Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Цистинурия - Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Оглавление
Болезни органов мочевыделительной системы у детей
Физиология почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек - протеинурия
Диагностическая оценка структуры и функции почек - гематурия
Способность почек концентрировать мочу
Экскреция аминокислот, электролитов и других метаболитов из почек
Клиренс и реабсорбция почек
Диагностические методы исследования мочевыводящих путей
Болезни почек с вовлечением в процесс клубочков
Нефротический синдром
Нефротический синдром с минимальными изменениями
Нефротический синдром с очаговым гломерулосклерозом
Мембранозный гломерулонефрит
Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит
Нефротический синдром у детей первого года жизни
Другие заболевания, которые могут сопровождаться нефротическим синдромом
Острый гломерулонефрит
Доброкачественная стойкая протеинурия
Гломерулонефрит и септицемия при инфицировании шунтов
Нефрит при системной красной волчанке
Васкулит геморрагический
Гемолитико-уремический синдром
Пролиферативный экстракапиллярный гломерулонефрит
Изменения функции канальцев почек
Синдром Фанкони, нефрогенный несахарный диабет
Почечная гликозурия
Цистинурия
Наследственные и семейные болезни почек
Синдром Альпорта
Доброкачественная семейная гематурия, нефронофтиз
Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия
Семейный нефротический синдром, серповидно-клеточная анемия и почки, оксалоз
Острая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность
Инфекции мочевых путей
Туберкулез мочевых путей, острый геморрагический цистит
Аномалии развития почек и собирательной системы
Добавочная, подковообразная почка, дисплазия и эктопия почек
Двустороннее увеличение размеров почек у новорожденных, удвоение почек, перемежающийся гидронефроз, врождённые аномалии
Мочекаменная болезнь
Сосудистые болезни почек
Тромбоз почечных вен у детей первого года жизни
Вазоренальная гипертензия и болезни почечных артерий
Энурез
Токсическая нефропатия
Интерстициальный нефрит
Обструктивная уропатия
Миоглобинурия и рабдомиолиз
Диабетическая нефропатия
Аномалии развития собирательной системы почек
Аномалии развития мочевого пузыря и мочеиспускательного канала
Аномалии развития наружных мужских половых органов
Аномалии развития яичек
Инфекции мочевых путей
Воспалительные процессы в почках и околопочечной ткани
Простатит, эпидидимит
Воспаление наружных половых органов
Нарушения мочеиспускания
Травма мочеполовой системы

При этом дефекте транспорта аминокислот повреждаются клетки почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта. Нарушается транспорт цистина, лизина, аргинина, орнитина и дисульфида цистеин-гомоцистеина. Клинические проявления связаны с нарушением транспорта цистина, наименее растворимого и осаждающегося в моче в виде камней. Заболевают как мужчины, так и женщины, но у мужчин течение более тяжелое, возможно, в связи с анатомическими особенностями их мочевых путей, что способствует закупорке мочеточника камнями.
Различают два типа цистинурии: тип I полностью рецессивный (гетерозигота отличается нормальной экскрецией аминокислот), тип II — не полностью рецессивный (гетерозигота отличается увеличенной экскрецией цистина и лизина без образования камней).
Несмотря на то что транспорт аминокислот нарушен уже у новорожденного, заболевание диагностируют во II—III десятилетии жизни. Обычно жалуются на колики в области мочеточников или затруднение мочеиспускания. Последнее может привести к инфекции мочевых путей и снижению функции почек. Цистиновые камни, как и мочекислые, образуются в кислой моче. Они имеют форму оленьих рогов и отличаются тенденцией к рецидивированию. Самым простым диагностическим тестом служит исследование мочи под микроскопом, при котором выявляют плоские гексагональные кристаллы цистина. Проба с нитропруссидом положительная, но она положительна и при гомоцистин- и ацетонурии. Для определения цистина и других аминокислот, выделяющихся в большом количестве, целесообразно прибегать к помощи хроматографии.
Лечение больных основано на попытке увеличить растворимость цистина при уменьшении экскретируемого его количества и поддержании разведения и щелочности мочи. При pH 7,5 растворяется 300 мг/л цистина. В увеличенном объеме мочи уменьшаются концентрация цистина и вероятность выпадения его в осадок. У многих лиц цистин выделяется в количестве до 1 г/сут, поэтому необходимо, чтобы у них экскретировалось 3—4 л/сут мочи для уменьшения вероятности образования камней. Важно, чтобы моча оставалась разведенной как днем, так и ночью; перед сном больной должен выпивать несколько стаканов воды. Растворимость цистина наиболее высока при pH 7,5; для поддержания его на этом уровне следует назначать ощелачивающие средства, например цитрат или гидрокарбонат натрия. D-пеницилламин способствует образованию сложного дисульфида цистеин-пеницилламина, растворимость которого в 5 раз выше, чем цистина; лечение им может привести к уменьшению экскрепии свободного цистина. У больных с рецидивами образования камней при отсутствии контроля за разведением мочи и ее ощелачиванием D-пеницилламин может быть эффективен в отношении растворения камней и предупреждения прогрессирования патологии почек. К побочному действию препарата относятся аллергические реакции или токсическое воздействие на почки. Лечение им следует проводить с осторожностью и только в том случае, если другие терапевтические средства оказались неэффективными.
При отсутствии рецидива образования камней, инфекций мочевых путей и прогрессирования процесса в почках прогноз может быть благоприятным.

