Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Псевдоахондроплазия - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

В качестве отдельных нозологических форм были выделены многие разновидности типичной формы ахондроилазии, которые до этого объединяли в одну группу по признаку карликовости или иизкорослости. Подобное выделение продолжается и в настоящее время. Р. Магоteaun и М. Lamy (1959) описали заболевание под названием «псевдоахондроплазия», при котором признаки ахондроплазии сочетались с симптомами СЭД, а К. Kozlowski (1961) и ряд других авторов описали заболевание, характеризовавшееся признаками ахоидроплазии и множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Ph. Rubin (1964) выделил две формы псевдоахондроплазии: псевдоахондропластическую форму СЭД и псевдоахондропластическую форму МЭД, которые, различаясь между собой, имели сходные с ахондроплазией признаки. К ним относятся поражение метафизарных отделов трубчатых костей, которые имеют раструбообразную форму и неравномерную структуру, расширение физарных зон с разрыхлением ростковых пластинок, укорочение длинных и коротких трубчатых костей, их утолщение за счет коркового слоя диафизов, уменьшение и деформация эпифизов с расширением суставной щели.
Различия между этими формами заключаются главным образом в проявлениях поражения позвоночника, отсутствии или наличии платиспондилии разной степени выраженности. Вопрос о характере псевдоахондроплазии широко дискутировался в литературе и до сих пор окончательно не решен. Ряд авторов, наблюдая разный тип наследования этих заболеваний и основываясь па их генетической гетерогенности, стали выделять четыре разновидности псевдоахондроплазии в зависимости от тина наследования, считая, что он обусловливает разные проявления заболевания, но и это предположение не нашло подтверждения.
В настоящее время большинство авторов [Волков М. В. и др., 1982; McKusick U. Д., 1975; KopitsS.K., 1976; Rimoin D. L. et al., 1976] склонны считать, что псевдоахондроплазия представляет собой разновидность МЭД, наследуемую, по-видимому, но аутосомно-доминантному типу, и может быть отнесена к се более рапном, врожденной форме. Так, М. В. Волков (1982) пишет: «Псевдоахондронластическая форма спондилоэпифизарной дисплазии как таковая не существует, а распадается на ряд самостоятельных синдромов, объединявшихся ранее на основании выраженной платиспондилии».
При рождении у детей с псевдоахондронлазией не выявляют видимых изменений. Первые признаки заболевания (неправильная походка, быстрая утомляемость) возникают в возрасте старше 2 лег. Со временем становится заметна диспропорция тела, обусловленная замедленным ростом и укорочением конечностей, главным образом их проксимальных отделов, при нормальной длине туловища. Возникают подвывихи в коленных и голеностопных суставах, их разболтанность, которая отмечается и в лучезапястных суставах. Кисти короткие, широкие, с толстыми пальцами. Стопы также короткие и плоские. Голова и лицо не изменены. Рост взрослого больного не превышает 130 см. Интеллект сохранен.
Рентгенологически при псевдоахондроплазии выявляют однотипную картину поражения эпифизов, характерную для МЭД, но более выраженную, однако поражения позвоночника очень вариабельны по своей выраженности и меняются с возрастом. Это и послужило поводом для выделения отдельных генетических типов псевдоахондропатии. Позвоночник при рождении может быть нормальным. В старшем возрасте в телах позвонков, в их передневерхних углах, где располагаются апофизы позвонков, возникают краевые дефекты, вследствие чего средняя часть тел вытянута вперед в виде клюва. Все изменения более выражены в поясничном отделе. Краевые дефекты сохраняются длительное время, так как развитие апофизов значительно запаздывает, но к концу формирования скелета эти изменения сглаживаются, тела позвонков приобретают обычную форму, и у взрослых выраженных изменений позвоночника не выявляют. В нем лишь рано возникает остеохондроз и сохраняется поясничный лордоз вторичного характера из-за изменений таза и тазобедренных суставов. Наибольшие изменения возникают в тазобедренных суставах.
Псевдоахондроплазия
Рис. 3.18. Псевдоахондроплазия. Деформации и деформирующий артроз тазобедренных суставов у взрослого.

Головки бедренных костей очень маленькие, с неравномерной крапчатой структурой, располагаются во впадинах. Вертлужные впадины с неровными контурами. Крыши их расположены горизонтально. Таз с широкими квадратными крыльями, поперечник входа в малый таз увеличен. Шейки бедренных костей и межвертельная область расширены. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Деформация сохраняется и у взрослых (рис. 3.18).
Изменения такого же характера развиваются в коленных суставах. Эпифизы бедренной и большеберцовой костей появляются с опозданием. Они маленькие, с крапчатой структурой. Щели суставов значительно расширены. Метафизы увеличены в поперечнике, размеры их значительно превышают размеры эпифизов. Контуры метафизов с неровными узурированными краями. Структура неравномерная. Физарные зоны деформированы. С возрастом эпифизы увеличиваются в размерах вследствие. возникновения новых очагов оссификации, постепенно сливающихся между собой, и к концу роста скелета в них восстанавливается нормальная структура, но уплощение и деформация сохраняются. Отмечается ранний синостоз эпифизов. Аналогичные изменения отмечаются и в других суставах конечностей, в том числе кистей и стоп. Изменены кости запястья и предплюсны. Центры окостенения в них небольшие, появляются с опозданием. Все длинные и короткие трубчатые кости укорочены и утолщены.
Таким образом, псевдоахондроплазия имеет ряд общих черт с ахопдроплазией и весьма напоминает МЭД. Это своеобразное заболевание скелета нельзя считать окончательно изученным.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »