Начало >> Статьи >> Архивы >> Детская неврология

Биохимические методы исследования - Детская неврология

Оглавление
Детская неврология
Филогенез нервной системы
Краткие сведения по анатомии нервной системы
Вегетативная нервная система
Оболочки головного и спинного мозга
Онтогенез нервной системы
Общий принцип функционирования нервной системы
Основные периоды функционального развития ребенка
Основные проявления поражения нервной системы
Чувствительность
Исследование чувствительности
Пирамидная система
Стриопаллидарная система
Мозжечок
Черепные нервы
Исследование зрительного анализатора
Исследование функции глазодвигательных нервов
Топическая диагностика
Вестибулярный нерв
Вкус
Альтернирующие синдромы при поражении ствола мозга
Вегетативная нервная система
Исследование регуляции мочеиспускания и дефекации
Вегетативная иннервация глаза
Синдромы поражения вегетативной нервной системы
Высшая нервная деятельность
Основные центры коры больших полушарий
Гнозис и его расстройства
Праксис и его расстройства
Речь и ее нарушения
Память и ее нарушения
Мышление и его  расстройства
Топическая диагностика корковых поражений
Кровоснабжение головного и спинного мозга
Специальные методы исследования
Рентгенологические методы исследования
Компьютерная томография
Электрофизиологические методы исследования
Электронейромиография
Электроэнцефалография
Реоэнцефалография
Ультразвуковые методы исследования
Офтальмоневрологическое исследование
Отоневрологическое исследование
Изотопные методы исследования
Медико-генетические методы исследования
Биохимические методы исследования
Важнейшие неврологические симптомокомплексы
Методические указания к составлению истории болезни
Схема исследования неврологического статуса ребенка
Неврологическое обследование грудных детей

Биохимические методы имеют большое значение в диагностике наследственных заболеваний нервной системы. Изменения в белковом обмене могут быть выявлены методом электрофореза, изотопными методами. Наиболее характерные сдвиги в белковом обмене при наследственно обусловленных заболеваниях нервной системы происходят на аминокислотном уровне.
Основным методом исследования аминокислот в биологических жидкостях и тканях организма (кровь, моча) является метод распределительной хроматографии аминокислот на бумаге. Методом бумажной хроматографии удается разделить до 18 — 20 аминокислот. При специфических гипераминацидуриях резко повышена экскреция с мочой одной или нескольких определенных аминокислот (фенилаланина при фелилпировиноградной олигофрении; тирозина, серина, цистина и треонина — при гепатолентикулярной дегенерации и т.д.). При неспецифических гипераминацидуриях отмечается обычно умеренное повышение в моче содержания ряда аминокислот. Обнаружение специфических гипераминацидурий позволяет диагностировать заболевание по хроматограмме. Исследование аминокислот в моче у родителей и близких родственников дает возможность выявить нарушения, идентичные сдвигам обмена аминокислот у больных.
В основе ряда заболеваний нервной системы (в частности, демиелинизирующих) лежат нарушения липидного обмена. Существует несколько методов определения состава и количества липидов: хроматография на колонках силикагеля, тонкослойная и газово- жидкостная хроматография.

Обнаружение нарушений липидного объема нередко является единственным критерием при дифференциальной диагностике различных демиелинизирующих заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. Так, метахроматическая лейкодистрофия Шольца в основном связана с нарушением катаболизма сульфатидов (цереброзидов, содержащих серную кислоту), лейкодистрофия Краббе сопровождается накоплением в .мозге цереброзидов. При амавротической идиотии наблюдается снижение содержания цереброзидов и сульфатидов и резкое накопление ганглиозидов. Болезнь Ниманна — Пика связывают с нарушением катаболизма сфингомиелинов, которые в повышенном количестве определиются в крови и спинномозговой жидкости.
Большое значение имеет также исследование углеводного и минерального обмена. Пригепатолентикулярнойдегенерации наблюдаются грубые нарушения медного ибелкового обмена, при пароксимальном семейном параличе  —  калиевого обмена.
В принципе биохимические нарушения лежат в основе любого наследственного заболевания. Мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента, что проявляется в полной блокаде фермента, снижении или нарушении его активности. К сожалению, лишь при некоторых наследственных заболеваниях известен ферментный дефект, обусловливающий их клиническое проявление. В большинстве случаев биохимические исследования проводят с диагностической целью; для выявления отдельных биохимических последствий первоначального   дефекта. Знание этого первоначального дефекта дает возможность своевременно обнаружить биохимические нарушения и корригировать их еще до клинической реализации мутантного гена, предупреждая развитие необратимых морфологических и клинических проявлений. Так, установлена связь фенилкетонурии с наследственной неполноценностью гена, ответственного за синтез фенилаланиноксидазы, что приводит к накоплению фенилаланина в крови, выделению его в значительных количествах с мочой, прекращению образования тирозина. Выявление биохимического дефекта у детей раннего возраста и своевременное назначение им диеты, лишенной фенилаланина, предупреждают развитие тяжелых клинических признаков заболевания.



 
« Девочки и женщины, леченные диэтилстильбэстролом   Детский сахарный диабет »