Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Наследственные и семейные болезни почек - Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Оглавление
Болезни органов мочевыделительной системы у детей
Физиология почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек - протеинурия
Диагностическая оценка структуры и функции почек - гематурия
Способность почек концентрировать мочу
Экскреция аминокислот, электролитов и других метаболитов из почек
Клиренс и реабсорбция почек
Диагностические методы исследования мочевыводящих путей
Болезни почек с вовлечением в процесс клубочков
Нефротический синдром
Нефротический синдром с минимальными изменениями
Нефротический синдром с очаговым гломерулосклерозом
Мембранозный гломерулонефрит
Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит
Нефротический синдром у детей первого года жизни
Другие заболевания, которые могут сопровождаться нефротическим синдромом
Острый гломерулонефрит
Доброкачественная стойкая протеинурия
Гломерулонефрит и септицемия при инфицировании шунтов
Нефрит при системной красной волчанке
Васкулит геморрагический
Гемолитико-уремический синдром
Пролиферативный экстракапиллярный гломерулонефрит
Изменения функции канальцев почек
Синдром Фанкони, нефрогенный несахарный диабет
Почечная гликозурия
Цистинурия
Наследственные и семейные болезни почек
Синдром Альпорта
Доброкачественная семейная гематурия, нефронофтиз
Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия
Семейный нефротический синдром, серповидно-клеточная анемия и почки, оксалоз
Острая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность
Инфекции мочевых путей
Туберкулез мочевых путей, острый геморрагический цистит
Аномалии развития почек и собирательной системы
Добавочная, подковообразная почка, дисплазия и эктопия почек
Двустороннее увеличение размеров почек у новорожденных, удвоение почек, перемежающийся гидронефроз, врождённые аномалии
Мочекаменная болезнь
Сосудистые болезни почек
Тромбоз почечных вен у детей первого года жизни
Вазоренальная гипертензия и болезни почечных артерий
Энурез
Токсическая нефропатия
Интерстициальный нефрит
Обструктивная уропатия
Миоглобинурия и рабдомиолиз
Диабетическая нефропатия
Аномалии развития собирательной системы почек
Аномалии развития мочевого пузыря и мочеиспускательного канала
Аномалии развития наружных мужских половых органов
Аномалии развития яичек
Инфекции мочевых путей
Воспалительные процессы в почках и околопочечной ткани
Простатит, эпидидимит
Воспаление наружных половых органов
Нарушения мочеиспускания
Травма мочеполовой системы

13.9. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ
В настоящее время известно около 50 болезней почек и мочевых путей, генетически детерминированных. Об их патогенезе известно мало, и попытки классифицировать их оставляют желать лучшего (табл. 13-8). Дискуссия по некоторым заболеваниям еще продолжается, а некоторые вопросы обсуждаются в других разделах.
Таблица 13-8. Наследственные болезни, сопровождающиеся симптоматикой со стороны почек

  1. Заболевания, основным проявлением которых служат снижение скорости клубочковой фильтрации, гемат- и протеинурия, гипертензия

Синдром Альпорта (наследственный нефрит с тугоухостью) Доброкачественная семейная гематурия
Нефронофриз (медуллярное кистозное заболевание, семейный ювенильный нефронофтиз)
Детский (аутосомно-рецеесивный) тип поликистоза почек с воротной дисплазией
Взрослый (аутосомно-доминантный) тип поликистоза почек Врожденный нефротический синдром (финский тип)
Семейный нефротический синдром с минимальными проявлениями Диффузный мезангиальный склероз у детей раннего возраста Семейная почечно-ретинальная дистрофия Семейный гемолитико-уремический синдром Наследственные тромбоцитопения, тугоухость и болезнь почек

  1. Заболевания, основной дефект при которых заключается в повреждении почечных канальцев.

Почечный канальцевый ацидоз Нефрогенный несахарный диабет Псевдогипопаратиреоз Почечная гликозурия
Гипофосфатемический рахит (семейный витамин-Б-резистентный рахит с гипофосфатемией)
Семейная иминоглицинурия
Идиопатический синдром Фанкони с дисфункцией проксимальных канальцев Семейная гиперглицинурия Эссенциальная пентозурия Болезнь Хартнупа
Синдром Лиддля (псевдогиперальдостеронизм)
Псевдогипоальдостеронизм
Цистинурия

  1. Болезни, которые могут обусловить поражение почек

Цистиноз
Болезнь Фабри (дефицит церамидтригексозидазы)
Оксалоз
Липодистрофия
Семейная средиземноморская лихорадка с амилоидозом
Болезнь Вильсона
Гликогеноз

  1. Проявления со стороны почек, приведенные в таблице, разнообразны; включенные в нее заболевания не имеют отношения к мочевым путям; это нарушение транспорта в канальцах, развитие структурных аномалий и заболевания клубочковой базальной мембраны. В некоторых случаях почки вовлекаются в процесс вторично или последний отличается стертыми клиническими проявлениями; в других — это основа болезни и причина смерти.

Подагра
Сахарный диабет Тирозинемия Галактоземия Ксантинурия
Наследственная непереносимость фруктозы Дегидроксиаденинурия

  1. Многосистемные нарушения или синдромы

Синдром Лоренса — Муна — Бидля
Синдром Фанкони с множественными врожденными аномалиями и апластической анемией Синдром Лоу (окулоцереброренальный)
Синдром Ди Георге
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный)
Туберозный склероз
Синдром nail — patella (наследственная онихоостеодисплазия) Синдром орально-фациально-двигательный Синдром Меккеля (дизэнцефальный спланхнокистоз)
Аномалия головного мозга Денди — Уокера Аутосомная трисомия D и Е Болезнь Гиппеля — Линдау
Асфиксическая дистрофия грудной клетки (Jeune)
Синдром гамартомы, нефробластоматоза, фетального гигантизма и гипогликемии Алимфоплазия вилочковой железы Карликовость Рассела — Сильвера Синдром Беквита — Видемана Синдром Элерса — Данлоса Синдром Коккейна Дисплазия бранхиоторенальная Синдром дереброокулофасциоскелетный Семейная дисавтономия

  1. Структурные аномалии развития и опухоли мочевых путей (наследственные факторы в большинстве случаев не действуют)

Нефробластоматоз Гипернефрома Саркома почки Односторонний гидронефроз Врожденный мегалоуретер Врожденные аномалии почек и уха
Семейная агенезия или гипоплазия почки (одно- или двусторонняя) Семейная дисплазия почек Эктопия почек
Семейная дисплазия почек с слепотой
Детский (аутосомно-рецессивный) тип поликистоза почек с врожденной дисплазией Взрослый (аутосомно-доминантный) тип поликистоза почек Синдром леопарда
Гемигипертрофия с нефробластозом или опухолью Вильмса Необструктивный пузырно-мочеточниковый рефлюкс с рубцеванием почки

  1. Смешанные

Семейная мочекаменная болезнь с гиперкальциурией или без нее Семейный витамин-Б-зависимый рахит (нарушение почечного 1-гидроксилирования 25-оксихолекальциферола)
Серповидно-клеточная анемия
Гиперурикемия, почечная недостаточность, атаксия и глухота Наследственный дефицит одного из компонентов комплемента (С1г, ингибитора Cls, С4, С7, С2) с гломерулонефритом



 
« Болезни оперированного пищевода   Болезни органов пищеварения у детей »