Начало >> Статьи >> Архивы >> Гематология детского возраста с атласом миелограмм

Другие врожденные гипо- и апластические анемии - Гематология детского возраста с атласом миелограмм

Оглавление
Гематология детского возраста с атласом миелограмм
Период новорожденности
Первый год жизни
Период недоношенности
Регуляция системы крови
Вопросы иммуногематологии
Некоторые цитохимические исследования
Цитологическое исследование    лимфатических узлов
Цитограмма лимфатических узлов при патологических процессах
Анемии
Анемии вследствие кровопотерь
Железодефицитные анемии
Клинические формы железодефицитных анемий
Лечение железодефицитных анемий
Другие дефицитные анемии
Анемии инфекционные и постинфекционные
Анемия на почве несоблюдения гигиены
Анемии вследствие опустошения костного мозга
Анемия Фанкони
Другие врожденные гипо- и апластические анемии
Гемолитические анемии
Эритроцитопатии
Гемоглобинопатии
Другие гемоглобинопатии
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с изоиммунизацией организма матери
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью по группам крови
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью по другим факторам крови
Аутоиммунные гемолитические анемии
Гемолитические анемии при коллагеновых заболеваниях
Гемолитические анемии при вакцинации, острых инфекционных заболеваниях
Врожденная преходящая нейтропения, болезнь Костмана
Другие аутоиммунные гемолитические анемии
Лейкозы
Классификация лейкозов
Клиника острого лейкоза
Клинические и цитохимические особенности цитоморфологических вариантов острого лейкоза у детей
Острый эритромиелоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Дифференциальная диагностика острого промиелоцитарного лейкоза
Некоторые клинические синдромы острого промиелоцитарного лейкоза у детей
Опухолевый синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Легочно-плевральный синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Сердечно-сосудистый синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Кишечный синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Неврологический синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Врожденные лейкозы
Острый лейкоз у близнецов
Лечение острых лейкозов у близнецов
Ремиссии при остром лейкозе у близнецов
Хронический миелоидный лейкоз
Лечение хронического миелоидного лейкоза
Эритремия
Миеломная болезнь
Заболевания лимфатической системы у детей
Лимфогранулематоз
Клиническая картина лимфогранулематоза
Дифференциальная диагностика лимфогранулематоза
Лечение лимфогранулематоза
Болезнь Брилля-Симморса
Саркоидоз
Ретикулогистиоцитозы
Лечение ретикулогистиоцитозов
Лейкемоидные реакции
Инфекционный мононуклеоз
Малосимптомный инфекционный лимфоцитоз
Возрастные особенности свертывающей системы крови
Вазопатии
Геморрагический васкулит
Особенности клинических проявлений геморрагического васкулита у детей раннего возраста
Особенности гемограммы при геморрагическом васкулите
Болезнь Рандю-Ослера
Тромбоцитопатии
Хроническая тромбоцитопеническая пурпура
Острая тромбоцитопеническая пурпура
Аутоиммунные тромбоцитопении при коллагеновых заболеваниях
Клинические синдромы, протекающие с тромбоцитопенией
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура
Наследственно-семейные тромбоцитопатии
Геморрагическая тромбоцитоастения
Болезнь Биллебранда
Геморрагическая тромбоцитодистрофия
Коагулопатии - гемофилия
Лечение гемофилии
Гемофилия С и другие
Аномалия свертывания Хагсмана
Врожденный дефицит фибринстабилизирующего фактора
Гипопротромбинемия
Гипоакцелеринемия
Гипопроконвертииемия
Гипофибринотенемия
Псевдогемофилии, связанные с избытком факторов, препятствующих свертыванию крови
Атлас миелограмм

Семейная гипопластическая анемия Эстрена и Дамешека.

Впервые описана в 1947 г. Суть ее состоит в наличии врожденного гипопластического процесса без врожденных уродств. Гипопластическая анемия наблюдалась в двух семьях французско-канадского происхождения; в одной семье из 6 детей болели 3, в другой из 14 детей — 5. Заболевание протекало тяжело и приводило к смертельному исходу.
В основе процесса лежит гипоплазия костного мозга. Болезнь, как и синдром Фанкони, видимо, наследуется в качестве аутосомного рецессивного признака. В целом ее можно охарактеризовать как абортивный вариант анемии Фанкони. В отечественной литературе описаний данной формы анемии мы не нашли. Лечение такое же, как при анемии Фанкони.

Анемия Джозефа — Даймонда—Блэкфана

Врожденная парциальная анемия Джозефа — Даймонда—Блэкфана, обусловленная избирательной гипоплазией эритроидного ростка костного мозга у детей, впервые описана Josephs в 1936 г., а более подробно через 2 года — Diamond и Blackfan. К настоящему времени обобщены наблюдения более чем над 70 больными с подобным синдромом.
В отечественной литературе врожденная гипопластическая анемия Даймонда — Блэкфана описывалась Н. А. Курачевой, Г. М. Хитрик, И. М. Воронцовым (1964), Е. Н. Мосягиной (1969), Π. П. Афанасенко (1971). Под нашим наблюдением находился один ребенок с анемией Даймонда — Блэкфана,
Характерным признаком заболевания является начало в раннем детском возрасте. В одних случаях выраженная бледность у детей отмечается с самого рождения, в других — дети рождаются здоровыми и признаки заболевания появляются в первые месяцы или годы жизни. В основном анемия Даймонда — Блэкфана встречается у недоношенных детей. По данным Auzepy, Boivin (1962), чаще болеют девочки.
Этиология анемии неизвестна, однако по этому поводу существует несколько точек зрения. Так, С. Smith (1957) рассматривает ее как аутоиммунный процесс внутриутробного периода. Altman с соавторами (1953) указывают на нарушение метаболизма триптофана. Однако данная гипотеза не подтверждается другими исследователями. М. Г. Градова и П. И. Шокина, изучая обмен триптофана у детей, страдающих гипопластическими анемиями, не обнаружили закономерных изменений.
L. Diamond и К. Blackfan считают, что в основе этой анемии могут лежать два этиологических фактора: а) врожденная недостаточность эритропоэтической ткани или б) врожденный метаболический дефект, приводящий к дефициту одного из соединений, необходимых для построения эритроцитов.
В акушерском анамнезе часто имеют место неблагополучное течение беременности, недонашивание, малый вес плодов (Н. А. Курачева).
Заболевание начинается постепенно и характеризуется прогрессирующей слабостью, вялостью, анорексией, нарастающей бледностью. Могут быть также диспепсические расстройства, нередко наслаивается инфекция.
Некоторые авторы (Cathie, 1950) обращают внимание на своеобразное лицо этих больных: широкая переносица, светлые волосы, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой.
Периферические лимфатические узлы, печень и селезенка, как правило, не увеличены.
Увеличение печени и селезенки может наблюдаться в тех случаях, когда больным производилось большое количество трансфузий крови (как результат посттрансфузионного гемосидероза). Кровоточивости при этой форме анемии не наблюдается.
Семейный характер заболевания устанавливается редко. L. Diamond и D. Allen (1961) описали пять семей, в которых гипопластической анемией болели двое детей.
В отличие от анемии Фанкони анемия Даймонда — Блэкфана не сопровождается панцитопенией, а характеризуется чистой эритропенией, развивающейся в раннем детстве; последняя, как правило, резко выражена (число эритроцитов снижается до 1 млн.), протекает часто с ретикулоцитопенией, носит нормохромный и нормоцитарный характер. Длительность жизни эритроцитов нормальная.
Миелограмма, как указывает Г. А. Алексеев, в начальной стадии болезни обнаруживает клеточный преимущественно эритробластический костный мозг, в дальнейшем развивается картина эритробластофтиза.
Отмечается обеднение костного мозга предшественниками эритроцитов (исчезновение всех типов эритробластов) при нормальном функционировании миелоидного и тромбоцитарного ростков, т. е., по существу, имеется лишь парциальная гипоплазия костного мозга (рис. 19а, 19б). Заболевание протекает иногда тяжело, бывает резистентным к терапии.
Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный, но все же описаны случаи выздоровления.
Лечение заключается в систематических переливаниях крови, лучше эритроцитной массы, в сочетании с режимом, полноценным питанием, богатым витаминами.
L. Diamond и J. Bernard описывают случаи, когда при систематических гемотрансфузиях дети доживали до 8—15 лет, после чего наступало спонтанное улучшение и необходимость в дальнейших гемотрансфузиях отпадала.
Вместе с тем частые гемотрансфузии в течение длительного времени могут привести к развитию гемосидероза, в связи с чем Smith рекомендует избегать частых переливаний крови. Автор считает, что необходимо поддерживать уровень гемоглобина в пределах 7—7,5 з%, при котором заметного отставания в развитии ребенка не наблюдается, а возможность гемосидероза при этом меньшая. Кроме этого, Diamond после 6-летнего трансфузионного лечения у ряда больных наблюдал развитие гиперспленизма.
В настоящее время в литературе имеются сообщения о благоприятном воздействии на течение анемии гормональной терапии.
Считают, что эффективность терапии зависит от своевременности ее проведения. Чем раньше начато лечение кортикостероидами, тем оно эффективнее. Дозы гормонов в каждом случае подбираются индивидуально. В начале лечения детям до 2 лет преднизолон назначают в дозах 20 мг, детям старшего возраста — 60 мг в сутки (Е. Н. Мосягина, 1965). С наступлением эффекта постепенно переходят на поддерживающую терапию.
При безрезультатности консервативного лечения у больных с сохранившимися хотя бы в небольшом количестве эритроидными элементами в костномозговом пунктате должен быть поставлен вопрос о спленэктомии (Е. Н. Мосягина, 1966).



 
« Гематология детского возраста   Геронтологическая психиатрия »