Начало >> Статьи >> Архивы >> Гематология детского возраста

Спленомегалии типа Гоше и Ниман-Пикка - Гематология детского возраста

Оглавление
Гематология детского возраста
Введение
Эмбриональное развитие кроветворного аппарата
Особенности кровотворения у детей
Теория кровотворения
Эритроциты
Зернистые лейкоциты
Лимфоциты, агранулоциты, незернистые лейкоциты
Моноциты
Плазматические клетки
Мегакариоциты
Кровяные пластинки
Эндотелиальные клетки
Классификация нейтрофилов
Гемограмма по
Общие и физические свойства крови
Кровь детей в период новорожденности
Особенности крови детей первого года жизни
Особенности крови детей в возрасте старше одного года
Особенности крови у недоношенных детей
Особенности крови и кровотворного аппарата детей с диатезами
Химические и биохимические свойства крови
Анемии
Анемии эндогенного происхождения
Врожденные гемолитические анемии новорожденных
Гемолитическая анемия
Редкие формы гемолитической анемии
Анемия недоношенных детей
Апластическая анемия Эрлиха
Хлороз (бледная немочь)
Злокачественное малокровие
Послегеморрагические анемии
Алиментарные анемии
Анемии инфекционные и послеинфекционные
Токсические анемии
Анемии на почве негигиенического образа жизни
Псевдоанемия
Профилактика малокровия у детей
Лечение малокровия у детей
Полицитемии
Агранулоцитозы
Лейкозы
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Лечение лейкозов
Лимфосаркома
Миеломная болезнь
Ретикуло-эндотелиозы
Спленомегалии типа Гоше и Ниман-Пикка
Спленопатии
Лимфогранулематоз
Инфекционные гранулемы
Геморрагический диатез
Гемофилия
Гипоконвертинемии
Болезнь Верльгофа
Геморрагическая тромбастении
Болезнь Шенлейн—Геноха
Дифференциальный диагноз геморрагического диатеза
Лечение различных форм геморрагического диатеза
Пароксизмальная гемоглобинурия
Гематопорфирия
Симптоматические изменения крови при различных заболеваниях детей
Влияние эндокринных расстройств на состав крови
Техника взятия крови
Определение общего количества крови
Техника исследования морфологических особенностей крови
Счет кровяных телец
Определение цветового показателя
Приготовление мазков крови
Окраска препаратов
Подсчет лейкоцитарной формулы
Лейкоцитарный профиль Ш. Д. Мошковского
Дополнительные методы исследования
Техника исследования основных физико-химических свойств крови
Определение ферментов
Определение групп крови
Определение Rh-фактора
Техника прижизненного исследования кровотворных органов
Функциональная диагностика кроветворного аппарата ребенка
Таблицы

К этой же группе заболеваний ретикулоэндотелиального аппарата надо отнести две формы спленомегалий — спленомегалию типа Гоше и типа Ниман— Пикк а. Первая форма в большинстве случаев является семейным заболеванием, начинается в раннем возрасте, часто уже на первом году жизни, поражает преимущественно девочек, протекает очень медленно, достигая полного развития с тяжелыми кахектическими и резкими анемическими явлениями через 20 лет и более. Кожа больных имеет характерный коричнево-желтый или охряно-коричневый цвет, особенно на лице, затылке, кистях рук и других местах, постоянно подверженных действию света. В общей клинической картине доминируют признаки очень медленно прогрессирующей анемии, сочетающейся с гепатолиенальным синдромом. Увеличение селезенки — наиболее ранний и существенный признак, к которому в дальнейшем присоединяется увеличение печени. Оба органа достигают громадных размеров и очень плотны на ощупь. Периферические лимфатические узлы редко бывают увеличены. Самочувствие и общее состояние больных долгое время остаются вполне удовлетворительными, но постепенно нарастают субъективные жалобы на боли в суставах, костях, мышцах, а при наличии периспленита и в области селезенки; далее развивается кахексия и возникают геморрагические явления. Число эритроцитов и количество гемоглобина падает, появляются нормо- и мегалобласты. Отмечается лейкопения, особенно вначале, иногда с относительным нейтрофилезом, иногда с относительным лимфоцитозом. Число кровяных пластинок падает, чем и объясняются, надо думать, геморрагические явления конечного периода.
Для заболевания характерно наличие клеток Гоше, которые удается обнаружить при гистологическом исследовании селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов; в других органах они всегда отсутствуют. Клетки Гоше — большие, светлые, круглые, яйцевидные или неправильной многоугольной формы, с вакуолизированной протоплазмой, с одним, реже несколькими ядрами.
Ядро — пикнотическое, с 1—3 ядрышками (см. цветн. табл. X). Клетки Гоше, по-видимому, обладают способностью фагоцитировать морфологические элементы и химические вещества. Включения клеток большинство авторов считает липоидами (керазин, по Η. Н. Аничкову— холестерин). При прижизненном окрашивании бриллиант-крезилблау клетки Гоше принимают розовый оттенок, тогда как все остальные форменные элементы пунктата имеют зеленовато-голубой цвет (Ю. А. Котиков).
В периферической крови эти клетки не встречаются, но их удается обнаружить в пунктате селезенки и костного мозга.
У ребенка П. И., 1 года, анализ крови: гемоглобина по Сали 34%, эритроцитов 3 380 000, лейкоцитов 4000, ретикулоцитов 36%, анизопойкилоцитоз, олигохромемия, нейтрофилов: миелоцитов 1%, юных 2%, палочкоядерных 21%, сегментоядерных 30%, эозинофилов 1%, моноцитов 11%, лимфоцитов 34%. Тени Гумпрехта 9:100.
Прижизненный пунктат костного мозга: гемоцитобластов 3,2%, микромиелобластов 29,2%, макромиелобластов 6,5%; нейтрофилов: промиелоцитов 9,2%, миелоцитов 11%, юных 14,5%, палочкоядерных 15%, сегментоядерных 2,5%; эозинофилов: промиелоцитов 1%, миелоцитов 1,2%, юных 0,7%, палочкоядерных 0,2%, сегментоядерных 1%, моноцитов 0,2%, мегакариоцитов 0,5%, ретикулярных клеток 1,2%, клеток Гоше 2,5%. Тени Гумпрехта 13: 100.
Элементы красной крови распределялись в пунктате следующим образом (на 100 элементов белой крови): промегалобластов 3,2, мегалобластов базофильных 12,5, полихроматофильных 2,5, ортохромных 0,2, нормобластов базофильных 39,2, полихроматофильных 36,7, ортохромных 9,7, голых ядер 9,2. Всего 113,2:100.

Патогенез заболевания окончательно не выяснен. Пикк считает, что дело идет о первичном семейном извращении обмена на конституциональной почве, в результате которого происходит специфическое перерождение ретикулоэндотелиальных клеток; другие более обоснованно полагают, что первично нарушается функция ретикулоэндотелиальной) аппарата. Спленомегалию типа Гоше надо дифференцировать от гемолитической желтухи (понижена осмотическая стойкость эритроцитов), от болезни Банти. при которой не бывает характерной для спленомегалии Гоше окраски кожи, далее — от лейкемических и псевдолейкемических заболеваний (по составу крови).
Однако в большинстве случаев правильный диагноз возможен только на основании пункции селезенки, лимфатического узла или костного мозга, позволяющей обнаружить при жизни больного типичные клетки Гоше.
Лечение сводится к применению мышьяка. Рентгенотерапия и спленэктомия не дают стойких положительных результатов.
Спленомегалии типа Ниман — Пикка почти аналогична предыдущей и поражает преимущественно девочек раннего возраста. В отличие от формы Гоше, спленомегалии Ниман — Пикка протекает очень быстро, обнаруживаясь уже вскоре после рождения, и заканчивается смертью в течение 12—18 месяцев при явлениях общего истощения и расстройства сердечной деятельности. Кожа имеет желтовато-коричневую, иногда субиктеричную окраску; лимфатические периферические узлы почти всегда увеличены, печень и селезенка нередко достигают громадных размеров. Для заболевания характерно наличие специфических клеток Ниман — Пикка — больших, светлых, овальной или полиэдрической формы, с 1 или 2 ядрами; эти клетки дают положительные реакции, характерные для нейтральных жиров и липоидов, чем и отличаются от клеток Гоше. Реакция на фосфатиды резкоположительная.
Липоидо-клеточная инфильтрация отмечается не только в печени, селезенке, костном мозгу и лимфатических узлах, как это бывает при спленомегалии Гоше, но также в почках, надпочечниках, зобной железе, сердечной мышце и других самых различных органах ребенка.
Со стороны периферической крови характерных, строго специфичных для данного заболевания изменений не бывает. В большинстве случаев наблюдается более или менее сильно выраженное малокровие гипохромного характера с умеренными явлениями регенерации. Лейкопения и тромбоцитопения. Часты явления геморрагического порядка.
Прижизненный диагноз возможен только на основании пункции селезенки и обнаружения в пунктате специфических липоидных клеток. При дифференциальном диагнозе, кроме спленомегалии Гоше, надо иметь в виду врожденный сифилис и синдром Шюллер — Христиана.
Врожденный сифилис легко исключается на основании отрицательной реакции Вассермана у ребенка и особенно у родителей, крайне острого течения и отсутствия положительного эффекта от специфической противолюэтической терапии.
Синдром Шюллер—Христиана — липоидоклеточная гиперплазия костей черепа с явлениями сдавливания мозга или частей его (гипофиза), а также и черепных нервов — относительно чаще наблюдается у детей как более раннего, так и более позднего возраста. Характерных гематологических данных не бывает.

В основе патогенеза спленомегалии Ниман — Пикка лежит первичное нарушение обмена веществ, ведущее к перенасыщению крови и тканей липоидами, которые как элементы чуждые для организма и захватываются клетками ретикуло-эндотелиальной системы. Лечение — безнадежно.



 
« Гематологический и иммунологический мониторинг у детей больных ИЗСД в течение инсулинотерапии   Гематология детского возраста с атласом миелограмм »