Начало >> Статьи >> Архивы >> Хирургия пороков развития у детей

Врожденные неправильности развития, их формы и причины - Хирургия пороков развития у детей

Оглавление
Хирургия пороков развития у детей
Врожденные неправильности развития, их формы и причины
Двойниковые уродства
Крупные (общие) аномалии нервной трубки и осевого скелета
Грубые аномалии головного конца тела
Грубые аномалии заднего конца тела, отдельных органов
Гетеротопное развитие органов, гамартомы
Эмбриональные опухоли и тератомы, аномалии развития хорион
Особенности хирургического лечения пороков
Острые нарушения водно-солевого обмена
Подготовка к оперативному вмешательству детей старшего возраста
Техника операций
Проведение послеоперационного периода
Парентеральное питание
Краниостеноз
Мозговые грыжи
Пороки развития лицевого черепа
Колобома
Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти
Врожденные расщелины нёба
Врожденный свищ губы,  пороки ушной раковины, дисплазия lingvo-faciali
Врожденные кисты и свищи шеи
Врожденная мышечная кривошея
Крыловидная шея
Врожденная аневризма внутренней яремной вены
Врожденные деформации грудной клетки
Килевидная деформация грудной клетки
Врожденное расщепление грудины
Пороки развития пищевода
Операция прямого анастомоза пищевода при атрезии его с трахеопищеводным свищом
Двухмоментная операция при атрезии пищевода
Врожденный пищеводно-трахеальный свищ
Врожденные сужения пищевода
Доброкачественные опухоли и кисты средостения
Пороки развития легких
Аномалии долевого деления легких
Пороки и аномалии развития бронхов
Особенности лечения детей с пороками развития легких
Врожденные диафрагмальные грыжи
Истинные грыжи собственно диафрагмы
Грыжи пищеводного отверстия
Грыжи переднего отдела диафрагмы
Пороки развития передней брюшной стенки
Грыжи пупочного канатика
Свищи желточного протока
Пупочные грыжи
Грыжи белой линии живота
Паховые грыжи
Пороки развития желчных протоков
Оперативное лечение врожденной атрезии желчных протоков
Врожденные пороки развития желчного пузыря
Врожденная киста общего желчного протока
Кисты брюшной полости
Кисты сальника
Кисты поджелудочной железы
Кисты селезенки
Удвоение пищеварительного тракта
Препилорическая непроходимость желудка
Пилоростеноз
Врожденная непроходимость кишечника
Острая непроходимость кишечника
Клиническая картина острой низкой кишечной непроходимости
Предоперационная подготовка острой низкой кишечной непроходимости
Техника операции острой низкой кишечной непроходимости
Послеоперационное лечение острой низкой кишечной непроходимости
Хроническая и рецидивирующая непроходимость кишечника
Синдром Ladd
Внутренние брюшные грыжи
Патологические состояния, связанные с неполным обратным развитием желточного протока
Дивертикул Меккеля
Болезнь Гиршпрунга
Оперативное лечение болезни Гиршпрунга
Пороки развития прямой кишки и анального отверстия
Лечение пороков развития прямой кишки и анального отверстия
Брюшно-промежностная и промежностная пластика прямой кишки
Пороки развития почек
Кисты почек
Гидронефроз
Мегауретер
Эктопия устья мочеточников
Уретероцеле
Экстрофия мочевого пузыря
Врожденное сужение шейки мочевого пузыря
Эписпадия
Гипоспадия
Скрытый половой член
Спинномозговые грыжи
Тератомы крестцово-копчиковой области
Врожденные сосудистые опухоли
Гемангиомы и ангиоматозы
Неоперативное лечение гемангиом  и ангиоматозов
Лимфангиомы
Пигментные невусы
Пороки развития кисти
Синдактилия
Расщепленная кисть
Мегалодактилия
Врожденный радиоульнарный синостоз
Врожденный вывих бедра
Лечение врожденного вывиха бедра
Coxa vara
Врожденное отсутствие длинных трубчатых костей нижних конечностей
Порок развития бедренной кости
Врожденное отсутствие малоберцовой кости
Врожденное отсутствие большеберцовой кости
Врожденные ложные суставы
Врожденные пороки развития стопы
Артрогрипоз

При развитии каждого человеческого индивида в большинстве случаев с поражающей правильностью и постоянством повторяется тот же унаследованный от предшествующих поколений, постепенно складывавшийся в длинном ряду животных предков процесс построения сложно организованного тела из сравнительно просто и у самых различных млекопитающих однообразно устроенной оплодотворенной яйцевой клетки. При построении организма не только человека, но и самых разнообразных животных природа, если можно так выразиться, использует одну и ту же технологию. Всякое индивидуальное развитие, или онтогенез, многоклеточного животного или человеческого организма складывается из тех же элементарных компонентов — клеточного размножения, роста, взаимного перемещения и комплексов, дифференцировки (специализации) клеток и их отмирания. Само собой разумеется, что в основе всех этих элементарных процессов лежит обмен веществ. Каждая клетка любого организма, в том числе развивающегося зародыша, представляет собой как бы миниатюрную, но исключительно сложную химическую фабрику, на рабочих поверхностях которой разыгрываются строго согласованные между собой в пространстве и времени десятки тысяч химических реакций, направленных на поддержание ее жизни. В этом отношении уже каждая отдельная клетка являет нам чудо интегрированности бесчисленных частных процессов в единую слаженную, целостную жизнедеятельность. Столь же совершенно интегрированы в единый процесс жизнедеятельность и развитие зародыша.
Сопоставим колоссальное количество биохимических реакций в каждой отдельной клетке и не менее огромное количество механических, функциональных и иных взаимодействий между миллионами клеток. Приходится скорее удивляться не факту возникновения различных нарушений хода и результата индивидуального развития организмов, а, напротив, тому, что, несмотря на подстерегающие на каждом шагу опасности и помехи, развитие все же так часто приводит к типичному для вида стандарту строения (разумеется, с индивидуальными вариациями в пределах нормы). Такая стандартизация характерных для вида процессов индивидуального развития явилась результатом длившегося миллионы лет стабилизирующего отбора (И. И. Шмальгаузен, 1938), оказавшихся наиболее выигрышными в борьбе за существование вариантов, и сравнительно прочно закодирована в наследственном аппарате половых клеток и образующейся при их слиянии зиготы.
Однако для реализации типичной последовательности процессов индивидуального развития необходимо определенное сочетание внутренних и внешних условий. Каждая следующая стадия онтогенеза причинно вытекает из предыдущей и из имеющихся в данный момент условий развития. Если какого-либо из внешних или внутренних условий, важных для осуществления нормального процесса развития, недостает или если прибавляется необычный внешний фактор, способный повлиять на ход развития, оно отклоняется от нормального пути. В некоторых случаях, когда действие этого фактора было временным, после его устранения организм зародыша способен выровнять ход своего развития, так сказать, по видовому стандарту (явление регуляции), и тогда развивается нормальная организация. В других случаях действие повреждающего фактора оказывается необратимым, и зародыш либо гибнет, либо организм рождается на свет с теми или иными дефектами строения. Нарушение, возникшее на одной из стадий развития, может повлечь за собой цепь все более сильных отклонений (тем более сильных, чем раньше возник первичный дефект), в результате чего дальнейшее развитие может стать невозможным.
Вследствие внутриутробной гибели некоторой части (до 30%) зародышей и плодов фактическая плодовитость как у животных, так и у человека ниже потенциальной. У человека внутриутробная гибель зародышей на ранних стадиях беременности проявляется в виде спонтанных абортов. Кроме того, гибель эмбрионов происходит и при внематочной беременности.
Если же, несмотря на действие неблагоприятного фактора (или факторов), нарушенное развитие зародыша все же продолжается, оно приводит к рождению организма с неправильностями строения или функций. Эти врожденные неправильности разнообразны и с трудом поддаются классификации. Они могут быть совместимы или не совместимы с жизнью. Известно, что около четверти всех мертворожденных и около десятой новорожденных, умерших в течение первого года жизни, погибает именно в результате грубых врожденных анатомических изменений (В. А. Штурм, 1964).
