Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия - Болезни органов мочевыделительной системы у детей

Оглавление
Болезни органов мочевыделительной системы у детей
Физиология почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек
Диагностическая оценка структуры и функции почек - протеинурия
Диагностическая оценка структуры и функции почек - гематурия
Способность почек концентрировать мочу
Экскреция аминокислот, электролитов и других метаболитов из почек
Клиренс и реабсорбция почек
Диагностические методы исследования мочевыводящих путей
Болезни почек с вовлечением в процесс клубочков
Нефротический синдром
Нефротический синдром с минимальными изменениями
Нефротический синдром с очаговым гломерулосклерозом
Мембранозный гломерулонефрит
Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит
Нефротический синдром у детей первого года жизни
Другие заболевания, которые могут сопровождаться нефротическим синдромом
Острый гломерулонефрит
Доброкачественная стойкая протеинурия
Гломерулонефрит и септицемия при инфицировании шунтов
Нефрит при системной красной волчанке
Васкулит геморрагический
Гемолитико-уремический синдром
Пролиферативный экстракапиллярный гломерулонефрит
Изменения функции канальцев почек
Синдром Фанкони, нефрогенный несахарный диабет
Почечная гликозурия
Цистинурия
Наследственные и семейные болезни почек
Синдром Альпорта
Доброкачественная семейная гематурия, нефронофтиз
Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия
Семейный нефротический синдром, серповидно-клеточная анемия и почки, оксалоз
Острая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность
Инфекции мочевых путей
Туберкулез мочевых путей, острый геморрагический цистит
Аномалии развития почек и собирательной системы
Добавочная, подковообразная почка, дисплазия и эктопия почек
Двустороннее увеличение размеров почек у новорожденных, удвоение почек, перемежающийся гидронефроз, врождённые аномалии
Мочекаменная болезнь
Сосудистые болезни почек
Тромбоз почечных вен у детей первого года жизни
Вазоренальная гипертензия и болезни почечных артерий
Энурез
Токсическая нефропатия
Интерстициальный нефрит
Обструктивная уропатия
Миоглобинурия и рабдомиолиз
Диабетическая нефропатия
Аномалии развития собирательной системы почек
Аномалии развития мочевого пузыря и мочеиспускательного канала
Аномалии развития наружных мужских половых органов
Аномалии развития яичек
Инфекции мочевых путей
Воспалительные процессы в почках и околопочечной ткани
Простатит, эпидидимит
Воспаление наружных половых органов
Нарушения мочеиспускания
Травма мочеполовой системы

Синдром nail-patella (наследственная онихоостеоплазия)

Заболевание характеризуется: 1) множественными костными аномалиями, в том числе отсутствием или гипоплазией надколенника, гипоплазией проксимальных головок лучевых и подвздошной костей, деформацией стопы («конская стопа»); 2) сгибательной контрактурой суставов, особенно локтевых; 3) гипоплазией, отсутствием, выпуклостью или уплощением ногтевых пластин, особенно большого пальца ноги и указательных пальцев; 4) глазной патологией, например птозом век, изменением пигментации радужной оболочки, глаукомой, микророговицей и страбизмом; 5) почечными заболеваниями. Передается по аутосомно-доминантному типу и тесно связано с группой крови АВО.
Самым ранним проявлением болезни почек служит протеинурия (встречается примерно у 50% больных). Первоначально может снижаться концентрационная способность почек или появляется микрогематурия. У большинства больных при этом отсутствуют сопутствующие заболевания, однако приблизительно у 20% из них медленно, в течение 5—25 лет, развивается почечная недостаточность; в этот период единственным проявлением болезни может быть бессимптомная протеинурия. Она редко осложняется нефротическим синдромом. Иногда наблюдается удвоение мочевыводящих путей.
Гистологические изменения состоят из очаговых утолщений базальных клубочковых мембран и увеличения мезангиального матрикса. Канальцы склерозированных клубочков атрофируются. Данные электронно-микроскопического исследовании, вероятно, патогномоничны: определяются прозрачные участки в аеравномерно утолщенных базальных клубочковых мембранах, в которых видны нити с характерной для коллагена неравномерностью.
Специфического лечения не существует.

Липодистрофия

Состояние характеризуется атрофией подкожной жировой клетчатки на фоне других признаков, например большого роста, увеличения гениталий, кожной пигментации, гирсутизма, гепатомегалии, нарушения функции ЦНС; измененной кривой толерантности к глюкозе или инсулинрезистентного сахарного диабета, гиперлипидемии и приблизительно у 25 % заболевших — прогрессирующего почечного заболевания. Описание частичной и полной форм липодистрофии основано на распределении атрофичной подкожной жировой клетчатки. Полная форма сочетается с большей частотой сопутствующей патологии, но почки вовлекаются в процесс одинаково часто при той или другой форме. Признание абсолютных различий между формами не оправдано, поскольку наблюдаются значительный перекрест и сходство многих признаков. В большинстве случаев она спорадична, но есть сообщения о ее семейном характере.
Изменения в почках идентичны таковым при мембранозно-пролиферативном гломерулонефрите II типа. Очевидность вовлечения в процесс почек обычно проявляется через несколько лет после начала липодистрофии. Протеинурия появляется вместе с микрогематурией или без нее. Может развиваться нефротический синдром; прогрессирующее снижение почечной функции, приводящее в течение нескольких лет к терминальной уремии, отмечается по крайней мере у половины больных. При этом постоянно определяется гипертензия.
Специфического лечения не существует. Сообщалось об удачной трансплантации почки у больного в терминальной стадии уремии.



 
« Болезни оперированного пищевода   Болезни органов пищеварения у детей »