Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей, атлас

Талассемия - Болезни крови у детей, атлас

Оглавление
Болезни крови у детей, атлас
Клетки крови в норме
Морфология клеток крови
Костный мозг детей
Цитологический состав
Общие сведения и классификация анемий
Железодефицитные анемии
Витаминодефицитные анемии
Геморрагические анемии
Наследственный сфероцитоз
Наследственный овалоцитоз
Талассемия
Серповидноклеточная анемия
Гемолитическая болезнь новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Гипопластические состояния кроветворения
Острый лейкоз
Хронический миелолейкоз
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Лимфогранулематоз
Лимфосаркома
Гистиоцитоз X
Липоидные накопительные гистиоцитозы
Фото нормального кроветворения
Реактивные состояния системы крови - фото
Клеточный состав лимфоидных органов - фото
Анемии - фото
Лейкозы - фото
Болезнь Верльгофа - фото
Лимфогранулематоз - фото
Лимфосаркома - фото
Гистиоцитозы - фото

Наиболее распространенным и в то же время наиболее тяжелым видом гемоглобинопатий, т. е. наследственных заболеваний, обусловленных аномалиями синтеза гемоглобинов, является талассемия, связанная с нарушениями синтеза гемоглобина в α- или β-полипептидных цепях. Талассемии) следует рассматривать как полиморфное заболевание, представляющее собой целую группу наследственных гемоглобинопатий, определяемых различными генами. Тем не менее удобно разделить все виды талассемии на две большие группы — тяжело протекающую большую талассемии) и относительно легкие формы — малую и минимальную талассемии. Большая талассемия, как правило, соответствует гомозиготному состоянию, а малые ее формы — гетерозиготному. Однако не всегда наблюдается полное соответствие между клиническими и генетическими данными.
Характерные черты талассемии заключаются в нарушениях эритропоэза, структуры эритроцитов и синтеза гемоглобина, а также в морфологических отклонениях эритроцитов от нормы. Вследствие искажения синтеза гемоглобина интенсивность образования гемоглобина А взрослых снижается, содержание в эритроцитах фетального гемоглобина F нередко увеличивается до 50—90%, количество гемоглобина А2 повышается.
Из-за аномалий эритроцитов сокращается продолжительность их жизни, а следовательно, увеличивается интенсивность гемолиза.
По сравнению с другими гемолитическими анемиями снижение длительности жизни эритроцитов не очень значительно (в большинстве случаев не более чем в 3—4 раза по сравнению с нормой). При нормальном состоянии компенсаторной способности костного мозга подобное снижение не вызывало бы значительного уменьшения числа эритроцитов. Однако при талассемии нарушения эритропоэтической функции костного мозга приводят не только к продукции неполноценных эритроцитов, но и к понижению компенсаторной способности эритрона. Следовательно, резкое снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, имеющее место при тяжелых формах талассемии, обусловлено сочетанием усиления гемолиза и недостаточным компенсаторным увеличением эритропоэза.
Для поддержания жизнедеятельности организма при развивающейся тяжелой анемии требуются систематические переливания крови. Усиление разрушения эритроцитов и трансфузии приводят к гемосидерозу и гемохроматозу, вызывающим различные осложнения. При тяжелых формах заболевания наиболее серьезным из них является сердечная недостаточность, усугубляемая постоянной гипоксией.
Картина крови при большой талассемии определяется развивающейся резко выраженной гипохромной микроцитарной анемией. Число эритроцитов быстро уменьшается до 2—3-1012/л. Вследствие гипохромии эритроцитов в еще большей степени снижается уровень гемоглобина. Цветовой показатель находится в пределах 0,5—0,7 пли еще ниже. Если не производятся трансфузии крови, показатели красной крови снижаются еще значительнее.
Резко меняется морфология эритроцитов. Наблюдаются тела Гейнца, пойкилоцитоз, полихроматофилия, базофильная зернистость, глубокая гипохромия, анизоцитоз, фрагменты эритроцитов-шизоциты. Встречаются овалоциты, эритроциты в форме груши, восьмерки, запятой, лопаточки.
Особенностью талассемии является наличие плоских, бледных, прозрачных эритроцитов большого диаметра — так называемых лептоцитов. Многие лептоциты имеют специфическую окраску вследствие концентрации гемоглобина по их периферии и в центре. Темно окрашиваются периферия и центр эритроцитов; они приобретают вид стрелковой мишени и поэтому называются мишеневидными. Хотя эти клетки не являются патогномоничными, так как встречаются и при некоторых других тяжелых анемиях, обнаружение их способствует диагнозу, поскольку такие клетки встречаются у большинства больных талассемией.
Диаметр эритроцитов колеблется в широких пределах, как правило, от 3 до 12 мкм. Диаметр эритроцитов не отражает истинных размеров эритроцитов, так как вследствие их малой толщины диаметры могут оказаться большими, несмотря на малый объем, составляющий в среднем 70 мкм3, а при тяжелых формах — 55—60 мкм3.
