повышенное содержание в крови непрямого билирубина, при котором независимо от природы заболевания необходимо обменное переливание крови.



 
« Болезни крови у детей   Болезни лор-органов: профилактика »