Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни органов пищеварения у детей

Энзимопатии и нарушения механизмов транспорта питательных веществ - Болезни органов пищеварения у детей

Оглавление
Болезни органов пищеварения у детей
Полость рта
Болезни зубов
Пороки развития неба и мягких тканей полости рта
Болезни слизистой оболочки полости рта и десен
Болезни губ и языка
Слюнные железы
Желудочно-кишечный тракт
Основные причины желудочно-кишечных расстройств
Пищевод
Атрезия и пищеводно-трахеальный свищ
Гортанно-трахеально-пищеводная расщелина,  врожденный стеноз пищевода
Другие болезни пищевода
Желудок и кишечник
Язвенная болезнь
Врожденный гипертрофический стеноз привратника
Врожденная непроходимость кишечника
Врожденная непроходимость двенадцатиперстной кишки
Нарушения поворота кишечника
Врожденная непроходимость тонкой кишки
Врожденный мегаколон
Дивертикулы и дупликатуры
Приобретенная непроходимость кишечника
Инвагинация кишечника
Инородные тела желудка и кишечника
Двигательные расстройства. желудка и кишечника
Аномалии строения аноректальной области
Инфекционные болезни кишечника
Неспецифический язвенный колит
Болезнь Крона
Некротический энтероколит новорожденных
Энтероколит, связанный с лечением антибиотиками
Желудочно-кишечные симптомы анафилактоидной пурпуры, гемолитико-уремического синдрома
Непереносимость пищевых белков
Эозинофильный гастроэнтерит
Синдромы нарушения всасывания
Мальабсорбция
Иммунодефицитные состояния и кишечник
Синдром «застойной петли»
Синдром короткой тонкой кишки
Целиакия
Синдром мальабсорбции после острого энтерита
Тропическая спру
Болезнь Уиппла, лимфангиэктазия кишечника, болезнь Уолмапа, идиопатическое диффузное поражение слизистой
Энзимопатии и нарушения механизмов транспорта питательных веществ
Синдром раздраженной толстой кишки
Острый аппендицит
Болезни ануса, прямой и толстой кишки
Опухоли пищеварительного тракта у детей
Грыжи пищеварительного тракта у детей
Экзокринная часть поджелудочной железы
Панкреатит
Эмбриональное развитие структуры и функции печени
Диагностика болезней печени
Холестатические состояния у грудных детей
Паренхиматозные желтухи у детей грудного возраста
Нарушения метаболизма печени и желчевыделительной системы
Аномалии строения желчных путей
Кисты желчных протоков
Холестаз и болезни печени, связанные с полностью парентеральным питанием
Лекарственное поражение печени
Синдром Рея
Хронический гепатит
Болезнь Вильсона—Коновалова
Индийский ювенильный цирроз
Поражения печени при хронических колитах
Цирроз и хроническая печеночная недостаточность
Портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода
Жировая инфильтрация печени
Холецистит
Болезни брюшины
Перитонит
Грыжы брюшины

ЭНЗИМОПАТИИ И НАРУШЕНИЯ МЕХАНИЗМОВ ТРАНСПОРТА ПИТАТЕЛЬНЫХ ВЕЩЕСТВ

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

 

Данное относительно редкое врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется нарушением всасывания жиров, акантоцитозом эритроцитов, атаксией и пигментной дегенерацией сетчатки. Причина болезни полностью не выяснена, однако известно, что отсутствие в кишечнике липопротеинов низкой плотности ведет к нарушению образования нормальных хиломикронов, а также высвобождения и транспорта триглицеридов из клеток кишечного эпителия.
Клинические проявления. Такие больные рождаются здоровыми, но в течение первого года жизни развиваются замедленно. Кал обесцвечен, обильный; живот растянут газами. У большинства больных умственное развитие также замедлено. К 10 годам могут проявиться признаки поражения центральной нервной системы: атаксия, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, проприоцептивной и вибрационной чувствительности, сильный тремор, отражающие изменения в мозжечке, задних и боковых столбах, периферических нервах и базальных ганглиях. У подростков развивается пигментная дегенерация сетчатки.
Диагноз ставят на основании обнаружения в периферической крови акантоцитов, очень низкого уровня сывороточного холестерина (0,2—0,8 г/л), отсутствия или очень малого содержания бета-липопротеинов, характерных скоплений липидов в ворсинчатых энтероцитах двенадцатиперстной кишки (рис. 12-19, в). Обычно у детей младшего возраста наблюдается стеаторея, но, за исключением всасывания жира и жирорастворимых витаминов, усвоение других питательных веществ не нарушено.
Лечение. Специфического лечения нет; назначаются большие дозы жирорастворимых витаминов (A, D, Е й К)\ Массивные дозы витамина Е (100 мг/кг массы тела в сутки) могут задержать прогрессирование дегенеративных процессов в нервной системе, Ограничивая поступление с пищей жиров, имеющих длинную цепь, можно добиться ослабления кишечных симптомов; в качестве замены указанных жиров можно использовать триглицериды со средней цепью.

ДЕФИЦИТ ЭНТЕРОКИНАЗЫ

 

В литературе имеется мало сообщений о случаях дефицита этого фермента тонкой кишки у детей. Энтерокиназа — активатор трипсиногенов панкреатического сока, поэтому ее дефицит полностью выключает протеолитическую активность поджелудочной железы. У больных с самого рождения наблюдается тяжелая диарея, отмечается задержка развития. Часто возникает гипопротеинемия, которая обусловливает появление вторичных отеков. В дуоденальном соке активность трипсина отсутствует, в то время как активность амилазы и липазы не изменена. В лабораторных условиях добавление энтерокиназы в дуоденальный сок восстанавливает активность трипсина. Таким образом, ведущим признаком данного состояния является нарушение всасывания белков; иногда наблюдается легкая стеаторея. Заместительная терапия панкреатическими ферментами восстанавливает пищеварительную функцию.

НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА АМИНОКИСЛОТ

 

Среди  врожденных специфических нарушений обмена аминокислот (глава 8) встречаются-состояния, в основе которых лежит дефект их транспорта в кишечнике. Проникновение аминокислот в слизистую оболочку затруднено при цистинурии, однако у таких больных нет гастроинтестинальных симптомов. Мальабсорбция триптофана при болезни Хартнупа вызывает атаксию, умственную отсталость и пеллагроподобную кожную сыпь. Нарушение всасывания метионина сопровождается периодическими поносами, особенно у блондинов, задержкой психического развития; моча таких больных содержит большое количество а-гидроксимасляной кислоты, имеет сладковатый запах. При синдроме синих пеленок нарушено всасывание триптофана. Имеется сообщение о мальабсорбции лизина у ребенка с гиперлизинурией.

 

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДИСАХАРИДАЗ

Дисахаридазы локализуются на поверхности щеточной каемки эпителия тонкой кишки. Соотношение между различными ферментами меняется в разные сроки пренатального и постнатального периодов (см. рис. 12-9). Недостаточность дисахаридаз иногда бывает врожденной, но чаще она возникает вторично вследствие диффузного поражения эпителия кишки, например при инфекции или глютеновой болезни.
Независимо от причины недостаточность дисахаридаз проявляется одинаково— непереносимостью дисахаридов. Неполный гидролиз дисахаридов на щеточной каемке ведет к накоплению сахара в просвете кишки. В дистальной части кишки он утилизируется микрофлорой, в результате чего образуются водород и органические кислоты. Сахар и органические кислоты задерживают воду в полости кишки, вызывая диарею; каловые массы пенистые, рыхлые; с низким pH (меньше 6,0), высоким содержанием сахара, что вызывает экскориации на ягодицах. Отмечается урчание в животе и его вздутие; стеаторея бывает редко. У некоторых детей, вышедших из раннего возраста, ведущее место в клинике занимают не поносы, а боли в животе, обусловленные метеоризмом.
Если больной не переносит редуцирующий сахар, например лактозу, то в большинстве случаев стандартный «клинитест» показывает + 1 или большие величины. Для клинической диагностики непереносимости дисахаридов  применялись пробы с нагрузкой различными «подозреваемыми» сахарами, но они не нашли широкого распространения. Активность дисахаридаз можно изучать в биоптатах слизистой оболочки. У детей старше 4 лет, которые могут сознательно выполнять указания врача, непереносимость дисахаридов можно выявлять путём определения содержания водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки сахаром.
Недостаточность лактазы. В литературе описано лишь несколько случаев врожденного отсутствия лактазы. Первичную недостаточность этого фермента обычно расценивают как порок р а з в и т и я. Активность лактазы возникает в относительно поздний период внутриутробного развития и уменьшается к возрасту 3 лет, поэтому непереносимость лактозы может проявиться при большой недоношенности, у детей старшего возраста или у взрослых. Ослабление активности лактазы в детстве часто встречается среди представителей негроидной и монголоидной расы и реже у европеоидов. Поскольку лактаза содержится в слизистой оболочке в небольшом количестве, дефицит ее особенно легко возникает как вторичное явление при диффузных поражениях кишечника (раздел 12.58).
Клинические признаки (диарея, боли в животе) недостаточности лактазы наблюдаются после употребления в пищу молока, содержащего лактозу, или молочный сахар. В последнее время с этим синдромом связывают рецидивирующие сильные схваткообразные боли в животе. У детей дошкольного и школьного возраста возможны эпизодические боли в мезогастрии. Общее состояние ребенка при этом не страдает, четкая связь между приступами болей и диареей, а также употреблением молока — с другой, часто не прослеживается (см. также раздел 12.43).
Лечение заключается в назначении безмолочной диеты. В большинстве случаев достаточно исключить из пищи только цельное молоко. В настоящее время имеется препарат лактазы, добавление которого в молоко позволяет употреблять его без каких-либо последствий.
Недостаточность сахаразы и изомальтазы. Единственный врожденный дефицит дисахаридазной активности, встречающийся довольно часто, — комбинированная недостаточность сахаразы и изомальтазы. Симптомы обычно возникают при употреблении пищи, которая содержит сахарозу. Возможна также непереносимость крахмала, но так как изомальтаза действует только на точки ветвления молекулы крахмала, изолированная недостаточность этого фермента обычно проявляется незначительными симптомами. Основные симптомы — пенистый водянистый стул и экскориация кожи на ягодицах. Рецидивирующие абдоминальные боли при недостаточности сахаразы и мальтазы не наблюдаются. Так как сахароза относится к нередуцирующим сахарам, ее можно обнаружить с помощью «клинитеста» только после обработки кала соляной кислотой. Морфологически тонкая кишка не изменена; гистохимические методы выявляют дефицит сахаразы и изомальтазы при нормальном содержании лактазы и мальтазы. После нагрузки сахарозой количество водорода в выдыхаемом воздухе возрастает. Состояние больных быстро улучшается после уменьшения содержания сахарозы в пище до минимума.
Мальабсорбция глюкозы и галактозы. Это редкое врожденное нарушение транспорта глюкозы через щеточную каемку наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В легкой степени поражается также эпителий почечных канальцев. Вторичное нарушение всасывания данных сахаров возможно после острого вирусного энтерита или тяжелого хронического диффузного поражения слизистой оболочки тонкой кишки. Если повреждение слизистой оболочки настолько выражено, что нарушено всасывание глюкозы, то абсорбция других питательных веществ также страдает.
Клинические проявления нарушения всасывания глюкозы одинаковы при врожденном и приобретенном дефекте. Жидкий стул появляется после употребления глюкозы, грудного молока или искусственных питательных смесей, так как большинство пищевых сахаров относится к полисахаридам или дисахаридам, содержащим глюкозу отдельно или с примесью галактозы. Масса тела больного может быть повышена, однако при длительной диарее возможно развитие тяжелой дегидратации и ацидоза. Каловые массы имеют кислую реакцию и содержат сахар. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой заболевания хорошо переносят фруктозу, так как в остальных отношениях структура и ферментативная активность тонкой кишки не нарушены.
Лечение состоит в строгом ограничении глюкозы и галактозы и употреблении фруктозосодержащей диеты. В более старшем возрасте больной может усваивать небольшое количество глюкозы пли сахарозы.

НАРУШЕНИЕ ВСАСЫВАНИЯ ВИТАМИНА В12

 

Ассимиляция витамина В12 нарушена при некоторых редких врожденных заболеваниях. Недостаточная выработка в желудке внутреннего фактора характерна для ювенильной пернициозной анемии. Хотя структура и функция слизистой оболочки желудка в остальных отношениях остаются нормальными, всасывание витамина В12 нарушается, что ведет к мегалобластической анемии и задержке роста.
Отсутствие транскобаламина II — белка, осуществляющего транспорт витамина через кишечную стенку, относится к наследственным состояниям. Оно проявляется тяжелой мегалобластической анемией, диареей и рвотой.
Immerslund описал другой вариант избирательной недостаточности витамина В12, при которой страдает его всасывание в подвздошной кишке. Других нарушений функции и строения подвздошной кишки при этом не выявлено. К концу первого года жизни у больного развивается мегалобластическая анемия, которая часто сочетается с протеинурией.
Лечение заключается в парентеральном введении витамина по 1000 мкг в неделю при дефиците транскобаламина II и по 100 мкг в месяц в остальных случаях.

ВРОЖДЕННАЯ МАЛЬАБСОРБЦИЯ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ

 

Описано несколько случаев недостаточности фолиевой кислоты, вызванной изолированным нарушением ее ассимиляции. У таких детей кроме мегалобластической анемии развивается церебральная дегенерация.

ХЛОРДЕФИЦИТНАЯ ДИАРЕЯ

 

Этот редкий врожденный синдром заключается в нарушении транспорта хлорид-ионов в подвздошной кишке. Избыток хлоридионов в полости кишки вызывает тяжелую водянистую диарею, Начинающуюся сразу после рождения. Диарея носит стойкий характер и приводит к дегидратации и резкому нарушению баланса электролитов — гипокалиемии, гипохлоридемии и алкалозу, что
вообще нехарактерно для хронической диареи. Другие механизмы кишечной абсорбции при этом остаются нормальными. Содержание хлоридов в кале превышает суммарное количество ионов натрия и калия. Адекватные методы лечения отсутствуют. Рекомендуется диета, обогащенная калием и содержащая мало хлоридов.

ВИТАМИН-D-ЗАВИСИМЫЙ РАХИТ

 

При этом аутосомно-рецессивном расстройстве нарушение метаболизма витамина D вызывает мальабсорбцию кальция. Другие функции кишечника при этом синдроме не нарушаются.

ПЕРВИЧНАЯ ГИПОМАГНИЕМИЯ

 

Нарушение механизма транспорта магния ведет к тяжелой гипомагниемии и вторичной гипокальциемической тетании у детей младшего возраста. Остальные функции кишечника не изменены. Симптомы заболевания исчезают после введения больших доз магния; прием магния необходимо продолжать неопределенно долгое  время.

ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ АКРОДЕРМАТИТ

 

В основе этого необычного сочетания клинических признаков лежит недостаточность цинка вследствие его мальабсорбции. Вскоре после рождения на границе кожи и слизистых оболочек и на конечностях появляется сыпь. Кроме того, наблюдается алопеция, хроническая диарея и иногда стеаторея. Если лечение не проводится, то ребенок отстает в физическом развитии. Концентрация цинка в сыворотке крови резко снижена. В бйоптатах видны включения клеток Панета, которые исчезают после лечения. Кожные признаки и диарея исчезают после назначения внутрь сульфата  гептагидрата цинка в дозе 150 мг/сут.

СИНДРОМ МЕНКЕСА (СИНДРОМ КУРЧАВЫХ ВОЛОС)

 

Синдром Менкеса наследуется по рецессивному типу, характеризуется задержкой роста, аномалией строения волос, дегенерацией мозжечка. Больные дети умирают в раннем возрасте. Патогенез болезни неясен; известно, что нарушается транспорт меди через клеточную мембрану как в кишечнике, так и в других органах. Уровень церулоплазмина и меди в сыворотке крови снижен, но содержание меди внутри клеток повышено.

 ЛЕКАРСТВЕННОИНДУЦИРОВАННЫЕ НАРУШЕНИЯ ВСАСЫВАНИЯ

 

Некоторые лекарства оказывают диффузное влияние на эпителий тонкой кишки. Например, метатрексат блокирует митозы в энтероцитах, вызывая тем самым поражение слизистой оболочки;
неомицин в больших дозах также повреждает слизистую оболочку. Сульфасалазин влияет на всасывание фолиевой кислоты. Связывая желчные кислоты и кальций, холестирамин вызывает гипокальциемию и стеаторею. Фенитоин нарушает  абсорбцию кальция, что может стать причиной рахита.



 
« Болезни органов мочевыделительной системы у детей   Болезни слезных органов »