Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни крови у детей, атлас

Серповидноклеточная анемия - Болезни крови у детей, атлас

Оглавление
Болезни крови у детей, атлас
Клетки крови в норме
Морфология клеток крови
Костный мозг детей
Цитологический состав
Общие сведения и классификация анемий
Железодефицитные анемии
Витаминодефицитные анемии
Геморрагические анемии
Наследственный сфероцитоз
Наследственный овалоцитоз
Талассемия
Серповидноклеточная анемия
Гемолитическая болезнь новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Гипопластические состояния кроветворения
Острый лейкоз
Хронический миелолейкоз
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Лимфогранулематоз
Лимфосаркома
Гистиоцитоз X
Липоидные накопительные гистиоцитозы
Фото нормального кроветворения
Реактивные состояния системы крови - фото
Клеточный состав лимфоидных органов - фото
Анемии - фото
Лейкозы - фото
Болезнь Верльгофа - фото
Лимфогранулематоз - фото
Лимфосаркома - фото
Гистиоцитозы - фото


Наследственная аномалия эритроцитов, заключающаяся в их свойстве принимать в условиях гипоксемии серповидную форму, приводит к развитию так называемой серповидно-клеточной анемии. Эта анемия обусловлена содержанием в эритроцитах патологического гемоглобина S, в котором глутаминовая кислота в каждой β-полипептидной цепи замещена валином. Из-за этого изменяются физико-химические свойства гемоглобина, в частности его электрофоретическая подвижность по сравнению с нормальным гемоглобином А. Вследствие нарушения нормальной структуры эритроцитов уменьшается длительность их жизни, следовательно, усиливается гемолиз. Это приводит к снижению числа эритроцитов и уровня гемоглобина, т. е. к развитию гемолитической анемии. Заболевание проявляется в полной мере только у гомозигот по гену серповидноклеточной анемии, у которых доля гемоглобина S доходит иногда до 95%, причем остальной гемоглобин является фетальным. У гетерозигот содержание патологического гемоглобина не превышает 50 % и имеется также нормальный гемоглобин А; заболевание протекает у них значительно легче, а нередко и бессимптомно.
Аномалия аминокислотного состава молекулы гемоглобина S приводит к его структурной недостаточности, в первую очередь к резкому уменьшению растворимости в восстановленном состоянии. Искажение формы эритроцитов с гемоглобином S проявляется только в фазе восстановленного гемоглобина при пониженном кислородном давлении или при пониженном pH. При пониженном давлении кислорода гемоглобин S переходит в состояние геля и выпадает в виде полукристаллических овальных тел (тактоиды). В результате эритроциты деформируются и принимают форму, напоминающую серп, а также иглу, веретено и т. п. При образовании серповидных форм эритроцитов вязкость крови значительно увеличивается, вследствие чего уменьшается скорость кровотока, происходит закупорка мелких капилляров, сопровождающаяся тромбозами и инфарктами внутренних органов и тканей. Все это вместе с уменьшением числа эритроцитов усиливает гипоксию, а тем самым серповидность эритроцитов.
При нормальном количестве гемоглобина и нормальном кислородном давлении эритроциты с гемоглобином S имеют обычную дискообразную двояковогнутую форму, поэтому в обычных мазках крови не обнаруживаются. Они выявляются специальной пробой на серповидность, заключающейся в том, что кровь исследуют во влажном состоянии между предметным и покровным стеклом, края которых обмазаны вазелином или залиты парафином. Вследствие прекращения доступа воздуха к исследуемой капле крови, потребления ею кислорода и выделения сю СО2 создаются условия, при которых проявляется серповидность эритроцитов, содержащих гемоглобин S. Можно также обнаружить серповидность эритроцитов in vivo, если искусственно создать венозный застой с гипоксией, например, путем перетяжки пальца на 5—10 мин.
Превращение нормальных эритроцитов в серповидные происходит в венозной крови, бедной кислородом. В случае большого содержания гемоглобина в эритроцитах восстановление их нормальной формы происходит при возвращении в богатые кислородом легкие. При легких формах заболевании эритроциты в нормальных условиях не переходят в серповидное состояние или же восстанавливают нормальную форму.
У гомозигот, страдающих серповидноклеточной анемией, наблюдается обычно нормохромная анемия средней тяжести с числом эритроцитов 2,5— 3,5-1012/л и уровнем гемоглобина 80—100 г/л. В некоторых тяжелых случаях число эритроцитов может снизиться до 1—1,5-1012/л. В обычных мазках периферической крови отмечаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия, мишеневидные эритроциты, нормобласты. Серповидность эритроцитов проявляется в этих мазках лишь в особо тяжелых случаях или в периоды кризов. В лейкограмме выявляется лейкоцитоз с лимфоцитозом и эозинофилией. Число тромбоцитов может быть умеренно повышено.
Осмотическая резистентность эритроцитов нормальна или повышена, а механическая понижена. Уменьшение механической резистентности может играть известную роль в сокращении длительности жизни эритроцитов и усилении гемолиза. Несколько увеличено содержание в крови непрямого билирубина.
Костный мозг типичен для регенераторных форм гемолитических анемий. В нем наблюдается эритроидная гиперплазия при относительно высоком содержании эритробластов. Уменьшено по сравнению с нормой миелоидно- эритроидное отношение. Изредка встречаются мегалобласты. Вследствие некоторой задержки в созревании миелоидных элементов происходит увеличение костномозгового индекса нейтрофилов. В противоположность талассемии при серповидноклеточной анемии имеет место не только повышенный потенциальный эритропоэз, но и активный эффективный эритропоэз. Число ретикулоцитов достигает 200—250%0.Это в значительной степени смягчает течение серповидно-клеточной анемии.
У гетерозигот по гемоглобину S, как и при других гемоглобинопатиях, периферическая кровь и костный мозг мало отличаются от таковых в норме. Тем не менее их нельзя считать здоровыми, так как во время пребывания на большой высоте, т. е. при пониженном кислородном давлении, а также в стрессовых состояниях у них могут проявиться серповидные эритроциты и соответствующие клинические признаки.
Диагностика серповидноклеточной анемии на основании клинических данных, анализа обычных мазков периферической крови и пунктатов костного мозга представляет значительные трудности, так как эта анемия во многом напоминает другие гемолитические анемии. Однако более высокий уровень гемоглобина, чем при талассемии, нормохромность и нормоцитность эритроцитов, специфические костно-суставные нарушения, отсутствие увеличения селезенки у ребенка старше 10 лет дают основание ставить пробу на серпо- видность эритроцитов, упомянутую выше. Положительный результат этой пробы позволяет с уверенностью диагностировать серповидноклеточную анемию.
Дифференциальный диагноз со смешанными гемоглобинопатиями с гемоглобином S может быть поставлен путем определения всех типов гемоглобина исследуемого больного. При несмешанной серповидно-клеточной анемии должны обнаруживаться лишь гемоглобины S и F. Тем же путем может быть установлен тип носительства патологического гемоглобина у гетерозигот. Весьма целесообразно также определение типов гемоглобина у родителей и близких родственников больного.



 
« Болезни крови у детей   Болезни лор-органов: профилактика »