Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Доброкачественная семейная гематурия, нефронофтиз - Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Оглавление
Болезни органов мочевыделительной системы у детей
Физиология почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек - протеинурия
Диагностическая оценка структуры и функции почек - гематурия
Способность почек концентрировать мочу
Экскреция аминокислот, электролитов и других метаболитов из почек
Клиренс и реабсорбция почек
Диагностические методы исследования мочевыводящих путей
Болезни почек с вовлечением в процесс клубочков
Нефротический синдром
Нефротический синдром с минимальными изменениями
Нефротический синдром с очаговым гломерулосклерозом
Мембранозный гломерулонефрит
Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит
Нефротический синдром у детей первого года жизни
Другие заболевания, которые могут сопровождаться нефротическим синдромом
Острый гломерулонефрит
Доброкачественная стойкая протеинурия
Гломерулонефрит и септицемия при инфицировании шунтов
Нефрит при системной красной волчанке
Васкулит геморрагический
Гемолитико-уремический синдром
Пролиферативный экстракапиллярный гломерулонефрит
Изменения функции канальцев почек
Синдром Фанкони, нефрогенный несахарный диабет
Почечная гликозурия
Цистинурия
Наследственные и семейные болезни почек
Синдром Альпорта
Доброкачественная семейная гематурия, нефронофтиз
Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия
Семейный нефротический синдром, серповидно-клеточная анемия и почки, оксалоз
Острая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность
Инфекции мочевых путей
Туберкулез мочевых путей, острый геморрагический цистит
Аномалии развития почек и собирательной системы
Добавочная, подковообразная почка, дисплазия и эктопия почек
Двустороннее увеличение размеров почек у новорожденных, удвоение почек, перемежающийся гидронефроз, врождённые аномалии
Мочекаменная болезнь
Сосудистые болезни почек
Тромбоз почечных вен у детей первого года жизни
Вазоренальная гипертензия и болезни почечных артерий
Энурез
Токсическая нефропатия
Интерстициальный нефрит
Обструктивная уропатия
Миоглобинурия и рабдомиолиз
Диабетическая нефропатия
Аномалии развития собирательной системы почек
Аномалии развития мочевого пузыря и мочеиспускательного канала
Аномалии развития наружных мужских половых органов
Аномалии развития яичек
Инфекции мочевых путей
Воспалительные процессы в почках и околопочечной ткани
Простатит, эпидидимит
Воспаление наружных половых органов
Нарушения мочеиспускания
Травма мочеполовой системы

Доброкачественная семейная гематурия

Заболевание характеризуется стойкой микрогематурией клубочкового происхождения, при интеркуррентных острых респираторных заболеваниях эпизодически появляется макрогематурия. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Протеинурия не отмечается, за исключением периодов выраженной гематурии. Другие характерные признаки отсутствуют, почечная недостаточность не развивается. При гистологическом исследовании изменения не выявляются, хотя в капсуле клубочка могут определяться эритроциты. При электронно-микроскопическом исследовании можно видеть участки истончения базальной мембраны клубочковых капилляров.
В процессе диагностики важно исключить другие потенциально более серьезные заболевания, особенно нефрит с развитием глухоты (синдром Альпорта). Следует учитывать возможность рецидивирующей макрогематурии с очаговым гломерулонефритом; это несемейное заболевание может быть подтверждено результатами биопсии почек.
Другие причины гематурии, перечисленные в табл. 13-2, должны быть также исключены на основе клинических, лабораторных и гистологических признаков. Доброкачественная семейная гематурия может быть надежно подтверждена только после длительного наблюдения за больным. Следует избегать инвазивных методов исследования. Выявление в осадке мочи цилиндров подтверждает почечное происхождение гематурии. Необходимо произвести внутривенную пиелографию, измерить суточную экскрецию белка и уровень азота мочевины в крови и креатинина в сыворотке. Биопсия почек помогает отличить это заболевание от других форм семейных болезней почек с вовлечением в процесс клубочков. Указание в анамнезе на эпизоды гематурии у членов семьи, болезни почек, глухоту, аномалию глаз имеют определенное значение для диагностики. При доброкачественной семейной гематурии нет необходимости в лечении; прогноз благоприятный.

Нефронофтиз (медуллярный кистоз, семейный ювенильный нефронофтиз)

Эта наследственная прогрессирующая болезнь почек характеризуется атрофией канальцев, интерстициальным фиброзом, гломерулосклерозом, медуллярными кистами, клинически проявляется
анемией, нарушением концентрационной способности почек и избыточной экскрецией натрия с мочой. Часто ему сопутствуют аномалии органа зрения. Вполне вероятно, что этим описанием объединено более одного заболевания.
Этиология и эпидемиология. Причина неизвестна, но во многих случаях имеют значение наследственные факторы.
Заболевание встречается редко, но диагностируется с нарастающей частотой. Отличается широким географическим и этническим распространением.
Патология и патофизиология. В процесс вовлекаются как клубочки, так и интерстициальная ткань с прогрессирующим рубцеванием последней, канальцы и базальная мембрана их атрофируются, околоклубочковые структуры фиброзируются. Приблизительно у 2/3 больных, погибающих в конечной стадии уремии, появляются медуллярные кисты. Размеры их варьируют от микроскопических до 3—4 см в диаметре, в них вовлекаются дистальные канальцы и собирательные протоки, выстланы они плоским эпителием. В начале кисты могут отсутствовать, но они могут развиваться по мере прогрессирования заболевания. В интерстициальной ткани могут встречаться очаги хронического воспаления. В большинстве клубочков прогрессирует склероз и они гиалинизируются.
Структурными изменениями интерстициальной ткани мозгового слоя объясняют пониженную способность почек концентрировать мочу. Неспособность к задержке натрия обусловлена осмотической нагрузкой на выживающие нефроны и фиброзом коркового слоя и интерстициальной ткани, препятствующим нормальному функционированию канальцев. Прогрессирующая потеря функционирующей ткани может сопровождаться уменьшением образования эритропоэтина и привести к анемии и снижению продукции 1,25-дигидрооксихолекальциферола и уровня кальция в плазме, развитию заметного вторичного гиперпаратиреоза и почечной остеодистрофии.
Клинические проявления и течение. Спектр клинических проявлений отражает различие стадий и тяжесть заболевания, вероятность того, что в одном определении объединено несколько нозологических форм, а также различие в выраженности проявлений единственного генетического дефекта.
Как правило, начало относится к возрасту 5—20 лет. Первыми признаками служат полиурия, жажда, анемия. Моча разведенная, осадок без особенностей, белок обычно отсутствует. Гипертензия и отек появляются в поздние сроки. Первоначально азотемия выражена слабо, уровень азота мочевины в крови составляет 200— 400 мг/л. Часто почки не способны задерживать натрий и поддерживать равновесие, в связи с чем некоторые дети нуждаются в потреблении большого количества пищевой соли. С мочой может экскретироваться большое количество кальция и может развиться гипокальциемии с приступами клинически выраженных судорог. Часто присоединяется тяжело протекающая гиперпаратиреоидная и почечная остеодистрофия. В течение 5—10 лет развивается почечная недостаточность. У членов некоторых семей может отмечаться сопутствующая патология: болезни глаза, например цигментный ретинит, катаракта, дегенерация пятна миопия, нистагм.
Генетические факторы. В большинстве семей заболевание наследуется, вероятно, по аутосомно-рецессивному типу; в анамнезе есть указания на кровнородственные браки. У заболевших в зрелом возрасте был выявлен аутосомно-доминантный тип наследования. Встречающиеся иногда спорадические случаи, вероятно, представляют собой мутации или клиническое выражение редких рецессивных генов у гомозиготных носителей.
Данные лабораторных исследований. Специфических изменений не выявлено. Основным признаком служит нормохромная анемия. Пока уремия не прогрессирует, с мочой экскретируется большое количество натрия и кальция. Уровень последнего в сыворотке обычно низкий по отношению к высокому уровню фосфата. Нередко выявляют вторичный гиперпаратиреоз с типичными костными изменениями. Моча без патологии, за исключением низкой относительной плотности. При внутривенной урографии обычно определяют снижение функции и несколько меньший размер почек; медуллярные кисты редко обнаруживаются на рентгенограмме.
Диагноз. При рецессивно наследуемой форме обычно нет продолжительного семейного анамнеза, за исключением родственных браков. В диагностике помогают полиурия, жажда, выведение с мочой солей, гипостенурия, неизмененный осадок мочи, тяжело протекающая анемия и отсутствие отека и гипертензии без аномалий глаз или с таковыми.
Другие причины полиурии и гипостенурии включают в себя нефропатию вследствие гиперкальци- или гипокалиемии, обструктивную уропатию и хронический пиелонефрит. При биопсии почек можно не получать специфических результатов, поскольку кисты не всегда появляются в мозговом слое или могут не попасть в биоптат. Однако другие характерные морфологические изменения могут подтвердить диагноз.
Профилактика. Способы профилактики неизвестны, но генетическое консультирование, особенно при аутосомно-доминантном типе наследования, может способствовать уменьшению числа поражаемых детей.
Лечение. Специфического лечения не существует. Больной должен получать адекватные количества соли и жидкости, особенно в периоды интеркуррентных заболеваний, когда он не может добровольно принимать в соответствующем количестве жидкость. По мере прогрессирования заболевания выведение соли уменьшается и может развиться гипертензия. При анемии может потребоваться переливание эритроцитной массы. При почечной остеодистрофии требуется активное лечение аналогами витамина D с добавлением адекватного количества кальция. Помимо этих мероприятий, необходимо корригировать уремию. Диализ и трансплантация почек имеют определенное значение у тяжело больных.
Прогноз. У большинства больных прогрессирование заболевания до терминальной уремии происходит в течение 3—10 лет, в некоторых случаях оно прогрессирует медленнее.



 
« Болезни оперированного пищевода   Болезни органов пищеварения у детей »