Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Спондилоэпифизарные дисплазии - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

В эту группу включены следующие заболевания: спондилодисплазия; спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД); спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) — врожденная и поздняя, метатропическая дисплазия, болезнь Книста, парастреаматическая дисплазия, болезнь Диггви—Мельхиор—Клаузена; псевдохондроплазия.
Эти заболевания объединяют почти однотипные изменения позвоночника, лишь несколько отличающиеся по выраженности и распространенности. При поражении эпифизов в процесс могут вовлекаться и прилежащие метафизарные отделы длинных и коротких трубчатых костей. Все это обусловливает и сходную клиническую картину, которая независимо от времени проявления заболевания включает уменьшение роста (в пределах 90—150 см), развитие кифоза, тугоподвижность суставов и их деформацию, прогрессирующие сгибательные контрактуры.
При анализе отдельных разновидностей обращает на себя внимание различие в биохимических показателях. Так, при врожденной СЭМД и болезни Диггви—Мельхиор—Клаузена выявлено нарушение обмена глюкозаминогликанов. Обнаружены также сопутствующие внескелетные изменения, иногда наблюдаются тяжелые поражения органов других тканевых систем. Хотя заболевания имеют семейный характер, о типе наследования почти при всех разновидностях можно судить лишь предположительно. Это объясняется небольшим числом случаев отдельных разновидностей, описанных в литературе. Можно полагать, что по мере накопления материала и проведения более углубленных исследований будет уточнен патогенез части описанных заболеваний, дана их правильная трактовка и они займут соответствующее место в классификации болезней, как это произошло с синдромами Гурлер, Моркио и др.

Спондилодисплазия

При спондилодисплазии в клинико-рентгенологической картине заболевания превалирует поражение позвоночника, а развитие эпифизов не нарушается или нарушается очень незначительно. В суставах патологический процесс развивается поздно, чаще уже у взрослых, когда в них возникают вторичные изменения типа артрозов. Спондилодисплазия обычно проявляется в позднем подростковом возрасте постепенно нарастающим дугообразным кифозом грудного отдела, иногда небольшими болями в спине, быстрой утомляемостью при ходьбе и физической нагрузке. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
Рентгенологически выявляемые изменения возникают главным образом в нижнегрудном отделе позвоночника в области Туп—Тхн. Остальные позвонки изменены в меньшей степени. Картина поражения тел позвонков достаточно характерна. Тела уменьшены по высоте. Точки окостенения краевых лимбусов, которые в норме начинают появляться в 8—9 лет, не образуются или возникают позже и оказываются деформированными. Верхние и нижние ростковые зоны тел позвонков становятся неровными, извилистыми. Передние отделы тел позвонков все более отстают в росте и принимают клиновидную форму, уменьшаясь по высоте иногда до 0,5-0,25 нормального размера (рис. 3.1). Первоначальная форма межпозвоночных дисков сохраняется, но затем в них развиваются вторичные дегенеративные изменения в виде остеохондроза. Возникший дугообразный кифоз сохраняется и по окончании роста скелета (рис. 3.2). Он вызывает компенсаторный лордоз шейного и менее выраженный лордоз поясничного отдела, а также некоторое уменьшение длины туловища.
Это заболевание известно очень давно. Подобные изменения позвоночника выявлены в скелетах многовековой давности, обнаруженных при археологических раскопках [Рохлин Д. Г., 1965]. Заболевание впервые описано Н. Scheuermann (1921) и С. Маи (1924) как юношеский кифоз и фигурирует в литературе под названием «болезнь Шейерманна—Мау». В течение продолжительного периода это заболевание рассматривали как асептический некроз апофизов позвонков. В литературе до сих пор встречается подобная трактовка, хотя cine Schmorl (1930), основываясь на материале большого количества патологоанатомического исследования позвоночника, выдвинул концепцию о врожденной конституциональной неполноценности ростковых зон, расположенных у поверхности тел позвонков, в результате чего под влиянием статической нагрузки хрящ межпозвоночных дисков внедряется в губчатое вещество тел и его контуры становятся извилистыми.
Спондилодисплазия
Рис. 3.1. Типичная картина спондилодисплазии у ребенка 8 лет.
Рис. 3.2. Фиксированный кифоз и остеохондроз как исход спондилодисплазии у взрослого.
Результаты исследований, проведенных Д. Г. Рохлиным и А. Е. Рубашевой  (1936), В. С. Майковой-Строгановой (1937), подтвердили представление о нарушении процесса хондрогенеза. Д. Г. Рохлин (1936) писал: «Несомненная заслуга Шморля в том, что он освободил нас от необоснованных попыток увидеть остеохондропатию там, где ее нет», и предложил юношеский кифоз называть кифозом подростков, подчеркивая этим, что изменения возникают в период самого активного формирования позвонков — в 9—16 лет.
Н.   Sheuermann (1934), проведя динамические наблюдения, отказался от своего первоначального утверждения и высказал мнение, что в основе патологического процесса при спондилодисплазии лежат не только изменения апофизов, но и патологическое состояние зон росткового хряща, находящегося у поверхности тел позвонков. I. Brocher (1966), проанализировав обширную литературу за 40 с лишним лет и располагая результатами не только клинико-рентгенологических, но и гистологических исследований, пришел к такому же выводу.

Спондилоэпифизарная дисплазия

При спондилоэпифизариой дисплазии (СЭД) наиболее полно проявляются нарушения энхондрального остеогенеза во всех отделах скелета, где формируется спонгиозная кость из первичных хрящевых зачатков, в том числе в позвоночнике.
Принято считать, что впервые это заболевание как самостоятельную нозологическую форму описал L. Morquio, который в 1929 г. на обществе педиатров в Монтевидео продемонстрировал 4 больных детей из одной семьи с генерализованной платиспоидилией и множественными поражениями эпифизов. Он, во-первых, установил семейный характер заболевания, а во-вторых, выделил его из группы хондродистрофии I. F. Brailsford (1929) независимо от L. Morquio описал один подобный случай.
В последующие годы этой форме заболевания были посвящены многочисленные работы, и в литературе оно стало фигурировать как болезнь Моркио— Брайлсфорда. Однако раньше, в 1928 г., Е. С. Рабинович и И. А. Мухин очень подробно описали типичный случай спондилоэпифизарной дисплазии под названием «своеобразное системное поражение костей», расценив заболевание как дефект суставного хряща. По мере накопления материала в группе спондилоэпифизарных дисплазий были выделены тяжелые генерализованные формы заболевания, проявляющиеся при рождении или в первые годы жизни и приводящие к полной инвалидизации, а в ряде случаев к летальному исходу, и заболевания, возникающие в более детском и подростковом возрасте, иногда протекающие латентно и проявляющиеся рано развивающимися вторичными артрозами, остеохондрозом и спондилезом.
Некоторые авторы различали две формы СЭД: раннюю, тяжелую врожденную (congenita), и позднюю (tarda). При ранней форме заболевания отмечалась резкая деконфигурация тела с возникновением непропорциональной карликовости за счет укорочения туловища и конечностей разной степени выраженности. При этой форме изменения в скелете часто сочетались с изменениями в других органах и системах и нарушением интеллекта. Именно у этой группы больных были обнаружены нарушения обменных процессов, и возникающее у них заболевание было отнесено к мукополисахаридозам, и в настоящее время подразделение на врожденную и позднюю формы оставлено.
СЭД — это поздняя фетопатия. Первые клинические симптомы заболевания возникают в 5—8 лет, но иногда — сразу после того, как ребенок начинает ходить. У больных отмечаются неправильная походка, хромота, тугоподвижность суставов и их нарастающая деформация, иногда с контрактурами, искривлением позвоночника. Умеренное уменьшение роста происходит в основном за счет укорочения и кифотической искривления позвоночника, вместе с которым укорачивается и грудная клетка. Конечности укорачиваются незначительно только за счет уплощения эпифизов. Деформация и функциональная неполноценность тазобедренных суставов, а также возникающие контрактуры обусловливают вынужденное положение таза. У некоторых больных развивается мышечная слабость. Иногда выявляются изменения в других органах (кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, изменения хрусталика или роговой оболочки). Интеллект нормальный.
Основное место в клинической картине заболевания занимает поражение позвоночника, в котором изменены только тела позвонков. Дужки с отростками не вовлекаются в патологический процесс, иногда они становятся даже более массивными. Межпозвоночные диски первично не поражаются, но по мере прогрессирования кифоза и увеличения статической нагрузки в них возникают дистрофические изменения и высота их уменьшается. Рост тела позвонка в высоту, который происходит за счет верхней и нижней эпифизарных зон, заторможен. Точки окостенения в апофизах появляются с опозданием или совсем не образуются. Часто отсутствуют точки окостенения в переднем отделе Тхн, Li или Ljt, которые в этом случае развиваются как задние клиновидные полупозвонки, и на этом уровне возникает искривление под значительным углом, что может обусловить неврологические синдромы. На остальном протяжении позвоночника высота тел позвонков уменьшается, что приводит к возникновению распространенной платиспоидилии. Нарушение развития апофизов обычно наиболее выражено у передних краев тел, что обусловливает не только значительное уменьшение высоты переднего сегмента тела, но и неровность, зазубренность его контуров с узурами вследствие вдавления в него под влиянием статической нагрузки элементов межпозвоночного диска. Позвонок приобретает вытянутую форму и напоминает бутылку, направленную горлышком вперед, что получило в литературе название «центральный язык», или «тип Моркио—Брайлсфорда».
Все изменения наиболее резко выражены на уровне нижнегрудных и верхнепоясничных позвонков (Tviii—Lni) (рис. 3.3). В ряде случаев обнаруживают нарушение соотношения шейного отдела позвоночника с черепом с недоразвитием зубовидного отростка. В черепе изменений не обнаруживают. При СЭД наряду с позвоночником оказываются пораженными и все эпифизы, однако выраженность их изменений различна; больше поражаются суставы нижних конечностей, несущих основную функциональную нагрузку. Изменения в эпифизах аналогичны изменениям в позвоночнике. В них также основной дефект возникает в периферической зоне эпифизарного хряща. Эпифизы уплощены и расширены. Они как бы распластаны по метафизу, выступая и свисая за его края. Суставная щель расширена, и хотя центры окостенения появляются с опозданием, субхондральные костные пластинки отчетливо выражены и сохраняют ровные контуры.
Изменения в отдельных суставах имеют свои особенности. Наиболее выражены изменения в тазобедренном суставе. Головки бедренных костей грибообразно деформируются. Вертлужные впадины расширяются и углубляются внутрь (по типу protrusio), в результате чего деформируется таз — уменьшается его поперечник (рис. 3.4). Шейки бедренных костей укорачиваются, хотя поражение суставов двустороннее, но выраженность его в каждом суставе может быть неодинаковой. В коленных суставах не только уплощаются эпифизы, но и сглаживаются межмыщелковые бугорки большеберцовой кости, расширяется и уплощается межмыщелковая ямка бедренной кости (рис. 3.5). Часто встречается дольчатый надколенник с продольным расщеплением (рис. 3.6). Неравномерное уплощение эпифиза большеберцовой кости и блока таранной в голеностопных суставах обусловливает косое расположение суставных щелей и неправильную установку стоп. В деформированных функционально неполноценных суставах рано развивается артроз (рис. 3.7; 3.8). То же происходит и в позвоночнике.

Рис. 3.4. СЭД. Типичная деформация тазобедренных суставов.
Спондилоэпифизарная дисплазия деформация тазобедренных суставов
Спондилоэпифизарная дисплазия
Рис. 3.3. Спондилоэпифизарная дисплазия. Типичные изменения позвоночника у ребенка — платиспондилия.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия деформация коленных суставов
Рис. 3.5. СЭД. Типичная деформация коленных суставов.
Рис. 3.6. СЭД. Дольчатый надколенник.

Спондилоэпифизарная дисплазия двусторонний коксартроз
Рис. 3.7. Выраженный двусторонний коксартроз как исход СЭД.

Спондилоэпифизарная дисплазия артроз коленных суставов
Рис. 3.8. Выраженный артроз коленных суставов как исход СЭД.

СЭД — это генетически обусловленное, наследуемое заболевание. Генетические исследования показали, что при СЭД встречается генетическая гетерогенность. Высказано предположение, что генетические варианты влияют на проявления и течение заболевания, однако этот вопрос окончательно не решен.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »