Начало >> Статьи >> Архивы >> Эндокринология

Врожденные нарушения половой дифференцировки - Эндокринология

Оглавление
Эндокринология
Железы внутренней секреции
Заболевания гипоталамус гипофизарной системы
Адипозогенитальная дистрофия
Синдром Симмондса—Шиена
Нанизм
Синдром персистирующей лактореи — аменореи
Синдром Морганьи — Стюарта — Мореля
Акромегалия
Болезнь Иценко — Кушинга
Несахарный диабет
Гипергидропексический синдром
Заболевания шишковидной железы
Макрогенитосомия
Заболевания щитовидной железы
Диффузный токсический зоб
Токсическая аденома
Гипотиреоз
Острый гнойный тиреоидит
Подострый тиреоидит
Хронический фиброзный тиреоидит
Аутоиммунный тиреоидит
Эндемический и спорадический зоб
Заболевания околощитовидных желез
Гипопаратиреоз
Гиперпаратиреоз
Заболевания вилочковой железы
Тимико-лимфатический статус
Заболевания островкового аппарата поджелудочной железы
Сахарный диабет
Гиперинсулинизм
Заболевания надпочечников
Хроническая недостаточность коры надпочечников
Острая недостаточность коры надпочечников
Первичный гиперкортицизм
Глюкостерома
Первичный альдостеронизм
Вторичный альдостеронизм
Кортикоэстрома
Андростерома
Врожденная вирилизирующая гиперплазия
Феохромоцитома
Заболевания половых желез
Первичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм
Климакс
Синдром Штейна—Левенталя
Гранулезоклеточная опухоль яичников
Арренобластома
Заболевания мужских половых желез
Первичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм
Крипторхизм
Мужской климакс
Врожденные нарушения половой дифференцировки
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром трисомии-Х
Синдром Клайнфелтера
Гермафродитизм
Синдром тестикулярной феминизации
Ожирение
Рецепты
Рисунки

Формирование пола зависит от набора в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) половых хромосом. В каждой гамете (яйцеклетке и сперматозоиде) есть 22 соматические хромосомы (аутосомы) и одна половая хромосома. Х-хромосома содержится в яйцеклетке, а Y-хромосома — в сперматозоиде. В зиготе содержится 46 хромосом (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Содержание в зиготе ХХ-хромосом определяет развитие женского организма, а XY-хромосом — мужского. При дальнейшем делении клеток, содержащих ХХ-хромосомы, происходит инактивация одной из них. Инактивированная Х-хромосома располагается на периферии ядра клетки и носит название полового хроматина (тельце Барра). Половой хроматин выявляется (положителен) только при наличии в кариотипе не менее двух Х-хромосом. Из этого следует, что половой хроматин может быть положительным только у женщин. При исследовании 100 ядер клеток у здоровых женщин обнаруживается от 20 до 80% клеток, содержащих половой хроматин, а у здоровых мужчин — только 0—5 % таких клеток.
Половой хроматин позволяет выявлять несоответствие между генетическим полом (генотипом) индивидуума и его внешним видом (фенотипом), что происходит при аномалиях полового развития.
Различные аномалии полового развития могут возникать или вследствие нарушения деления хромосом в процессе мейоза (образование половых клеток), или на ранних стадиях митотического деления зиготы. Хромосомные аномалии проявляются в изменении формы хромосом, уменьшении или увеличении их числа. Так, при кариотипе 45Х развивается синдром Шерешевского — Тернера, при кариотипе 47XXY синдром Клайнфелтера и т. д. В ряде случаев нарушения половой дифференцировки возникают в результате повреждения генного состава половых хромосом. При этом форма и число половых хромосом в кариотипе могут быть нормальными.
Иногда причиной различных половых аномалий является мозаицизм. Он возникает в результате неравномерного разделения (или потери) половых хромосом во время первой и последующих делений зиготы. Вследствие этого одна часть клеток имеет один набор половых хромосом, а другая — иной (мозаицизм).
У женщин мозаицизм может быть представлен в виде 45Х/47ХХХ, а у мужчин — 45X/47XXY. При потере Х-хромосомы мозаицизм у женщин будет 45Х/46ХХ, а у мужчин — 45X/46XY.

 
« Электроэнцефалограмма и функциональные состояния человека   Эпидемиология »