Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Пикнодизостоз - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Пикнодизостоз встречается довольно редко. Заболевание представляет собой сочетание черепно-ключичного дизостоза с рядом других, не встречающихся при нем изменений скелета. Оно описано в литературе под разными названиями, отражающими в основном отдельные его симптомы. P. Maroteau и М. Lainy (1962) дали ему название "пикнодизостоз" (от греч. pycnosis — уплотненный), выделив тем самым наиболее характерный симптом заболевания. Это название стало общепринятым.
Заболевание имеет выраженный семейно-наследственный характер. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается одинаково часто у детей обоего пола. Больные низкого роста с укороченными конечностями. Резко выражена диспропорция между большим мозговым черепом и недоразвитым лицевым. Мозговой череп увеличен в продольном направлении. Лобная и затылочная области сильно выступают (скафоцефалия). Большой родничок и черепные швы расширены, закрываются поздно или остаются незакрытыми и у взрослого. В швах много вставочных косточек. Резко выражено недоразвитие всех лицевых костей и околоносовых пазух. Нос небольшой, крючковатой формы, глаза широко расставлены, подбородок скошен. Отмечаются неправильный прикус и аномалия развития зубов. Ключицы недоразвиты, отсутствует какой-либо отрезок их или, реже, вся ключица. Таким образом, изменения черепа и ключиц аналогичны таковым при черепно-ключичном дизостозе.
Наряду с этим при пикнодизостозе имеются изменения концевых отделов конечностей. Пальцы кистей и стоп укорочены. Концевые фаланги отсутствуют или от них остаются лишь небольшие фрагменты. У некоторых больных отмечена аплазия в верхнешейном и нижнепоясничном отделах позвоночника, но в отличие от черепно-ключичного дизостоза изменений костей таза, тазобедренных суставов и недоразвития симфиза не описано. Наряду с выраженной картиной аплазии и гипоплазии в различных отделах при этом синдроме выявляется значительное уплотнение костной структуры как костей черепа, так и длинных трубчатых костей, что позволило Н. С. Косинской (1966) отнести пикнодизостоз к разновидностям мраморной болезни.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »