Начало >> Статьи >> Архивы >> Гематология детского возраста с атласом миелограмм

Другие гемоглобинопатии - Гематология детского возраста с атласом миелограмм

Оглавление
Гематология детского возраста с атласом миелограмм
Период новорожденности
Первый год жизни
Период недоношенности
Регуляция системы крови
Вопросы иммуногематологии
Некоторые цитохимические исследования
Цитологическое исследование    лимфатических узлов
Цитограмма лимфатических узлов при патологических процессах
Анемии
Анемии вследствие кровопотерь
Железодефицитные анемии
Клинические формы железодефицитных анемий
Лечение железодефицитных анемий
Другие дефицитные анемии
Анемии инфекционные и постинфекционные
Анемия на почве несоблюдения гигиены
Анемии вследствие опустошения костного мозга
Анемия Фанкони
Другие врожденные гипо- и апластические анемии
Гемолитические анемии
Эритроцитопатии
Гемоглобинопатии
Другие гемоглобинопатии
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с изоиммунизацией организма матери
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью по группам крови
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью по другим факторам крови
Аутоиммунные гемолитические анемии
Гемолитические анемии при коллагеновых заболеваниях
Гемолитические анемии при вакцинации, острых инфекционных заболеваниях
Врожденная преходящая нейтропения, болезнь Костмана
Другие аутоиммунные гемолитические анемии
Лейкозы
Классификация лейкозов
Клиника острого лейкоза
Клинические и цитохимические особенности цитоморфологических вариантов острого лейкоза у детей
Острый эритромиелоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Дифференциальная диагностика острого промиелоцитарного лейкоза
Некоторые клинические синдромы острого промиелоцитарного лейкоза у детей
Опухолевый синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Легочно-плевральный синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Сердечно-сосудистый синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Кишечный синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Неврологический синдром острого промиелоцитарного лейкоза
Врожденные лейкозы
Острый лейкоз у близнецов
Лечение острых лейкозов у близнецов
Ремиссии при остром лейкозе у близнецов
Хронический миелоидный лейкоз
Лечение хронического миелоидного лейкоза
Эритремия
Миеломная болезнь
Заболевания лимфатической системы у детей
Лимфогранулематоз
Клиническая картина лимфогранулематоза
Дифференциальная диагностика лимфогранулематоза
Лечение лимфогранулематоза
Болезнь Брилля-Симморса
Саркоидоз
Ретикулогистиоцитозы
Лечение ретикулогистиоцитозов
Лейкемоидные реакции
Инфекционный мононуклеоз
Малосимптомный инфекционный лимфоцитоз
Возрастные особенности свертывающей системы крови
Вазопатии
Геморрагический васкулит
Особенности клинических проявлений геморрагического васкулита у детей раннего возраста
Особенности гемограммы при геморрагическом васкулите
Болезнь Рандю-Ослера
Тромбоцитопатии
Хроническая тромбоцитопеническая пурпура
Острая тромбоцитопеническая пурпура
Аутоиммунные тромбоцитопении при коллагеновых заболеваниях
Клинические синдромы, протекающие с тромбоцитопенией
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура
Наследственно-семейные тромбоцитопатии
Геморрагическая тромбоцитоастения
Болезнь Биллебранда
Геморрагическая тромбоцитодистрофия
Коагулопатии - гемофилия
Лечение гемофилии
Гемофилия С и другие
Аномалия свертывания Хагсмана
Врожденный дефицит фибринстабилизирующего фактора
Гипопротромбинемия
Гипоакцелеринемия
Гипопроконвертииемия
Гипофибринотенемия
Псевдогемофилии, связанные с избытком факторов, препятствующих свертыванию крови
Атлас миелограмм

Гемоглобинопатия С.

Гемоглобин С отличается от гемоглобина А тем, что в четвертом пептиде β-полипептидной цепи первая по порядку аминокислота — глютаминовая — заменена лизином. Заболевание распространено в Западной Африке с эпицентром на севере Ганы (Ю. Н. Токарев, 1967). Спорадические случаи заболевания имеются и в других местах. Как правило, гемоглобиноз клинически протекает в виде доброкачественной хронической гемолитической анемии с умеренной желтухой и спленомегалией, но без серьезных осложнений и последствий. В ряде случаев возможны гемолитические или болевые кризы. Болевые кризы наблюдаются в двух вариантах: абдоминальном (инфаркт селезенки) и ревматоидном. На общее развитие, рост организмам продолжительность жизни заболевание не влияет. Изменений со стороны скелета не отмечено. Гемоглобиноз С может сочетаться с другими патологическими гемоглобинозами.
Другие гемоглобинозы мало изучены. Права, в 1964 г. у уроженца Того, проживающего в СССР, был выявлен гемоглобиноз Е (А. С. Циркина, А. Г. Шевченко, 1964). Сравнительно недавно (1965) у нескольких членов одной польской семьи, живущей в городе Радоме, был обнаружен НbМ, названный гемоглобином М-радом. Гемоглобины этой группы в присутствии кислорода легко окисляются, превращаясь в метгемоглобин (К. Муравский, З. Шимановская, 1965). При наличии в крови метгемоглобина отмечается цианоз и обнаруживается скрытый гемолитический процесс. Молекула гемоглобина М имеет неправильное строение β-полипептидных цепей.

Анемии, связанные с нарушением порфиринового обмена в эритроцитах.

Установлено, что гем возникает в результате сложных превращений глицина и активного сукцината, приводящих к образованию протопорфирина. Соединение протопорфирина с железом и ведет к образованию гема. Этаны биосинтеза порфирина были изложены выше при характеристике железодефицитных анемий. Гем идет на построение молекулы гемоглобина, а также ряда ферментов — цитохрома, каталазы и др.
Нарушения синтеза порфирина обусловлены врожденными энзимными дефектами, являющимися причиной возникновения сложных клинико-патологических синдромов, включенных в понятие порфирии. Последние могут протекать с поражением печени, кожи, кишечника и других органов, а также с гематологическими изменениями, связанными с нарушением синтеза гема в результате наследственно обусловленной энзимопатии.
По классификации Tshudy (1965) существуют два варианта эритропоэтической порфирии: 1) врожденная с рецессивным путем наследования и 2) наследуемая доминантно.

  1. Врожденная эритропоэтическая порфирия, описанная впервые Н. Gunter в 1912 г., относится к очень редким заболеваниям. Начинается она в раннем детском возрасте. Вскоре после рождения ребенка моча приобретает красную окраску. Рано появляются кожные изменения, особенно четко выявляющиеся после того, как ребенка начинают выносить на улицу. На открытых частях кожи после инсоляции появляются эритема, зуд, а затем пузыри. Содержимое их вначале серозное, затем гнойное. На местах высыпаний в дальнейшем образуются рубцовые изменения, обезображивающие больного.

Отмечаются изменения костного скелета (остеопороз, искривление фаланг). Для порфирии типична коричневая окраска зубов.
Наряду с описанными клиническими признаками заболевания выявляется гематологический синдром в виде гемолитической анемии с признаками внутриклеточного гемолиза.
Осмотическая резистентность эритроцитов не нарушена. Гемолиз проходит в основном в селезенке, что и приводит к ее увеличению. Диагностика строится на обнаружении в эритроцитах периферической крови и в эритробластах костного мозга повышенного содержания порфиринов (порфироциты, порфиробласты). Эти эритроциты неполноценны, поэтому они быстро разрушаются. Goldberg, Rimington (1962) обобщили литературные материалы о 23 случаях порфирии. Установлено кровное родство родителей некоторых больных.
В основе процесса лежит нарушение синтеза порфиринов. Интимный механизм энзимной патологии нс до конца ясен. Патогенетическое лечение не разработано. Отмечается эффект от спленэктомии.

  1. Эритропоэтическая протопорфирия. Эта форма заболевания, по мнению Л. И. Идельсона, встречается чаще, чем диагностируется. В СССР она не описана.

Заболевание начинается с детства, клинически протекает аналогично эритропоэтической порфирии, однако кожные изменения, как правило, не приводят к возникновению рубцов. Кроме того, отсутствует один из важнейших признаков заболевания — порфиринурия, в связи с чем цвет мочи не изменен. В эритроцитах во много раз увеличено содержание протопорфирина, несколько увеличено содержание уропорфирина.
В целях диагностики можно использовать качественную пробу, предложенную Rimington, Cripps (1965) для установления повышенного содержания протопорфирина в эритроцитах. Кровь, взятая из пальца, помещается в этилацетат, из которого протопорфирин экстрагируется соляной кислотой. У больных порфирией флюоресценция солянокислого слоя дает возможность заподозрить эритропоэтическую протопорфирин).
Эритробласты костного мозга и эритроциты крови флюоресцируют в ультрафиолетовом свете. Облучение эритроцитов ультрафиолетовым светом приводит к гемолизу их в течение 10 мин., в то время как в норме гемолиз наступает через 6 часов. Заболевание передается по наследству.
Интимный механизм энзимной патологии при этом заболевании не до конца выяснен. Патогенетическая терапия не разработана. Лечение заключается в защите пациента от воздействия солнца, при повышенном гемолизе—спленэктомии.



 
« Гематология детского возраста   Герпес »