Неправильности развития могут быть систематизированы: а) по механизму их первичного возникновения; б) по времени возникновения; в) по локализации и анатомическому выражению. При этом нередко аномалии, вызванные одним и тем же фактором, но подействовавшим на разных стадиях развития, могут резко отличаться, тогда как неправильности, возникшие под влиянием совершенно разных факторов, но действовавших на какой-либо одной определенной стадии, могут быть весьма сходными.

Аномалии развития могут быть подразделены на наследственные, обусловленные стойким нарушением хромосомного аппарата, возникающим чаще всего в процессе гаметогенеза или, реже, у зиготы, и не передающиеся по наследству, обусловленные действием повреждающих агентов на более поздних стадиях развития зародыша. Такую оговорку приходится делать потому, что в основе любого «ненаследственного» изменения организма лежит не только действие некоторого внешнего агента, но обязательно и наследственное основание организма. Между наследственными и ненаследственными аномалиями развития пет принципиальной разницы и резкой границы. Как те, так и другие имеют своим источником действие внешнего повреждающего агента на развивающийся организм, обладающий определенными видовыми и индивидуальными особенностями и в том числе определенной нормой реакции. Однако в случае наследственных изменений стойко повреждается хромосомный аппарат всех клеток зародыша, поскольку повреждающий агент подействовал рано, на стадии гамет или зиготы, от хромосом которых преемственно возникают хромосомы всех последующих клеточных поколений зародыша. Эти хромосомные нарушения передаются и половым клеткам развивающегося организма, и, если данная аномалия совместима с жизнью, развитием индивида и последующим его размножением, она при некоторых условиях может быть воспроизведена и у части индивидов следующего поколения.
Повреждение хромосомного аппарата не во всех случаях ведет к наследственным аномалиям. Так, если повреждающий агент подействовал на хромосомы части клеток уже многоклеточного зародыша, могут возникнуть соматические мутации — изменения, наследуемые только клетками, являющимися непосредственными потомками поврежденных и входящими в состав лишь некоторых тканей развивающегося организма. Клеточные популяции с аномальным хромосомным составом могут затем и вымереть, заместившись в составе организма потомками оставшихся неповрежденными клеток зародыша. Если повреждением не был затронут гонобласт (половой зачаток), у данного организма с наступлением полового созревания будут развиваться нормальные половые клетки.
В последние годы твердо доказана наследственная (генетическая) природа многих аномалий развития (В. П. Эфроимсон, 1964). Вместе с тем в некоторых случаях повреждающий агент, подействовавший на сравнительно поздних стадиях развития, может вызвать аномалии, вполне сходные с наследственными по их анатомическому выражению, но не затрагивающие хромосомного аппарата и тем самым генотипа (так называемые фенокопии, т. е. изменения фенотипа, копирующие то или иное из известных генотипических изменений). С другой стороны, известны случаи, когда заведомо ненаследственные аномалии, возникающие под влиянием самых различных внешних агентов, «копируются» при некоторых поражениях хромосомного аппарата (генокопии). Это говорит о том, что в основе реализации наследственных, генотипических аномалий могут лежать те же механизмы, которые пускаются в ход и при непосредственном, минующем хромосомы, воздействии внешних повреждающих агентов на клетки, ткани и органы развивающегося зародыша.
Механизмы, о которых идет речь, и есть те элементарные процессы жизнедеятельности, о которых уже было сказано выше. Это — тип обмена веществ и прежде всего направленность белкового синтеза и происходящие на его основе размножение, рост, перемещения, дифференциация и отмирание клеток и клеточных комплексов зародыша. Достаточно возникнуть небольшой, но стойкой разлаженности в сложнейшей системе взаимосвязанных биохимических реакций, протекающих в клетке, чтобы обмен веществ и, в частности, белковый синтез был направлен в необычное русло, а это в свою очередь поведет к разглаживанию взаимодействий данной клетки и ее потомков с другими клеточными популяциями. Результатом изменений обмена могут быть изменения темпов митотической активности, темпов клеточного роста, направлений клеточной дифференциации, направлений перемещения клеток и т. д. В своей совокупности эти изменения приводят к более или менее существенным нарушениям морфогенеза, к возникновению анатомически выраженных аномалий или, в других случаях, к расстройствам обмена веществ зародыша (некоторые формы эмбриопатий).
