Начало >> Статьи >> Архивы >> Детская травматология

Врожденная ломкость костей - Детская травматология

Оглавление
Детская травматология
Особенности лечения переломов у детей
Переломы лопатки, ключицы
Переломы плеча
Переломы костей предплечья
Переломы костей кисти, таза
Переломы бедренной кости
Переломы костей голени, стопы
Вывихи
Родовые повреждения скелета
Ортопедия
Деформации шеи
Деформации позвоночника
Лечение деформаций позвоночника
Деформации грудной клетки
Врожденные деформации конечностей
Врожденные уродства пальцев
Артрогрипоз
Врожденные деформации и аномалии нижних конечностей
Врожденный несгибающийся коленный сустав, вывих надколенника, псевдартроз костей голени
Врожденная косолапость, плоская, пяточная, конская стопа
Hallux valgus, hallux varus, молоткообразные пальцы
Приобретенные деформации конечностей
Врожденная ломкость костей
Остеохондропатии конечностей
Деформации как последствия заболеваний нервной системы
Деформации как последствия спастического паралича

Врожденная ломкость костей — врожденный порок костеобразования, поэтому болезнь называют несовершенным костеобразованием (osteogenesis imperfecta). Это заболевание всего организма с преимущественным поражением костной ткани. Клинически оно проявляется частыми переломами, в результате чего развиваются сильные искривления длинных трубчатых костей. Чрезмерная ломкость костей впервые была выделена Лобштейном в 1825 г. как самостоятельное заболевание под названием osteopsathyrosis idiopatica. В 1845 г. Фролик описал внутриутробную врожденную ломкость костей, названную им osteogenesis imperfecta.
В настоящее время существуют две формы этого заболевания: врожденное несовершенное костеобразование, при котором уже в утробном периоде происходят переломы костей у плода (osteogenesis imperfecta congenita), и позднее несовершенное костеобразование, когда переломы наступают после рождения (osteogenesis imperfecta tarda). Различие этих двух форм не в сущности, а в интенсивности патологических изменений. Отмечается, что чем раньше проявляется заболевание, тем форма его тяжелее. В отечественной литературе наибольшее число описанных наблюдений принадлежит Ю. Н. Мительману (13 детей), В. Н. Блохину (18 детей ) и Б. М. Эйдельштейн (28 детей).
Этиология и патогенез заболевания остаются невыясненными. Одни авторы связывают эту болезнь с нарушением центральной нервной системы, что подтверждается сочетанным поражением костной и мышечной системы. Другие подразумевают поражение эндокринной системы, что подтверждается излечением или уменьшением количества переломов к периоду полового созревания. Третьи считают это заболевание нарушением фосфорнокальциевого обмена и неравномерного распределения этих веществ, четвертые — пороком развития костной системы (неполноценность остеобластов, дисплазия периоста).

Ряд авторов (Бауэр, Ресле и Фукс, Ю. Н. Мительман, Б. М. Эйдельштенн) указывают на нарушение энхондрального роста, связанное с преждевременным замыканием ростковых зон. Лериш высказал предположение о возможной недостаточности качества коллагена.
Симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию множественных переломов длинных трубчатых костей и ребер. Диафизы бедра, голени, предплечья и плеча поражаются чаще всего. Переломы возникают от самых ничтожных причин, например во время пеленания ребенка, одевания, игр и т. д. Особенностью переломов является отсутствие смещений подлине, несмотря па значительные искривления под углом и быстрое срастание. Множественность следующих один за другим переломов одной и той же конечности при отсутствии правильной своевременной иммобилизации приводит к значительному укорочению и искривлению этой конечности. Для заболевания характерна триада симптомов: ломкость костей, голубой цвет склер, глухота, появляющаяся к 20—30 годам вследствие прогрессирующего отосклероза. Кроме того, наблюдается атрофия мышц (некоторые авторы считают мышечную атрофию первичным поражением, появляющимся одновременно с заболеванием костей), мелкие крошащиеся зубы янтарной окраски. Все это признаки недостаточности мезенхимы. Внутренние органы обычно нормальны. Заметных нарушений фосфорно-кальциевого обмена не наблюдается. Умственное развитие больных бывает нормальным, половое развитие также. Изменение желез внутренней секреции до сего времени не выявлено. Однако имеются наблюдения, которые показывают, что у ряда больных с достижением половой зрелости переломы наступают реже или совсем прекращаются. При врожденной форме может иметь место тяжелое нарушение физического развития детей с резким отставанием их в весе и росте. Некоторые из таких детей оказываются нежизнеспособными. Они погибают от присоединившейся инфекции в первые 3—5 лет.
Рентгенологически обнаруживается ненормальная прозрачность костной ткани (особенно диафизов длинных костей). Костные перекладины тонки и редки. Исчезает трабекулярный рисунок строения кости. Кортикальный слой тонок. Губчатая кость имеет ячеистое строение. Эпифизы по сравнению с истонченными диафизами кажутся утолщенными (рис. 186).
Обычно клиническая картина и рентгенологические данные настолько характерны, что дифференциальный диагноз не представляет больших трудностей. 

 
Рис. 186. Рентгенограмма нижних конечностей ребенка 4 лет с врожденной ломкостью костей.


Затруднения могут возникнуть лишь в тех случаях, когда заболевание слабо выражено. При врожденной ломкости костей никогда не бывает тех изменений в эпифизарной зоне, которыми характеризуется рентгенологическая картина рахита. Основными признаками, отличающими это заболевание от остеомаляции, является то, что при остеомаляции переломы встречаются крайне редко и плохо срастаются. Отстает рост костей не только в ширину, но и в длину.
Гистологическая картина показывает, что истонченный кортикальный слой нигде не прерывается. Структура его нормальна. Фронтали указывает, что остеобласты принимают веретенообразную форму с плоским ядром и что остеокласты редки. Кауфман отмечает количественную недостаточность костеобразования как со стороны костного мозга, так и со стороны надкостницы, причем энхондральное окостенение эпифизов близко к нормальному.
Лечение. Попытки лечения несовершенного костеобразования неизменно оставались безуспешными. Применение различных медикаментозных средств, общеукрепляющего лечения, органотерапии не давало эффекта. Невозможность причинной терапии из-за неясности этиологии заболевания выдвигает на первый план оперативное лечение для исправления имеющихся деформаций как единственный путь к восстановлению функции конечностей. В отдельных случаях для исправления имеющихся деформаций конечностей применяются разнообразные оперативные вмешательства в виде остеоклазии, клиновидной и сегментарной остеотомии. Оперативное исправление деформаций не исключает консервативного лечения в виде массажа, осторожной лечебной гимнастики, физиотерапевтических процедур, аппаратотерапии.
В послеоперационном периоде и для предупреждения переломов должны широко применяться беззамковые ортопедические аппараты, иногда с упором на седалищный бугор и с жестким креплением с поясом (при переломах шейки бедра). Таким образом, сочетание наружного протезирования и внутреннего протезирования металлическим стержнем позволяет довести больного без больших деформаций до периода полового созревания, когда заканчивается патологический процесс. Прогноз для жизни при osteogenesis imperfecta congenita плохой. При поздней форме следует с осторожностью ставить прогноз функциональный. Частые переломы при отсутствии правильной фиксации, несмотря на их быстрое срастание, могут вести к вторичным укорочениям и искривлениям конечностей.



 
« Детская неврология   Детский сахарный диабет »