Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни нервной системы у детей

Болезни мышц - Болезни нервной системы у детей

Оглавление
Болезни нервной системы у детей
Неврологическое обследование
Неврологическое обследование детей первого года жизни
Неврологическая оценка детей с нарушением психики
Специальные диагностические методы
Коматозные состояния у детей
Судорожные состояния у детей
Фебрильные судороги
Идиопатическая эпилепсия
Симптоматическая эпилепсия
Мышечные спазмы у детей
Синдром Леннокса-Гасто
Головная боль и головокружение
Нарушения сна
Обмороки
Статические и эволюционные повреждения в перинатальный период
Нарушения дифференцировки и роста полушарий головного мозга
Гидроцефалия
Дефекты развития ствола мозга, повреждения в перинатальный период
Церебральный паралич
Эктодермальные дисплазии
Нейрофиброматоз
Другие повреждения в перинатальный период
Дегенеративные процессы в мозге
Дегенеративные процессы в сером веществе мозга без болезни накопления
Лейкодистрофии
Демиелинизирующие процессы в мозге
Дегенеративные процессы в мозжечке и базальных ганглиях
Дегенеративные процессы в базальных ганглиях
Опухоли головного мозга
Подтенториальные опухоли головного мозга
Надтенториальные опухоли головного мозга
Постинфекционные внутричерепные образования
Острые токсические энцефалопатии и синдром Рея
Нарушение мозгового кровообращения
Черепно-мозговые травмы
Болезни спинного мозга
Болезни вегетативной нервной системы
Семейная дисфункция
Нервно-мышечные болезни
Полиневропатии
Мононевропатии
Болезни нервно-мышечных синапсов
Болезни мышц

Скелетные мышцы вовлекаются в патологический процесс при разнообразных дегенеративных, обменных и воспалительных заболеваниях. В большинстве случаев при этом происходит дегенерация мышечных волокон, а при хронических формах — их замещение соединительной тканью и жиром. Проксимальные группы мышц повреждаются более значительно, чем дистальные, как и нижние конечности по отношению к верхним. Больной ребенок отличается так называемой утиной (переваливающейся) походкой, не способен бегать, подниматься по лестнице и вставать, если находится в положении сидя. Сухожильные рефлексы у него угнетены, степень их угасания пропорциональна степени ослабления мышечной силы. Чувствительность не нарушается.
К диагностически ценным лабораторным методам относится определение активности ферментов, особенно креатинфосфокиназы, в сыворотке. Этот фермент, катализирующий реакцию: фосфокреатин + АДФ-креатин + АТФ, присутствует главным образом в клетках головного мозга и мышечной ткани. При некоторых диффузных мышечных заболеваниях, особенно при мышечной дистрофии, его избыточные количества проникают в межклеточное пространство и кровь. У больных обычно повышена активность сывороточной лактатдегидрогеназы и глутаминощавелевоуксусной трансаминазы, однако широкое распределение их в других тканях, включая печеночную, уменьшает специфичность теста. Обычно для уточнения диагноза требуется биопсия мышечной ткани.
Воспалительные болезни мышц. Воспаление мышечной ткани сопровождает некоторые инфекции, особенно трихинеллез, токсоплазмоз и вызванные вирусом Коксаки. Нередко оно бывает компонентом коллагеновых болезней, в том числе дерматомиозита, красной волчанки, узелкового периартериита и ревматоидного артрита.
Полимиозит. Диффузное изолированное воспаление мышц неизвестной этиологии называют полимиозитом. Для него типичны быстрое прогрессирующее течение, слабость и боль в проксимальных группах мышц. Часто в процесс вовлекаются мышцы шеи, в связи с чем ребенку становится трудно поднять голову и удерживать ее в этом положении. К лабораторным признакам воспаления мышц относится увеличение СОЭ и числа лейкоцитов. Однако их отсутствие не исключает полимиозита. Уровень сывороточных ферментов обычно повышен. В мышечном биоптате определяют дегенерацию и частичную регенерацию волокон и их инфильтрацию лимфоидными клетками. Дифференцировать полимиозит от мышечной дистрофии и дерматомиозита трудно. Он может представлять собой атипичную форму дерматомиозита, хотя гистологическая картина при этих двух состояниях несколько различна: для дерматомиозита характерен васкулит, обычно отсутствующий при полимиозите. Прогноз при последнем несколько благоприятнее. Лечение кортикостероидами сопровождается эффектом, но при их отмене может наступить рецидив.
Прогрессирующий оссифицирующий миозит. Этиология этого редко встречающегося заболевания соединительной ткани и мышц неизвестна. Сообщается, что им страдают родные братья и сестры, в том числе близнецы, и передается оно кровным родственникам по прямой линии. Предполагают, что наследуется болезнь по аутосомно-доминантному типу. Мальчики заболевают в 2—3 раза чаще девочек.
Патологические признаки зависят от стадии заболевания. На ранних стадиях местные отеки и воспалительные клеточные инфильтраты находят в мышцах и сухожилиях. Позднее участки воспаления замещаются грануляционной тканью и в конце концов в очагах поражения формируются участки хрящевой и костной ткани.
Почти у 75% больных детей выявляют врожденные пороки развития, чаще всего недоразвитие пальцев и анкилоз фаланг I пальцев ног и недоразвитие I пальцев рук, полидактилию, искривление пальцев, синдактилию (ноги), деформацию ушных раковин, глухоту, отсутствие зубов. Те же врожденные пороки могут быть у родственников больного, у которых не развилось прогрессирующее заболевание соединительной ткани и мышц. Возраст, в котором может начаться оссифицирующий миозит, варьирует от момента рождения до старшего детского возраста. Обычно различают три стадии его: 1) на местах незначительных местных травм появляются ограниченные, часто теплые и мягкие на ощупь тестообразные припухлости мягких тканей; 2) через несколько дней симптомы воспаления исчезают, а очаг поражения затвердевает; 3) происходит окостенение пораженного участка. Периодически появляются новые очаги, преимущественно в областях шеи и спины. Первичным признаком может стать кривошея, если процесс развился в грудиноключично-сосцевидной мышце. В конце концов окостенение распространяется на многие сухожилия и связки. Наступает анкилоз позвоночника и суставов рук и ног (рис. 21-5). Воспаление может распространиться на височно-нижнечелюстные суставы, в связи с чем затрудняются жевательные движения. Костные выросты могут выступать через кожу. В юношеском возрасте заболевание часто приводит к полному обездвижению и смерти вследствие дыхательной недостаточности и прекращения дыхания, хотя есть сообщения о случаях выживания. При оссифицирующем миозите велика опасность развития остеогенной саркомы.

Рис. 21-5. Ребенок с прогрессирующим оссифицирующим миозитом (типичная поза с ригидностью мышц шеи и спины).
Ребенок с прогрессирующим оссифицирующим миозитом

Иногда патологический процесс бывает ограничен местом предшествовавшей травмы мягких тканей (miositis ossificans circumscripta). Широко распространенная кальцификация мышечной ткани может произойти и при хроническом полимиозите и дерматомиозите.
Результаты лабораторных методов исследований не имеют диагностической ценности.
Уровни в сыворотке кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, а также активность креатинфосфокиназы и других ферментов остаются в норме. Костная ткань в очаге повреждения не отличается по строению от нормы.
Существующие методы лечения неудовлетворительны. В некоторых случаях отмечено замедление развития заболевания при применении АКТГ и других кортикостероидов. Их роль в конечном результате лечения вызывает сомнения.
Эндокринные и обменные миопатии. Миопатия при гипертиреозе представляет собой довольно редкое осложнение. Для него типичны птоз, двусторонний парез лицевых мышц и мышц проксимальных отделов конечностей. При этом некоторые симптомы гипертиреоза могут маскироваться мышечной слабостью, однако налицо остаются тахикардия, усиленное потоотделение и увеличение щитовидной железы. Сухожильные рефлексы в отличие от многих других форм миопатии остаются в норме. После коррекции гипертиреоза мышечная слабость постепенно исчезает.
Миопатия при гипотиреозе. Гипотиреоз у грудных детей может быть связан с мышечными слабостью и гипотонией. У детей старшего детского возраста с микседемой замедляются сокращения и расслабления мышц, в некоторых случаях отмечается мышечная гипертрофия (синдром Дебре — Семелена). Совокупность таких признаков, как слабость и гипертрофия мышц, дает возможность предположить мышечную дистрофию.
Миопатия при лечении кортикостероидами. Она может осложнять болезнь Иценко — Кушинга, но чаще развивается при лечении большими дозами синтетических стероидов. Слабость особенно заметна в мышцах тазового пояса, что проявляется в переваливающейся (утиная) походке, затруднениях при подъеме по лестнице и попытке встать из положения сидя. Коленный рефлекс отсутствует. Может наступить истончение мышц. Миопатические изменения в мышечной ткани обычно незначительны даже при ее выраженной слабости. Мышечная сила после отмены кортикостероидов восстанавливается медленно (в течение нескольких месяцев).
Миопатия при гиперпаратиреозе. Гиперпаратиреоз может быть связан со слабостью и гипорефлексией, обусловленными гиперкалиемией. Обычно они быстро исчезают после паратиреоидэктомии.

Дефицит карнитина (липидная миопатия) сопровождает накопление в больших количествах липидов в мышцах и нарушение в связи с этим энергетического обеспечения последних. Карнитин относится к обязательным компонентам системы, обеспечивающей перенос жирных кислот с длинной цепью из цитозоля в митохондрии, где они подвергаются окислению. Мышечная слабость развивается при двух формах недостаточности карнитина.
Недостаточность карнитина в мышцах клинически представлена прогрессирующей слабостью их проксимальных групп, чаще у школьников и подростков. Иногда слабость интермиттирует и сочетается с миоглобинурией. При тяжелом течении может наступить паралич дыхательной мускулатуры. Уровень ферментов (креатинкиназа и альдолаза) в сыворотке повышается. На электромиограмме выявляют неспецифические изменения, свойственные миопатии. В биоптате мышц можно видеть большое количество капелек жира. Уровень карнитина в сыворотке не изменяется, но в мышцах снижается. Распознавание патологии имеет существенное значение, так как она может быть курабельной. Нередко ее принимают за мышечную дистрофию. Эффект может наступить после применения внутрь 100 мг/(кг\сут) карнитина. В некоторых случаях эффективно лечение кортикостероидами.

  1. Системная недостаточность карнитина проявляется прогрессирующей миопатией, в том числе кардиомиопатией, и дисфункцией печени, сопровождающейся клиникой печеночной энцефалопатии по типу синдрома Рея. От последнего карнитиновая недостаточность отличается рецидивирующим течением и сохраняющейся между периодами обострения энцефалопатии выраженной мышечной слабостью. Уровень креатинфосфокиназы в сыворотке заметно повышен, количество карнитина уменьшено как в сыворотке, так и в мышцах. Изменения в биоптате аналогичны таковым при дефиците карнитина в мышечной ткани. Сходные клинические и морфологические изменения, в том числе карнитиновую недостаточность, можно выявить при нарушении обмена органических кислот, например, при метилмалоновой и глутаровой ацидурии (вторичная карнитиновая недостаточность).

Рис. 21-6. Ребенок с врожденным отсутствием левой большой грудной мышцы.
Ребенок с врожденным отсутствием левой большой грудной мышцы
Обращают на себя внимание отсутствие передней подмышечной складки и низкорасположенный сосок.

Лечение состоит в соблюдении больным диеты, богатой углеводами и обезжиренной, и приеме карнитина в суточной дозе 100 мг/кг.
Врожденные мышечные дефекты. Врожденное отсутствие мышцы. Недоразвитие мышц может быть довольно распространенным и приводить к полной блокаде движений в суставах или врожденному артрогрипозу. Как врожденный дефект чаще всего отсутствует одна мышца. К довольно распространенной аномалии относится отсутствие стернальной части большой грудной мышцы (рис. 21-6), в некоторых случаях этот дефект сочетается с синдактилией на пораженной стороне (синдром Поланда). Отсутствие грудной мышцы часто сопровождает мышечную дистрофию. Врожденное отсутствие брюшных мышц живота часто связано с дефектами развития мочевых путей.

Рис. 21-7. Деформация шеи и асимметрия лица у мальчика с врожденной кривошеей, не леченного с 12-летнего возраста.
Деформация шеи и асимметрия лица у мальчика с врожденной кривошеей

Врожденная кривошея обусловлена односторонним укорочением или контрактурой грудиноключично-сосцевидной мышцы. Голова больного наклонена в сторону контрактуры, а подбородок направлен книзу в противоположную сторону (рис. 21-7). При попытке коррекции положения головы ощущается значительное сопротивление мышц. В пораженной мышце прощупываются участки уплотнения. Причина дефекта неясна, в течение длительного времени его считали результатом родовой травмы. Однак кривошея встречается у детей, рожденных с помощью операции кесарева сечения; это дает возможность предположить, что в некоторых случаях причина дефекта относится к внутриутробному периоду. Кривошею следует дифференцировать от патологического наклона головы вследствие деформации шейных позвонков, например при аномалии Клиппеля — Вейля, и от переломов или вывихов шейных позвонков. Их исключают с помощью рентгенографического исследования. У детей старшего возраста наклон головы может быть при косоглазии, дистонии, опухолях задней черепной ямки и шейного отдела спинного мозга, оссифицирующем миозите, шейном лимфадените или диафрагмальной грыже. В большинстве случаев врожденная кривошея поддается коррекции с помощью лечебной гимнастики. Однако при хронической форме кривошея приводит к асимметричному развитию лица и головы (см. рис. 21-7), в связи с чем может потребоваться рассечение мышцы, что вызвано косметическими целями.
Врожденные миопатии. В эту группу входят несколько редких форм наследуемых заболеваний, при которых мышечные слабость и гипотония появляются с грудного возраста (см. табл. 22-1). Их точная диагностика имеет большое значение с точки зрения прогноза. В целом для нормальной жизнедеятельности и продолжительности жизни он благоприятен в отличие от болезни Верднига — Гоффманна или врожденной мышечной дистрофии. Выявлению врожденных миопатий обычно способствует биопсия мышц.

  1. Болезнь центрального стержня. Центральная часть мышечных волокон окрашена аномально, но однородно. При электронномикроскопическом исследовании выявляют уменьшение количества митохондрий и обеднение саркоплазматического ретикулума в центральной части волокон.

Немалиновая миопатия. Термин «немалиновая» объясняется тем, что в мышечных волокнах определяются нитеподобные структуры.

Рис. 21-8. Миотоническое сокращение языка (а) при резком ударе перкуссионным молоточком по его правой половине и век (б) у ребенка с гиперкалиемической формой семейного периодического паралича.
Миотоническое сокращение языка
При взгляде вниз веко остается сокращенным.

Данные электронно-микроскопического исследования свидетельствуют о том, что это результат изменений Z-полосок миофибрилл.
Митохондриальные миопатии. Сообщается о некоторых формах миопатий, при которых наиболее важные изменения происходят в митохондриях мышечных волокон. Они могут заметно увеличиваться как в числе, так и в размерах. Мышечные слабость и гипотония могут определяться уже в грудном возрасте, но иногда заметно прогрессируют только в школьном. Кардиомиопатия, энцефалопатия и лактатацидемия часто сопровождают миопатии этой группы.
Миотония. Это состояние служит признаком различных мышечных заболеваний, например дистрофической миотонии, гиперкалиемической формы семейного пароксизмального паралича и болезней накопления гликогена. Миотония определяется как значительное замедление расслабления мышц после их произвольных или вынужденных сокращений. Клинически она проявляется в неспособности разжать кулак или в видимом длительном сокращении мышц вслед за их стимуляцией, выражающейся в резком раздражении (рис. 21-8). Это можно наблюдать, если ударить перкуссионным молоточком по поверхностной группе мышц, например по мышцам языка или ладонной поверхности в области возвышения I пальца. Миотония подтверждается данными электромиографии. В этом случае заметна характерная спонтанная активность мышц после их расслабления или произвольного сокращения (миотонические разряды).
Врожденная миотония (болезньТомсена). Единственным признаком этого заболевания, наследуемого по доминантному типу, служит миотония. Оно может проявиться в грудном возрасте в виде замедления глотательных движений и рвоты вслед-
ствие неспособности к нормальному расслаблению мышц глотки. В более старшем детском возрасте миотония проявляется как неспособность больного разжать сжатые в кулак пальцы. При первой попытке осуществить какое-то движение мышцы ребенка становятся твердыми. При многократном повторении того же движения они несколько расслабляются. Так, например, больной ребенок испытывает большие затруднения в начале акта ходьбы. Первые несколько шагов он обычно осуществляет очень неуверенно и медленно. Через несколько секунд походка становится нормальной или почти нормальной. Симптомы миотонии усугубляются при неблагоприятном эмоциональном состоянии больного и охлаждении организма. Мышечная сила остается в норме, мышцы достаточно развиты и нередко заметно увеличены, что создает ложное впечатление атлетического сложения больного.
Диагноз основывается на клинических данных и данных электромиографии. Активность сывороточных ферментов находится в пределах нормы. Единственным гистологическим признаком служит гипертрофия мышечных волокон.
От дистрофической миотонии заболевание отличается отсутствием мышечных слабости и атрофии и дистрофических изменений в биоптате мышечной ткани. Лечение новокаином или сульфатом хинидина сопровождается эффектом и показано при функциональных нарушениях. Течение заболевания обычно доброкачественное, и состояние больного может с возрастом улучшаться.
Пароксизмальные параличи. Для этой группы заболеваний характерна периодическая мышечная слабость с полным или почти полным восстановлением силы мышц в период между приступами. К ней относится и дефицит мышечной фосфорилазы (болезнь МакАрдла).
Гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Наследственная эпизодическая адинамия, или парамиотония, передается по доминантному типу и особенно тяжело протекает у лиц мужского пола. Начинается обычно в раннем детском (иногда в грудном) возрасте. Приступы возникают в период отдыха после тяжелой мышечной нагрузки. Быстро развивается слабость, которая может продолжаться в течение нескольких часов. Она особенно ощущается в ногах; функция дыхания обычно не нарушена. Часто адинамии сопутствует миотония, сохраняющаяся между приступами, что наиболее ярко проявляется в виде запаздывания движения век при взгляде вниз (см. рис. 21-8, б).
Во время приступа уровень калия в сыворотке часто повышен, однако для того, чтобы определить это с достоверностью, могут потребоваться многократные исследования во время нескольких приступов. Искусственно спровоцировать приступ можно с помощью калиевой нагрузки (2—3 г внутрь), однако ее следует проводить только под контролем ЭКГ. Повторные приступы купируют диакарбом. Тяжелые формы заболевания характеризуются развитием хронической, слабо выраженной слабости и дистрофическими изменениями в мышцах.
Гипокалиемический пароксизмальный паралич. Семейный пароксизмальный паралич, также наследуемый по доминантному типу, особенно тяжело протекает у мальчиков. В отличие от гиперкалиемической формы первый приступ появляется в позднем детском или раннем подростковом возрасте. Причиной служит употребление обильной пищи, богатой углеводами, или отдых после физической нагрузки. Обычно приступ начинается на следующее утро после тяжелой физической нагрузки и обильного ужина. Он характеризуется мышечной слабостью и арефлексией. Может быть нарушена функция дыхания. Может присоединиться аритмия, включая желудочковые экстрасистолию и тахикардию. Приступы могут продолжаться более 24 ч. В паралитической фазе уровень калия в сыворотке обычно снижается (2—3 ммоль/л). Основной дефект неизвестен. У больных с повторными тяжелыми приступами развиваются хроническая мышечная слабость и патологические изменения в мышцах. Лечение во время приступов состоит в приеме калия хлорида; его начальная доза составляет 2—3 г. Диакарб способствует уменьшению частоты приступов.
Пароксизмальная миоглобинурия (идиопатическая миоглобинурия). Идиопатическая миоглобинурия представляет собой разнородную группу заболеваний, при которых приступы паралича с миоглобинурией возникают спонтанно или после интенсивной физической нагрузки. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Мышцы, чаще всего икроножные и бедренные, во время приступа становятся болезненными и припухлыми. Моча приобретает темно-красный или коричневый цвет. Миоглобинурия может обусловить некроз почечных канальцев, что приводит к летальному исходу в результате почечной недостаточности.
Диагноз подтверждается выявлением в моче миоглобулина. Положительная бензидиновая проба при отсутствии в моче эритроцитов подтверждает присутствие в ней миоглобина, особенно если в сыворотке не определяется гемоглобин. Гемоглобин определяют с помощью спектрофотометрии. Пароксизмальную миоглобинурию следует отличать от болезни Мак-Ардла, недостаточности карнитинпальмитилтрансферазы и миоглобинурии после непривычной интенсивной физической нагрузки или травмы мышц у здорового человека. Миоглобинурия после тяжелой мышечной нагрузки встречается при псевдогипертрофической мышечной дистрофии (болезнь Дюшенна).
Лечение состоит в соблюдении постельного режима; при необходимости проводят искусственную вентиляцию легких. Для предотвращения почечной недостаточности необходимо назначать больному обильное питье.                                                                          
Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы. При дефиците этого фермента нарушается перенос длинноцепочечных жирных кислот в митохондриальные сегменты, в которых осуществляются окисление и продукция кетонов. Недостаточность изофермента II типа наследуется по рецессивному типу. Вследствие его дефицита нарушается кетогенез в тканях, в том числе в мышечной и печеночной. Первые признаки болезни появляются чаще у детей школьного и подросткового возрастов. Они заключаются в повторных эпизодах болей в мышцах, слабости и повышении температуры тела после физической нагрузки или голодания. Миоглобинурия, сопровождающая приступы, может привести к почечной недостаточности. Голодание приводит к гипогликемии. Между приступами дети выглядят здоровыми. Заболевание необходимо дифференцировать от других состояний, сопровождающихся периодическими слабостью и миоглобинурией. Дифференциально-диагностической ценностью обладает метод определения активности карнитинпальмитилтрансферазы. Она снижается в мышечной и печеночной тканях, лейкоцитах и культуре фибробластов. Соблюдение диеты, состоящей из продуктов, обогащенных углеводами и обезжиренных, способствует уменьшению числа приступов.
Мышечные дистрофии. Эти аномалии относятся к группе семейных заболеваний, сопровождающихся дегенерацией мышечных волокон. Классификация мышечных дистрофий основана на таких признаках, как время начала, скорость прогрессирования, распределение поражений по группам мышц и тип наследования.
Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия. Детская, или форма Дюшенна, представляет собой наиболее распространенную форму мышечной дистрофии; ее частота составляет 0,14 на 1000 детей. В классической форме она протекает только у мальчиков, причем наследование, сцепленное с Х-хромосомой, происходит примерно у 50% пробандов. В остальных случаях заболевание обусловлено новыми мутациями. Сообщается о редкой форме мышечной дистрофии, по клинике идентичной форме Дюшенна, но наследуемой по рецессивному типу с одинаковой частотой заболевания мальчиков и девочек. Достоверно диагностировать заболевание редко возможно у ребенка в возрасте до 3 лет. В анамнезе обычно есть указания на то, что у ребенка было замедленное развитие двигательных функций, он поздно начал сидеть, ходить и бегать, что, естественно, свидетельствует о более раннем начале заболевания. Переваливающаяся (утиная) походка, трудности при подъеме по лестнице, гипертрофия икроножных мышц относятся к обычным клиническим проявлениям. В некоторых случаях в процесс вовлекаются также другие мышцы, в частности дельтовидная, плечелучевая, мышцы языка.

псевдогипертрофическая миопатич
Рис. 21-9. Типичные позы, принимаемые при вставании с пола (симптом Говерса) ребенком в возрасте 7 лет с псевдогипертрофической миопатией.
В положении стоя (последняя фотография) отмечается значительно выраженный лордоз.

В начале заболевания гипертрофированные мышцы обладают значительной силой, но позднее она уменьшается (псевдогипертрофия), так как увеличение  массы мышц происходит за счет их жировой инфильтрации. Сила гипертрофированной икроножной мышцы значительно превышает силу мышц передней поверхности ноги, что объясняет частые контрактуры пяточного сухожилия и хождение ребенка на пальцах. Слабость мышц тазового пояса выражается в характерной утиной (лордическая) походке и затруднениях, которые ребенок испытывает, когда встает из положения сидя на полу. При достаточно тяжелых формах мышечной дистрофии у ребенка отмечается симптом Говерса: вставая с пола, он прежде всего становится на колени, опираясь на руки, а затем поднимается, последовательно отталкиваясь руками от голеней, коленных суставов и бедер (рис. 21-9). Определить слабость мышц плечевого пояса можно, удерживая ребенка в приподнятом положении за подмышки. В норме он старается удержаться, прижимая руки к туловищу; при мышечной дистрофии он как бы проскальзывает через руки обследующего. Больной ребенок часто не может поднять руки над головой. В поздние стадии заболевания развивается значительная мышечная атрофия. Обычно к возрасту 12 лет ребенок уже не может ходить. Больные в 75% случаев умирают в возрасте до 20 лет. У большинства из них отмечается кардиомиопатия, которая в некоторых случаях служит причиной внезапной смерти. Если наследование сцеплено с Х-хромосомой, а заболевание началось в старшем детском возрасте, продолжительность жизни остается большой (мышечная дистрофия Беккера). Средний коэффициент умственного развития у детей с формой Дюшенна составляет 80; у 25% детей отмечается отставание умственного развития.
При дифференциальной диагностике мышечной дистрофии Дюшенна следует иметь в виду болезнь Верднига-Гоффманна у детей старшего грудного возраста и такие мышечные заболевания, как эндокринные миопатии, недостаточность карнитина, болезни накопления гликогена и полимиозит. Иногда при контрактурах пяточного сухожилия и хождении ребенка на пальцах ног можно предположить церебральный паралич, однако при мышечной дистрофии отсутствуют характерные для церебрального паралича спастичность и гиперрефлексия.
Диагноз основан на определении активности сывороточных ферментов, данных электромиографии и биопсии мышечной ткани. Активность ферментов, особенно креатинфосфокиназы, еще до развития клинических симптомов часто превышает нормы в 10 раз даже у детей грудного возраста. На электромиограмме выявляют прежде всего уменьшение продолжительности и снижение амплитуды двигательных потенциалов. Гистологические изменения состоят в дегенерации мышечных волокон. Они часто различаются по размеру и частично замещены жиром и соединительной тканью. Размер их ядер также варьирует. Диагноз может быть установлен при рождении путем определения активности креатинфосфокиназы. Методы выявления женщин-носителей еще не разработаны, несмотря на то что у 60—80% из них выявляют незначительное или умеренное повышение ее уровня. Эти признаки типичны более для детского возраста, нежели последующих периодов жизни.
Эффективных методов лечения не существует. Следует как можно больше способствовать поддержанию активного состояния больного и его способности ходить. Необходимо следить за тем, чтобы ребенок избегал интенсивной физической нагрузки, так как она может быть причиной разрыва мышечных волокон. В некоторых случаях хирургическое удлинение пяточного сухожилия способствует возможности ходить, однако продолжительный постельный режим после ортопедической коррекции может усилить мышечную атрофию. Важную роль играет генетическое консультирование.
Врожденная мышечная дистрофия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется мышечными гипотонией и слабостью у ребенка грудного возраста. Оно входит в группу состояний, определяемых как «вялый ребенок» (см. табл. 21-1). Начало заболевания относится к внутриутробному периоду. Иногда у новорожденного отмечают выраженную атрофию мышц, их контрактуры, ограниченную подвижность суставов. Дифференцирование от болезни Верднига— Гоффманна затруднено. Фасцикуляции языка, характерные для последней, отсутствуют при мышечной дистрофии. Сухожильные рефлексы угнетены, но полностью не утрачены. В процесс вовлекаются мышцы, участвующие в дыхании, включая диафрагму. При тяжелом течении смерть наступает в возрасте до 1 года вследствие дыхательной недостаточности; при более легких формах нормальная жизнеспособность сохраняется в течение длительного времени. Повышения активности сывороточных ферментов не отмечают, хотя в мышцах происходят дистрофические изменения.
Плечелопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии. Эта достаточно легкая форма мышечной дистрофии наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается она обычно в возрасте 10—20 лет и характеризуется слабостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Лицо полностью амимично, больной не может закрыть глаза и произвести свист. Заболевание прогрессирует медленно и совместимо с нормальной продолжительностью жизни. Диагноз основан на клинических данных и типе наследования. Результаты биопсии мышечной ткани свидетельствуют о дистрофических изменениях в ней. Уровень креатинфосфокиназы в сыворотке может оставаться в пределах нормы или слегка повышается.
Тазовая форма мышечной дистрофии. Эта группа неоднородных нарушений характеризуется медленным прогрессированием мышечной дистрофии и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начало заболевания относится к старшему детскому, подростковому или взрослому возрасту. Обычно поражаются мышцы тазового пояса.
Глазная форма миопатии. Дистрофические изменения происходят в основном в наружных глазных мышцах. Начинается заболевание в детском или подростковом возрасте. При нем прогрессируют птоз и ограничение движений глазных яблок. Иногда слабость распространяется на мышцы лица и шеи. Заболевание следует дифференцировать от миастении и параличей черепных нервов при опухолях ствола мозга.
Прогрессирующая офтальмоплегия, начинающаяся в детском или подростковом возрасте, связана с атипичной пигментной дегенерацией сетчатки и блокадой сердца (синдром Кернса — Сейерса). Обычно с ней связаны и прогрессирующая атаксия, отставание роста и полового созревания. Под сарколеммой мышц определяют большие скопления атипичных митохондрий. Генетическая природа этого процесса не установлена. Можно контролировать возможность внезапной смерти от нарушения сердечной проводимости с помощью кардиостимулятора.
Миотоническая дистрофия. Несмотря на то что миотоническая дистрофия начинается как будто у взрослого человека, ее начало все чаще регистрируют у детей грудного и более позднего детского возраста. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ее начало в детском возрасте свидетельствует о том, что миотонией страдает мать. В соответствии с этим внутриутробные факторы могут влиять на выраженность заболевания у ребенка. Уже в момент рождения у него может определяться мышечная гипотония, у него отсутствует способность сосать. Отставание физического и умственного развития обычно выявляется позднее. В раннем детском возрасте мышечные слабость и атрофия распространяются в основном на лицевые, челюстные и височные мышцы. Обычно отмечается двусторонний птоз. К диагностически значимым методам относятся перкуссия мышц, электромиография; типична для этих больных неспособность разжать сжатую в кулак кисть (см. Врожденная миотония). Слабость и атрофию мышц конечностей и тазового пояса (обычно дистальные группы) выявляют в старшем детском или подростковом возрасте. У взрослых этому заболеванию сопутствуют катаракта, облысение, атрофия яичек.

Диагноз основан на выявлении признаков миотонии, характерном распределении мышечной слабости, наследовании по доминантному типу, дистрофических изменениях мышц. В детском возрасте течение заболевания может быть неблагоприятным, часто ему сопутствует умственная отсталость. К юношескому возрасту мышечная слабость выступает на передний план. При функциональных нарушениях показано лечение новокаином и хинидином.



 
« Болезни лор-органов: профилактика   Болезни оперированного пищевода »