При большой талассемии в мазках крови всегда встречаются ядерные эритроциты. Их число колеблется в широких пределах — от 5—6 до 100 на 100 лейкоцитов. В большинстве случаев эти эритроциты представляют собой нормобласты и микронормобласты с пикнотическим ядром.
При талассемии наблюдается повышенная по сравнению с нормой максимальная резистентность эритроцитов при близкой к нормальной минимальной резистентности. Механическая резистентность эритроцитов понижена. При наличии резкой гипохромии эритроцитов содержание железа в плазме повышено до 2—3 г/л, а латентная железосвязывающая способность плазмы значительно снижена. Чаще всего несколько увеличивается содержание протопорфирина, а иногда и копропорфирина.
В костном мозге при большой талассемии имеет место резкая эритробластическая гиперплазия, значительно большая, чем при других гемолитических анемиях. Преобладают базофильные нормобласты и микронормобласты, содержится много ранних эритробластов, что свидетельствует о сдвиге костно-мозгового  эритропоэза влево. Значительно понижено миелоидно-эритроидное отношение — до 1 : 5—1 : 6 и ниже. Наблюдаются очаги экстрамедуллярного кровотворения. Число  ретикулоцитов в периферической крови повышено, но в значительно меньшей степени, чем при других гемолитических анемиях и том же уровне эритроцитов. Относительное число ретикулоцитов колеблется в большинстве случаев от 20 до 80%0. Это характеризует умеренно повышенный эффективный эритропоэз. Бурная эритробластическая реакция кроветворной системы при умеренном эффективном эритропоэзе указывает на то, что при тяжелых формах талассемии резко усиливается потенциальный эритропоэз, но нарушаются окончательное созревание нормобластов и выход зрелых эритроцитов в периферическую кровь.
При малой талассемии изменения периферической крови и костного мозга но сравнению с нормой значительно меньше, чем при большой талассемии. Число эритроцитов остается близким к нормальному, но вследствие гипохромии эритроцитов уровень гемоглобина обычно существенно ниже нормы. Длительность жизни эритроцитов близка к нормальной или несколько понижена, но это понижение в значительной мере компенсируется усилением эритропоэза.
Морфологическая картина периферической крови разнообразна. Средний объем эритроцитов значительно меньше нормы. Преобладают гипохромные микроциты, напоминающие эритроциты при железодефицитной анемии. Наряду с микроцитами встречаются гипохромные, плоские клетки большого диаметра. Приблизительно у половины больных в крови имеются мишеневидные эритроциты. Часто наблюдаются овальные, цилиндрические и сигарообразные эритроциты, а также эритроциты с базофильной зернистостью. Отмечаются анизоцитоз и пойкилоцитоз. Нормобласты и миелоциты отсутствуют в периферической крови. Как и при большой талассемии, увеличена по сравнению с нормой максимальная осмотическая резистентность эритроцитов. Содержание железа в плазме и латентная железосвязывающая способность плазмы соответствуют норме. Эритроидная гиперплазия выражена умеренно. Встречаются полихромные и пикнотические нормобласты.
Диагноз большой талассемии не представляет затруднений благодаря многим специфичным особенностям этого заболевания. Основные из них: существенное снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, гипохромия, микроцитоз, пойкилоцитоз, базофильная зернистость эритроцитов, измененная осмотическая резистентность эритроцитов, наличие мишеневидных эритроцитов и эритроцитов неправильной формы, а также некоторые клинические признаки: увеличение размеров селезенки, специфический внешний вид, изменения скелета, грязно-желтый цвет кожи.
Большое значение для правильной диагностики имеет обследование родственников больного. Весьма важно выявление типа гемоглобина. Увеличение количества фетального гемоглобина всегда встречается при талассемии, хотя и непатогномонично. Отсутствие серповидных эритроцитов позволяет исключить серповидно-клеточную анемию, а отсутствие сфероцитов и повышенная максимальная осмотическая резистентность эритроцитов — наследственный сфероцитоз. Большое число эритробластов в костном мозге могло бы навести на мысль об остром эритромиелозе, но картина периферической крови, наличие гемоглобина F и семейный характер талассемии позволяют отвергнуть подобный диагноз.
Диагностировать малую талассемию значительно труднее, так как признаки этой талассемии имеют много общего с признаками железодефицитной анемии, а иногда она протекает вообще бессимптомно. Наиболее характерным для талассемии является высокий уровень плазменного железа. Как и при большой талассемии, характерно повышение доли фетального гемоглобина. Ценным диагностическим показателем наиболее распространенной малой β-талассемии является увеличение содержания гемоглобина А2.



 
« Болезни крови у детей   Болезни лор-органов: профилактика »