Указанные механизмы могут вступать в действие в различных сочетаниях, однако тот или иной механизм в отдельных случаях может преобладать и быть решающим. В соответствии с этим несколько условно можно разделить аномалии развития (в зависимости от реализующих их основных механизмов) на следующие группы, между которыми, однако, существуют переходы и связующие формы:

  1. Аномалии преимущественно обменного характера, без отчетливых анатомических и гистологически выраженных нарушений (эмбриопатии в узком смысле слова; фетопатии).
  2. Аномалии, обусловленные преимущественно нарушением (подавлением или избыточной стимуляцией) клеточного размножения и, как следствие, нарушением роста отдельных зачатков.
  3. Аномалии, связанные с нарушением перемещений клеточных комплексов и, в связи с этим, с атипичными пространственными взаимоотношениями органов или тканей.
  4. Аномалии, выражающиеся в необычных направлениях клеточной и тканевой дифференцировки.
  5. Аномалии, обусловленные отсутствием или задержкой, имеющими место при нормальном развитии, процессов отмирания клеток и их комплексов и, в связи с этим, выпадением «обратного развития» тех или иных провизорных структур зародыша.
  6. Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей между клеточными комплексами, зачатками органов и тканей.

Переходя к краткому рассмотрению факторов, вызывающих неправильности развития, можно разделить их условно на механические, физические, химические и биологические (физиологические). Разумеется, все названные агенты действуют в той или иной мере опосредованно через биологические (физиологические) механизмы. Именно поэтому, наряду с несомненно существующей специфичностью действия разнообразных тератогенных факторов, еще большее значение для возникновения и характера аномалий имеет специфика реагирующей системы, т. е. видовые, индивидуальные, возрастные и другие особенности каждого данного зародыша, на которого подействовал тератогенный фактор. А отсюда характерная закономерность: можно вызвать одну и ту же аномалию действием различных агентов и, напротив, разные аномалии действием одного и того же агента в зависимости от состояния реагирующих систем (например, от стадии развития зародыша).
На разных стадиях своего развития зародыш обнаруживает неодинаковую чувствительность к повреждающим факторам среды. Периоды наибольшей чувствительности к тем или иным воздействиям получили название критических периодов развития (Stockard, 1921; И. Г. Светлов, 1960). Критические периоды чувствительности по отношению к разным воздействиям могут не совпадать. Кроме того, у разных животных в зависимости от особенностей их эмбрионального развития критические периоды могут приходиться на разные стадии онтогенеза. У млекопитающих и человека в связи с их внутриутробным развитием критические периоды падают на стадию имплантации (у человека конец 1-й и начало 2-й недели внутриутробного развития) и на стадию плацентации (у человека 3—6-я недели беременности).
К числу механических тератогенных агентов могут быть отнесены давление, сотрясение, механическая травма и т. и. Можно, например, получить двойниковые уродства разных типов у куриных зародышей, если производить продольный надрез первичной полоски с переднего или заднего ее конца на большем или меньшем протяжении или если на один из концов первичной полоски оказывать длительное давление, приводящее к ее раздвоению.
Из физических агентов наибольшее значение имеют различные виды радиации, в особенности проникающей, а также гипо- и гипертермия. Ионизирующее излучение (один из наиболее мощных тератогенных факторов) в разных дозах вызывает различную степень нарушения развития и различные формы уродств (Π. Г. Светлов). Важно отметить, что зародыши на ранних стадиях развития поражаются радиацией сильнее и дают больший процент сильно выраженных уродств.
Весьма примечательно, что система материнский организм — плод значительно чувствительнее к радиации, чем порознь взятые компоненты этой системы. Как показали эксперименты П. Г. Светлова и Н. Л. Гармашевой (1954), при дозе радиации, заведомо дающей 100%-ную гибель беременных крыс, можно спасти и материнский организм, и несколько недоношенные плоды, если вовремя произвести оперативный аборт, т. е. разъединить компоненты названной системы.
Необходимо иметь в виду, что проникающая радиация даже в малых дозах, не вызывающих патологических сдвигов в организме, обладает мутагенным действием на половые клетки, развивающиеся в гонадах. Из половых клеток, подвергшихся облучению, развиваются организмы с различными видами наследственных уродств (мутации). Со времени первого обнаружения этого факта на дрозофиле накопилась огромная литература по мутагенному действию проникающей радиации на различных позвоночных и человека.
Температурный фактор имеет особенно большое значение для развития теплокровных (точнее, гомойотермных, т. е. имеющих в норме постоянную температуру тела) животных и человека. Опытами П. Г. Светлова и Г. Ф. Корсаковой (1954) показано, что длительные перегревы материнского организма (а тем самым зародышей или плодов) у беременных крыс приводят к различного рода аномалиям развития. Характерно, что возникновение уродств в результате перегревания резко усиливается при денервации матки. Это также подчеркивает характерную для млекопитающих тесную взаимосвязь зародышей и материнского организма и большую зависимость нормального (либо атипичного) развития зародышей от состояния организма матери.
Химические факторы составляют наиболее многочисленную группу. Они могут быть в свою очередь подразделены на: а) случайные бытовые отравления и алкоголизм; б) хронические производственные отравления и в) отравление лекарственными веществами. Кроме снискавшего себе печальную известность талидомида, или контергана (снотворное, вызывающее у беременных женщин нарушение развития плода), к последней подгруппе, по исследованиям лаборатории А. П. Дыбана, должны быть отнесены хлоридин (используется при лечении токсоплазмоза), аминоптерин и ряд других лекарственных веществ.
Группа биологических, или физиологических, факторов, вызывающих аномалии развития, представлена бактериальными (возможно, также глистными) токсинами, вирусами и, наконец, факторами иммунологической несовместимости (или неполноценной совместимости) между матерью и плодом.
В качестве примеров внешних биологических агентов определенно установленного тератогенного действия могут быть названы вирусы краснухи, гриппа, дифтерийный токсин. Весьма вероятно, что круг инфекционных заболеваний, которые, будучи перенесены женщиной на ранних стадиях беременности, приводит к возникновению пороков развития у плода значительно шире, чем это представляется в настоящее время. Эти вопросы настоятельно нуждаются в дальнейшем всестороннем исследовании.
Классификация аномалий развития. Анатомически выраженные аномалии развития необычайно разнообразны и могут быть для удобства рассмотрения подразделены на следующие основные группы (Willis, 1962): 1) двойниковые уродства; 2) крупные (общие) аномалии нервной трубки и осевого скелета; 3) грубые аномалии головного конца тела; 4) грубые аномалии заднего конца тела; 5) крупные дефекты вентральных стенок тела; 6) аномалии развития отдельных органов или их частей; 7) генерализованные аномалии развития скелета (в этой главе не рассматриваются; частично см. гл. III и XX); 8) отклонения в развитии рудиментов и анцестральных (предковых) признаков; 9) гетеротопное (топографически смещенное) развитие органов и тканей; 10) гамартомы и гамартомные системные нарушения; 11) эмбриональные опухоли и тератомы; 12) фетопатии — врожденные нарушения обмена и другие заболевания внутриутробного периода, нередко продолжающиеся и после рождения (они не сопровождаются анатомически выраженными неправильностями и в главе не рассматриваются). В особую группу должны быть выделены аномалии развития хориона и других плодных оболочек, нередко являющиеся косвенной причиной нарушения развития или гибели плода.



 
« Хирургия пороков развития толстой кишки у детей   Хирургия рака пищевода »