Начало >> Статьи >> Архивы >> Эндокринология

Синдром трисомии-Х - Эндокринология

Оглавление
Эндокринология
Железы внутренней секреции
Заболевания гипоталамус гипофизарной системы
Адипозогенитальная дистрофия
Синдром Симмондса—Шиена
Нанизм
Синдром персистирующей лактореи — аменореи
Синдром Морганьи — Стюарта — Мореля
Акромегалия
Болезнь Иценко — Кушинга
Несахарный диабет
Гипергидропексический синдром
Заболевания шишковидной железы
Макрогенитосомия
Заболевания щитовидной железы
Диффузный токсический зоб
Токсическая аденома
Гипотиреоз
Острый гнойный тиреоидит
Подострый тиреоидит
Хронический фиброзный тиреоидит
Аутоиммунный тиреоидит
Эндемический и спорадический зоб
Заболевания околощитовидных желез
Гипопаратиреоз
Гиперпаратиреоз
Заболевания вилочковой железы
Тимико-лимфатический статус
Заболевания островкового аппарата поджелудочной железы
Сахарный диабет
Гиперинсулинизм
Заболевания надпочечников
Хроническая недостаточность коры надпочечников
Острая недостаточность коры надпочечников
Первичный гиперкортицизм
Глюкостерома
Первичный альдостеронизм
Вторичный альдостеронизм
Кортикоэстрома
Андростерома
Врожденная вирилизирующая гиперплазия
Феохромоцитома
Заболевания половых желез
Первичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм
Климакс
Синдром Штейна—Левенталя
Гранулезоклеточная опухоль яичников
Арренобластома
Заболевания мужских половых желез
Первичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм
Крипторхизм
Мужской климакс
Врожденные нарушения половой дифференцировки
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром трисомии-Х
Синдром Клайнфелтера
Гермафродитизм
Синдром тестикулярной феминизации
Ожирение
Рецепты
Рисунки

Заболевание встречается сравнительно редко (1 случай на 700—800 новорожденных девочек). Часто трисомия-Х выявляется у больных психозами и олигофренией.
Исторические данные. Заболевание впервые описала Джекобе в 1959 г.
Этиология. Причина заболевания неизвестна.
Патогенез. Заболевание обусловлено наличием у женщин трех Х-хромосом.
Клиника. Клиника нередко бедна симптомами. В ряде случаев могут развиться вторичная аменорея, преждевременный климакс. У большинства больных менструальный цикл не нарушен. При нормальной функции яичников женщины с трисомией-Х способны к деторождению. По наследству трисомия-Х не передается. Для заболевания характерно лишь небольшое снижение интеллекта. В ряде случаев интеллект сохранен. Нередко отмечаются сочетание трисомии-Х с шизофренией, склонность к развитию эпилепсии. Двигательная активность нередко снижена. У большинства девочек и женщин соматические аномалии отсутствуют. Иногда наблюдаются патологические изменения органа зрения: двусторонняя атрофия зрительного нерва, хориоретинит, одностороннее помутнение роговицы.
При наличии хромосомного мозаицизма 45Х/47ХХХ клиника заболевания такая же, как и при синдроме Шерешевского—Тернера.
Диагностические пробы. При исследовании полового хроматина отмечается наличие двух и более хроматиновых телец. При исследовании хромосомного комплекса выявляется кариотип 47ХХХ. В ряде случаев может быть хромосомный мозаицизм типа 46ХХ/47ХХХ; 47ХХХ/48ХХХХ и 46ХХ/47ХХХ/ /48ХХХХ.
Диагноз. Диагностика синдрома нередко затруднительна. При постановке диагноза решающее значение имеют данные исследования  полового хроматина и хромосомного комплекса.
Прогноз. Прогноз для жизни благоприятный. В ряде случаев у таких женщин сохранена детородная функция.
Лечение. При недостаточности функции яичников назначают циклическую терапию эстрогенами в комбинации с препаратами гестагенного действия (прегнин или прогестерон).



 
« Электроэнцефалограмма и функциональные состояния человека   Эпидемиология »