Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Болезнь Пайла - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Е. Pyle (1931) подробно описал дисплазии с поражением метафизов длинных трубчатых костей, и с этого времени в литературе утвердился термин «синдром Пайла». Начали появляться многочисленные сообщения об отдельных наблюдениях, r которых изменения в скелете были сходны с описанными Е. Pyle или чем-то отличались от них, в связи с чем им стали давать новые названия.
М. В. Волков и соавт. (1982) указывают: «Обнаружилась тенденция к злоупотреблению диагнозом «болезнь Пайла». Под этим названием оказалась группа заболеваний, для которых в литературе нет абсолютно четких дифференциально-диагностических критериев, вследствие чего их часто считают одним и тем же заболеванием».
В настоящее время различают три разновидности  заболевания: 1) краниометафизаоную дисплазию: 2) фронтометафизарную дисплазию; 3) метафизарную дисплазию.
Анализ клинико-рентгенологических данных, приведенных в литературе, подтверждает мнение о том, что это не отдельные нозологические формы, а лишь разновидности одного заболевания, различающиеся выраженностью симптомов диспластического процесса и их сочетаниями. Пр и этих разновидностях поражение черепа сочетается с изменениями длинных трубчатых костей. В большинстве случаев это семейно-наследственные заболевания с аутосомно-доминантным или аутосомнорецессивным типом наследования. В ряде случаев тип наследования не установлен.

Кранио-метафизарная дисплазия

Это самое тяжелое из названных заболевание выявляется уже в раннем детском возрасте и часто имеет семейно-наследственный характер. На первый план выступают поражения черепа, как мозгового, так и лицевого, по своей выраженности приближающиеся к картине «костной львиности». Череп увеличен в размерах, кости свода черепа значительно утолщены и уплотнены. Резко выражен склероз основания черепа, вследствие чего происходит сужение отверстий и каналов черепных нервов, обусловливающее нарушение слуха и зрении, возникновение парезов лицевых нервов. Характерны поражение лицевого черепа, гиперостоз лицевых костей, иногда и нижней челюсти, облитерация околоносовых пазух и сужение носовых ходов, вследствие чего затруднено носовое дыхание. Наблюдаются высокое небо, резко отстающие в развитии, крошащиеся зубы. Значительно изменен внешний вид больных: широко расставлены глаза, глазницы уменьшены в размерах, плоский седловидный нос с запавшей спинкой и выступающим костным бугром над ней. Интеллект значительно снижен.
Иногда выявляются сопутствующие нарушения деятельности сердца. Поражение метафизов длинных трубчатых костей, в основном в области коленных суставов, выражается в симметричном бутылкообразном расширении их с истончением коркового слоя и трабекулярной перестройкой костной структуры. Расширены также грудинные концы ключиц и ребер с обеих сторон. Позвоночник и кости таза, а также эпифизы, губчатые и мелкие трубчатые кости не изменены.

Фронтометафизарная дисплазия

При этой разновидности болезни Пайла изменения черепа касаются только переднего сегмента мозгового черепа и лицевого черепа. Наблюдаются выраженный гиперостоз костей передней части свода с массивными выступающими вперед надбровными дугами, широкий нос, полная облитерация лобных пазух и недоразвитие остальных. Склероз основания черепа иногда сочетается с неправильным соотношением его с шейным отделом позвоночника и неврологическими нарушениями, но интеллект полностью сохранен. Наибольшие изменения происходят в лицевом черепе, отмечаются резко выраженное недоразвитие нижней челюсти и аномалия зубов, вследствие чего подбородок кажется срезанным. Происходят некоторое удлинение и искривление длинных трубчатых костей нижних конечностей с образованием genu valgum (Х-образные ноги). Метафизы, а также концы ключиц и ребер расширены. Могут наблюдаться изменения костей таза с уменьшением входа в него. Иногда выявляют крипторхизм и нарушения деятельности сердца,

Метафизарная дисплазия

При этой разновидности заболевания изменения в черепе выражаются лишь в задержке развития и прорезывания зубов. Основным признаком заболевания являются изменения в костях нижних конечностей. Больные обычно высокого роста вследствие их удлинения. Оси длинных трубчатых костей искривлены. Шейки бедренных костей укорочены, расширены и вальгированы. Наблюдается выраженный genu valgum. В длинных трубчатых костях, особенно в области коленных суставов, метафизарные отделы расширены, как бы вздуты. Корковый слой истончен. Структура трабекулярно перестроена и разрежена. Средняя часть диафиза не изменяется, лишь несколько искривляется по оси. Ростковые зоны и эпифизы также не изменены. Могут быть расширены метафизы и коротких трубчатых костей, а также медиальные концы ключиц, ребер, лобковых и седалищных костей. Изменения, как правило, симметричные.
Общее состояние больных не нарушается. Они лишь предъявляют жалобы на боли в суставах и некоторое ограничение их подвижности. В дальнейшем рано развивается артроз.
Таким образом, при всех описанных разновидностях болезни Пайла наблюдаются очень сходные изменения скелета, различаются лишь отдельные детали. Больные нормального или высокого роста, у них отмечаются удлинение нижних конечностей, некоторое искривление их по оси и genu valgum разной степени выраженности. Метафизы длинных трубчатых костей, в основном в области коленного сустава, колбообразно расширены, как бы вздуты, происходят истончение коркового слоя, разрежение и некоторая трабекулярная перестройка костной структуры. Иногда изменяются только метафизы, а середина диафиза остается без изменений. В тех случаях, когда изменения распространяются от метафизов по всему диафизу, он утолщается и структура его уплотняется. Изменения располагаются симметрично. В других костях скелета изменения выражены в разной степени и особой роли в клинической картине заболевания не играют. Расширенными могут быть стернальные концы ключиц и ребер, медиальные отделы костей таза и метафизы коротких трубчатых костей.
В связи с однотипными изменениями скелета туловища все разновидности болезни Пайла могли бы быть
отнесены в группу Метафизарных дисплазий, основой которых является нарушение хондрогемеза. Однако ведущими в картине заболевания являются поражения мозгового и лицевого черепа, которые очень вариабельны. Они варьируют от едва заметных изменений при метафизарной дисплазии до значительно выраженных поражении с деформацией всего мозгового черепа (крыши и основания), гиперостозом лицевых костей и нижней челюсти при краниометафизарной. Наблюдается также промежуточный смешанный вариант, характеризующийся ограниченным гиперостозом лобного сегмента крыши и основания черепа и гипоплазией костей лицевого черепа, особенно нижней челюсти, что приводит к диспропорции мозгового и лицевого черепа при фронтометафизарной дисплазии. Именно поражение черепа обусловливает тяжелое клиническое течение заболевания, вызывая глухоту, слепоту, паралич лицевого нерва, а иногда и спинальные нарушения при сдавлении спинного мозга в затылочном отверстии.
Поражения черепа практически не излечиваются, в то время как изменения конечностей стабилизируются и ведущей роли в дальнейшем течении заболевания не играют. Если проанализировать все изменения черепа при разновидностях болезни Пайла, то можно обнаружить, что такие же изменения встречаются и при монолокальных поражениях черепа, не сопровождающихся изменениями в костях скелета («львиность», херувизм), и при полиоссальной классической фиброзной дисплазии скелета, и при других сочетанных ее синдромах. В связи с этим мы относим разновидности синдрома Пайла к сочетанным формам фиброзной дисплазии — дизостозам. Можно полагать, что по мере накопления материала и дальнейшего изучения этих разновидностей будет установлена их патогенетическая сущность и определится соответствующее место в классификационной таблице.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »