Начало >> Статьи >> Архивы >> Болезни системы крови

Геморрагические диатезы, обусловленные изменениями тромбоцитов - Болезни системы крови

Оглавление
Болезни системы крови
Общие данные о кроветворении
Общие сведения. Классификация анемий
Острая постгеморрагическая анемия
Анемии вследствие нарушенного кровообразования
Лечение железодефицитных анемий
Железонасыщенные анемии
Анемии при дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты
В12-ахрестическая анемия
Гипопластические и апластические анемии
Гемолитические анемии
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия
Ферментопатии
Гемоглобинопатии
Серповидно-клеточная анемия
Анемии, связанные с воздействием антител, прямых гемолизинов
Гемобластозы
Острые лейкозы
Хронический миелолейкоз
Миелофиброз
Эритремии
Хронический лимфолейкоз
Парапротеинемические гемобластозы
Миеломная болезнь
Макроглобулинемия Вальденстрема
Лимфогранулематоз
Лимфосаркома
Лимфома Беркитта
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Геморрагические диатезы, обусловленные изменениями тромбоцитов
Геморрагические диатезы, связанные с недостаточностью факторов протромбинового комплекса
Геморрагические диатезы, обусловленные поражением сосудов

Нарушения свертывания крови, связанные с отсутствием или дефицитом плазменных факторов, могут возникать во всех трех фазах этого процесса. Основное значение имеют геморрагические диатезы, связанные с изменением I фазы свертывания, т. е. с нарушением образования тромбопластина. Сюда относятся гемофилия и родственные ей заболевания.

ГЕМОФИЛИИ

Гемофилия существует с давних времен Наследственная передача этого заболевания через женщин лицам мужского пола была известна еще древним мусульманам и евреям, у которых было принято освобождать от обряда обрезания всех мальчиков, родственных по женской линии, если первый мальчик в семье умирал от кровотечения после обрезания. Встречаются случаи гемофилии, при которых не удается установить заболевания среди родственников, однако это не исключает наследственного ее характера.
Патогенез. Гемофилия не является единой нозологической формой, а представляет собой клинический симптомокомплекс, связанный с наследственной недостаточностью различных плазменных факторов свертывания. В большинстве случаев-(80%) болезнь обусловлена отсутствием, вернее, снижением синтеза АГГ (VIII фактора). Эта форма получила название гемофилии А. Гемофилия В связана с отсутствием IX фактора свертывания (фактор Кристмаса, или PIC, — плазменный тромбопластический компонент), она составляет 12—15% гемофилий. Гемофилия С, встречающаяся в 2—3% случаев, вызвана отсутствием XI фактора (фактор Розенталя, или РТА, — плазменный предшественник тромбопластина). Еще более редко встречается гемофилия D, обусловленная недостатком фактора Хагемана (фактор XII).
Кроме того, существуют сложные формы диатезов, обусловленных дефицитом не только плазменных, но и других факторов свертывания. К ним относятся псевдогемофилия Виллебранда (см. ниже), парагемофилия (врожденная недостаточность V и X факторов свертывания) и другие сложные формы геморрагических диатезов. При циррозах печени и гепатитах, коллагенозах, парапротеинемических гемобластозах, а также после электротравм и электроимпульсной терапии описана приобретенная, так называемая ингибиторная гемофилия, которая возникает при появлении антител к VIII, IX или XI фактору.
В 90% случаев гемофилия проявляется в детском и юношеском возрасте.
Гемофилия А. Гены, обеспечивающие синтез антигемофилического глобулина, находятся в Х-хромосомах 23-й пары. Y-хромосома генов АГГ не содержит. Таким образом, женский организм, имеющий в 23-й паре две Х-хромосомы, вдвойне обеспечен механизмом, в котором закодирован синтез АГГ. При отсутствии в одной Х-хромосоме гена АГГ гемофилия у женщин не развивается, так как вторая Х-хромосома обеспечивает достаточный синтез.

Схема наследования гемофилии
Рис. 15. Схема наследования гемофилии А.
I — брак здоровой женщины с больным гемофилией мужчиной; II — брак женщины — носительницы дефекта гена АГГ (кондуктора) со здоровым мужчиной.

Если дефектная Х-хромосома имеется у мальчика, его организм оказывается не в состоянии синтезировать АГГ. Схема наследования гемофилии приведена на рис. 15.
В Х-хромосоме имеется несколько генов, обусловливающих синтез АГГ, поэтому степень снижения синтеза ΑΓГ, а тем самым и выраженность клинической картины болезни может быть различной.
У женщин-кондукторов явных признаков нарушений свертываемости нет, но они могут проявляться при истощающих кровотечениях.

Клиническая картина. Первые признаки болезни обычно выявляются в раннем возрасте. Кровотечения возникают при малейшей травме, порезе, ушибе. Тип кровоточивости — гематомный. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния могут быть и спонтанными. Длительные кровотечения возникают при выпадении молочных зубов, при любых операциях.
Особенно характерны для гемофилии обильные повторные кровоизлияния в суставы — гемартрозы. При неправильном лечении возникают анкилозы и контрактуры, чему способствует также быстро наступающая атрофия мышц. Следующее место по частоте занимают кровоизлияния под кожу, кровотечения из носа и десен. Бывают кровоизлияния под надкостницу, дающие некрозы и ложную картину саркомы. Реже встречаются желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, гемоторакс, кровоизлияния в мозг. При кровоизлиянии в брюшную полость бывают симптомы острого живота. Оперативное вмешательство в таких случаях допустимо только после настойчивой консервативной терапии и при наличии плазмы, крови или АГГ.
При лабораторном исследовании обнаруживают увеличение времени свертывания крови и плазмы. Время кровотечения при обычном мелком проколе не увеличено, но глубокие проколы кровоточат очень долго. Протромбиновое время нормальное, выявляется неполное потребление протромбина из-за недостаточного потребления тромбопластина. Количество тромбоцитов и их активность нормальные. Симптом жгута отрицательный.
В клинической картине гемофилии, кроме кровоточивости, большое место занимают симптомы хронической постгеморрагической железодефицитной анемии: бледность
кожных покровов, головокружение, утомляемость. В крови — уменьшение числа эритроцитов и гемоглобина, низкий цветовой показатель.
В настоящее время клиника гемофилии усложнилась симптомами, связанными с иммунными конфликтами, возникающими при повторных гемотрансфузиях и лечении криопреципитатами. Появляются боли в суставах, лихорадка, диспротеинемия, положительная реакция Ваалера— Розе (на ревматоидный фактор). Встречаются случаи иммунной гемолитической анемии, высокой эозинофилии, появления антител не только к эритроцитам, но и к лейкоцитам и тромбоцитам. Течение заболевания может быть разным в зависимости от степени дефекта гена. Тяжелее всего болезнь протекает в детские годы; у лиц в возрасте старше 30—50 лет кровотечения возникают реже (возможно, больные становятся осторожнее,  умеют беречь себя от травм).
Диагноз гемофилии предполагают при кровоточивости гематомного типа у мальчиков и юношей. Он подтверждается анамнезом (кровоточивость у родственников по линии матери) и выявлением увеличения времени свертываемости крови. Тип гемофилии уточняют путем количественного определения факторов VIII, IX, XI. Могут быть использованы более простые методы. Например, если к крови больного гемофилией А добавить кровь такого же больного, время свертывания крови останется без перемен. Если же добавить плазму здорового человека или больного гемофилией В, время свертывания нормализуется, так как добавляется фактор VIII.
Лечение. Для остановки кровотечения при гемофилии А требуется введение антигемофилического глобулина. Это достигается введением свежей крови, свежей или свежезамороженной плазмы (при хранении крови VIII и V факторы свертывания разрушаются уже через 12 ч). Плазму вводят по 300—500 мл, в тяжелых случаях трансфузии повторяют через 6 ч до полной остановки кровотечения (VIII фактор почти весь разрушается через 6 ч).
Существуют также препараты антигемофилического глобулина. Криопреципитат (концентрированный VIII и IX факторы) вводят по 6 ед. на 1 кг массы тела больного 3—4 раза в сутки (30 мл криопреципитата содержат столько же АГГ, что и 1 л антигемофильной плазмы).
В случаях оперативного вмешательства у больных гемофилией переливания свежей крови и плазмы, а также введение АГГ надо делать до полного заживления ран.
Удаление зубов больным гемофилией надо производить в стационаре, с предварительным переливанием плазмы и свежей крови. Местно на ранку накладывают дюракрилевое уплотнение.
Лечение гемартрозов. При свежем кровоизлиянии в сустав проводят иммобилизацию конечности и отсасывание крови при помощи пункции сустава. Одновременно переливают плазму в количестве 300—500 мл. Пункцию сустава повторяют через 2 дня. После 4—5 пункций надо начинать обязательно лечебную гимнастику, доводя силу мышц до нормального уровня. При старых гемартрозах проводят ортопедическое, лучевое, хирургическое и физиотерапевтическое лечение.

Большое значение имеет правильное воспитание мальчиков, больных гемофилией.

Гемофилия В. Заболевание встречается реже гемофилии А, наблюдается тоже только среди мужчин, передается по наследству по рецессивному типу.
По клиническим признакам гемофилия В не отличается от гемофилии А. Для лабораторной дифференциальной диагностики используют тот факт, что плазменный компонент тромбопластина участвует в свертывании как катализатор. Поэтому он остается в сыворотке здоровых людей (после свертывания). Поэтому при добавлении сыворотки здоровых людей к крови больных гемофилией В время свертывания становится нормальным. Пользуются еще и таким тестом. Плазменный компонент тромбопластина извлекают из плазмы здоровых лиц сульфидом бария. Добавление такой обработанной плазмы, не содержащей фактора IX, не меняет времени свертывания крови у лиц с гемофилией В.
Лечение гемофилии В — более легкая задача. Можно переливать не только свежую, но и хранившуюся кровь, плазму и даже сыворотку. Эффективна фракция плазмы, содержащая протромбин, проконвертин и противогемофильный фактор В (Кристмаса). Препарат носит название РРВ.
Гемофилия С. Развитие этой формы гемофилии связано с отсутствием другого катализатора свертывания — плазменного предшественника тромбопластина (XI фактора Розенталя). Ген, регулирующий синтез этого фактора, находится не в 23-й паре, а в одной из соматических хромосом. Эта форма болезни встречается очень редко, но может наблюдаться у мужчин и у женщин. Заболевание протекает легче, чем формы А и В.
Лечение состоит в переливании плазмы.



 
« Болезни органов пищеварения у детей   Болезни слезных органов »