Начало >> Статьи >> Архивы >> Диагностика и лечение нейроэндокринных заболеваний у детей

Диагностика и лечение нейроэндокринных заболеваний у детей

Развитие нейроэндокринных синдромов в детском возрасте связано не только с генетическими факторами, но и с особенностями гипоталамо-гипофизарной области, подвергающейся различным вредным воздействиям. К этим особенностям относят повышенную проницаемость сосудистой стенки для крупных белковых молекул, обильную васкуляризацию гипоталамуса, близость ядер гипоталамуса к проводящим путям, значительную проницаемость гематоэнцефалического барьера.

При поражении нейрогипофиза развивается синдром несахарного диабета. Это эндокринное заболевание связано с поражением диэнцефально-гипофизарной системы, при котором резко снижается продукция антидиуретического гормона вазопрессина. Несахарный диабет у детей может возникнуть в любом возрасте.
Вазопрессин вырабатывается в нейронах паравентрикулярного и супраоптического ядер переднего гипоталамуса и по аксонам, образующим гипоталамо-гипофизарный тракт, транспортируется в заднюю долю гипофиза, где откладывается до выделения в кровяное русло.

Гормон стимулирует реабсорбцию воды в собирательных трубочках почек и тем самым регулирует водный обмен в организме. Нейросекреция, регулируемая рефлекторными механизмами, зависит от изменений осмоса крови и внеклеточной жидкости. Если повышается концентрация солей в артериальной крови, в организме происходят кровопотери, дегидратация. Это стимулирует продукцию вазопрессина и выделение его в кровь, который увеличивает всасывание воды в собирательных трубочках почек.

По классификации Пенчева (1968) выделяют три основные формы несахарного диабета: симптоматическая, идиопатическая, вазопрессинрезистентная.
Симптоматическая, или вторичная форма, возникает при различных органических нарушениях гипоталамо-гипофизарной области. Причины: инфекции (грипп, ангина, коклюш, нейроинфекция), родовая травма. Несахарный диабет, обусловленный повреждением передних ядер гипоталамуса, гипоталамо-гипофизарных трактов или задней доли гипофиза, обычно развивается вслед за воздействием патогенного фактора или на протяжении 2—4 нед. после травмы, инфекции и т. п. Лишь в единичных случаях заболевание может развиваться позднее, но не более чем через 6 мес. после острой инфекции. Хронические инфекции, как правило, вызывают гипоталамическую патологию в течение 1—2 лет от начала заболевания.
Если несахарный диабет развивается без видимых причин, то речь идет об идиопатическом несахарном диабете.

Вазопрессинрезистентная форма возникает в результате врожденной неспособности почек положительно реагировать на этот гормон. Наиболее распространенные симптомы заболевания: жажда, полиурия, ночное недержание мочи, слабость, плохой аппетит, постоянная сухость полости рта и кожных покровов, отставание в физическом развитии в связи с хроническим недоеданием (малый рост, задержка полового развития), реже наблюдаются боли в суставах, гипохромная анемия, запоры.
Проявления несахарного диабета в раннем возрасте имеют ряд особенностей: пациенты раздражительны, постоянно плачут, периоды значительного обезвоживания организма сопровождаются высокой температурой тела и коллапсом (состояние быстро нормализуется введением воды и глюкозы), плохо переносятся солевые нагрузки.

Диагностика заболевания основывается на характерных симптомах. Для уточнения диагноза используют   офтальмологическое   и рентгенологическое обследования.
Лечение заключается в введении адиурекрина (в нос в виде порошка или подкожно в виде инъекций), питуитрина Р (экстракта задней доли гипофиза). М. Жуковским разработана адиурекриновая мазь, применяемая интраназально. Адиуретин СД применяют по 2 капли интраназально 2 раза в день, в настоящее время этот препарат наиболее эффективен.

При нарушении гипоталамической регуляции функций организма может развиться адипозогенитальная дистрофия (болезнь Похкранца-Бабинского-Фрелиха), представляющая собой своеобразный симптомокомплекс, характеризующийся ожирением и отставанием развития половых желез. Он возникает после инфекционных заболеваний, в результате травмы головы, опухоли гипоталамуса. Большинство авторов связывают адипозогенитальную дистрофию с поражением гипоталамо-гипофизарной области, причем нарушения гипофиза чаще всего вторичны. Отклонения в развитии половой сферы объясняются резким снижением продукции гонадотропных гормонов. Болезнь манифестирует в 10— 13 лет. Врач должен обратить внимание на появление и быстрое нарастание ожирения по феминному типу (жир откладывается в области молочных желез, спины, в нижнем отделе живота, в области таза и бедер), задержку полового развития и роста, снижение интеллекта. Лечение зависит от причины, вызвавшей заболевание. При опухоли рекомендуется рентгенотерапия и хирургическое лечение. Если опухоли нет, детям от 12 лет и старше назначают хорионический гонадотропин по 500 ЕД 1—2 раза в нед. в течение 4—5 мес.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Брилля — врожденная аномалия ЦНС, результат дефекта развития переднего мозга или гипоталамуса — наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для него характерна следующая клиническая картина: ожирение по типу адипозогенитальной дистрофии, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия.

Наиболее частый признак заболевания — пигментная дегенерация сетчатки. При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на периферии сетчатки ив области соска зрительного нерва. Прогрессирующая      дегенерация смерти мозга. В комиссию не может входить врач-трансплантолог.
Изъятие органов и тканей из трупа после констатации биологической смерти производится врачами определенных научных и лечебно-профилактических учреждений, перечень которых утвержден Министерством здравоохранения. Решение об этом принимают руководители указанных учреждений при согласии судебно-медицинского эксперта, который обязательно присутствует при изъятии. Операция посмертного изъятия органов и тканей для трансплантации не должна препятствовать правильной диагностике при последующей судебно-медицинской экспертизе или обезображивать труп. Запрещается проводить операцию там, где имеются повреждения или иные особенности, важные для идентификации личности умершего, орудия травмы, для разрешения других судебно-медицинских вопросов. Ответственность за соблюдение перечисленных требований несут врачи, производящие изъятие органов и тканей, а также присутствующий при этом судебно-медицинский эксперт.

Указанная инструкция является ведомственным документом, не имеет силы закона и не решает ряда юридических вопросов. Прежде всего, кто имеет право разрешать или запрещать изъятие тканей и органов, кто распоряжается трупом, имеет право на него? За рубежом таким правом обладают ближайшие родственники покойного: муж, жена, взрослые дети, родители и другие лица в порядке прав наследования.
В документе, равно как и в других инструктивных материалах и правилах, регламентирующих вскрытие или другое исследование трупа, нет упоминаний о согласии или запрещении умершего или его родственников на вскрытие. Отсутствует и обоснование обязательности вскрытий, хотя оно должно бы быть. Решать эти вопросы предоставляется главному врачу или следователю. Однако такого рода принципиальные положения должны быть определены в законе.

«Основы законодательства Союза ССР и союзных республик о здравоохранении» (1970 г.) не содержат указаний, касающихся вскрытия трупа или его использования для лечебных целей. В этом отношении закон явно нуждается в дополнении, которое должно предусматривать: право умершего на согласие или запрещение использования его тела после смерти; те же права родственников и степень родства для этого права; возможность использования трупов умерших, не востребованных родственниками; право на изъятие тканей и органов от трупов умерших; право администрации лечебных учреждений на вскрытия; порядок констатации смерти; сроки и порядок вскрытия и изъятия органов после смерти.
Правовое регулирование и разъяснительная работа среди населения обеспечат права личности, а также нужды науки и лечебной деятельности.

Естественно, что закон о праве на труп должен содержать и юридическое определение смерти, отражающее основные медицинские критерии, свидетельствующие о ее наступлении.
Существует несколько вариантов юридического определения смерти. По нашему мнению, наиболее четко оно сформулировано Президентской комиссией по медицинской этике США: «Человек, у которого установлено либо необратимое прекращение кровообращения и дыхания, либо необратимое прекращение функций всего мозга, включая его ствол, является умершим. Установление смерти должно осуществляться в соответствии с принятыми медицинскими стандартами». Четкое юридическое определение смерти является не только надежным заслоном для возможных злоупотреблений, но и важным фактором стабилизации общественного мнения в поддержку дальнейшего прогресса медицины.

Одной из принципиальных юридических проблем пересадки органов и тканей является запрет на получение вознаграждения за донорские органы и возможность любой коммерческой деятельности в области трансплантации. По мере увеличения числа операций и количества банков для консервации органов, национальные и международные ассоциации врачей и юристов принимали решения, допускающие донорство органов только на безвозмездной основе. Такие решения получили поддержку международных организаций и законодательных органов некоторых стран (США, Великобритания, Италия и др.).

Безвозмездность донорства соответствует принципам государственного здравоохранения в нашей стране. Однако отсутствие соответствующих правовых норм, регулирующих пересадку органов и тканей, затрудняет решение проблемы донорства и способствует в ряде случаев проявлению коммерческого подхода, вызывающего справедливые нарекания общественности. В будущем законодательстве о трансплантации органов и тканей вопрос о безвозмездности донорства должен получить свое правовое разрешение.

Член-корреспондент АМН А. ГРОМОВ, директор Института судебной медицины

 
« Диагностика и лечение нарушений ритма сердца   Диагностическая радиология 1979 »