{mospagebreak title=Нарушения функции канальцев при изменении состояния
равновесия электролитов}

К основной патологии, обусловливающей нарушение функции канальцев, относятся гиперкальци- и гипокалиемия.
Гиперкальциемия ответственна за нарушение транспорта натрия из восходящей части петли клубочка, в результате чего изменяется противоток в мозговом слое. Последний отличается более низкой осмолярностью по сравнению с нормой, что приводит к снижению способности почек концентрировать мочу. При гиперкальциемии может уменьшаться проницаемость воды в дистальных канальцах и собирательных протоках. Клинически это проявляется полиурией и полидипсией. Может развиться нефрокальциноз, особенно в мозговом слое, рубцующаяся интерстициальная ткань обусловливает деструкцию нефронов и снижение скорости клубочковой фильтрации. Важно знать, что выраженный нефрокальциноз с нарушением функции почек часто не определяется при рентгенографическом обследовании больного.
Причины гиперкальциемии различны и обсуждаются в соответствующем разделе. Для того чтобы не допустить серьезных осложнений, лечение должно быть направлено на снижение уровня кальция в сыворотке до нормы в короткий период.
Снижение уровня калия, обусловливающего состояние гипокалиемии, способствует нарушению концентрационной способности почек. Степень его различна и зависит от продолжительности и выраженности дефицита калия. Как и при гиперкальциемии, концентрационная способность снижается, вероятно, в результате уменьшения проницаемости стенок канальцев или вовлечения в процесс противоточной обменной системы.
В патогенезе несомненно важную роль играют структурные изменения. К ним относятся вакуолизация клеток в проксимальных, а иногда и в дистальных канальцах, расслоение базальной мембраны канальцев, набухание митохондрий канальцевых клеток и увеличение количества коллагена в интерстициальной ткани коркового и мозгового слоев. При отсутствии коррекции дефицита калия прогрессируют нефропатия и интерстициальный нефрит и развивается почечная недостаточность.
Другие нарушения транспорта в канальцах. Кроме почечного канальцевого ацидоза нефрогенного несахарного диабета известны другие специфические нарушения транспорта в почечных канальцах различных веществ, например аминокислот, сахаров, фосфата, кальция, натрия и калия. Многие нарушения относятся к наследственным; некоторые из них представлены в табл. 13-7, другие описаны в главе 8.
Нарушение функции канальцев в результате воздействия токсинов и лекарственных средств. Различные вещества избирательно воздействуют на канальцы, в результате чего может наступить их некроз, приводящий к острой почечной недостаточности или расстройству специфических функций:



 
« Болезни оперированного пищевода   Болезни органов пищеварения у детей »