Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Введение - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Нарушения развития и формирования скелета привлекали к себе внимание со времен глубокой древности, главным образом в связи с изменением пропорций тела и внешнего облика человека. Их изучением на заре развития медицины занимались прежде всего анатомы, а затем, после создания микроскопа, — гистологи и эмбриологи. Проводили визуальные наблюдения за людьми, а также макроскопические и микроскопические исследования материала, полученного на вскрытии, и экспериментальные исследования на животных. По мере совершенствования методик исследования и накопления гистологических и экспериментальных данных к концу XIX- началу XX века сложились достаточно полные представления о процессах, происходящих при развитии скелета.
С открытием рентгеновских лучей изучение формирования скелета вступило в новую фазу. Стало возможным систематически и последовательно,   с пренатального и постнатального периода, проследить все этапы дифференциации, формообразования и роста скелета в целом и каждой его составной части в отдельности. Сопоставление рентгенологических, анатомических и гистологических данных позволило изучить не только особенности развития скелета в детском, подростковом и юношеском возрасте, но и влияние на его развитие факторов внешней среды (труд, спорт), а также инволютивные изменения, возникающие в процессе старения скелета. Эти данные явились фундаментом для понимания сущности многочисленных патологических изменений в скелете, обусловленных нарушениями, возникающими на разных этапах его развития и формирования с момента зачатия до конца жизни.
На первых же этапах изучения нарушений развития и формирования скелета по мере накопления фактического материала возникла необходимость его систематизировать. Все нарушения были разделены на уродства,
аномалии и варианты. Если уродства определяют без особого труда, то аномалии и варианты на основании клинических проявлений разграничить очень трудно. Анатомические варианты скелета многочисленны. Они являются индивидуальными, конституциональными особенностями, не нарушающими функции опорно-двигательного аппарата. Аномалии также могут не нарушать функции скелета, но при определенных условиях или с течением времени становятся причиной возникновения вторичных (сопутствующих), иногда тяжелых патологических состояний.
В связи с продолжающимся накоплением материала и совершенствованием методик его изучения такое подразделение уже не могло удовлетворить клиницистов, и стали появляться более точные и детализированные группировки. В настоящее время все нарушения развития и формирования скелета делят на две основные группы. К первой группе относятся всевозможные врожденные пороки (уродства и аномалии), которые проявляются количественными и формативными нарушениями без структурных изменений: дефекты отдельных костей и целых частей скелета, изменения числа и размеров, нарушение формы и соотношений (дисгенезии, эктопии, экстрофии, конкресцинции, ассимиляции и др.). Эти изменения легко выявляются, дифференциальной диагностики их не требуется. Они представляют собой ортопедическую проблему в связи с необходимостью решить вопрос о возможности их коррекции и сотлальную с точки зрения будущей трудовой деятельности их носителей.
Во вторую группу включены качественные изменения тканевых структур, из которых развивается скелет. Формативные нарушения, выраженные в разной степени, лишь сопровождают их. Именно нарушения развития и формирования скелета, входящие в эту группу, включающую многочисленные нозологические формы, получили общепринятое в настоящее время название «дисплазии» (от греч. dys — нарушение, беспорядок, plasseo — образую, строю, леплю). В основе дисплазии лежат нарушения в системе мезенхимальной ткани, возникающие в период эмбрионального и постэмбрионального развития скелета.
Развитие эмбриона человека делится на три периода: бластогенез, эмбриогенез и фетогенез (ранний и поздний), заканчивающийся рождением ребенка. Клинические и экспериментальные данные современной эмбриологии и тератологии позволяют с достаточной точностью определить, в какой из этих периодов возникают те или иные нарушения развития, получившие общее название дизонтогенеза.

Дизонтогенстические нарушения могут произойти на уровне микроструктур делящихся клеток бластулы (бластопатии), но чаще возникают в период дифференциации тканей и органов из трех зародышевых листков — эктодермы, энтодермы и мезодермы (эмбриопатии и фетопатии). Они могут быть ограничены изменениями органов в пределах одной тканевой системы (кости, сердце.) или какой-то одной формации этой системы (только кости) либо сочетаться с изменениями в органах— производных других тканевых систем (кости, кожа, зубы, волосы, глаза, уши, почки, кишечник и др.).
Дизонтогенетические нарушения в скелете чаще всего относятся к фетопатиям (ранним и поздним), реже — к эмбриопатиям. Большинство нозологических форм дисплазии является следствием нарушений в системе первичной мезенхимы, значительно меньшая часть относится к сочетанным поражениям двух и даже трех первичных тканевых систем (чаще мезодермы и эктодермы). При некоторых из них не только возникают тканевые структурные изменения, но также нарушается моделирование и соотношение между отдельными частями скелета, например мозгового и лицевого черепа. Такие формы дисплазии получили название «дизостозы».
Причины, вызывающие дизонтогенетические нарушения, необычайно многообразны. Они могут быть экзогенного и эндогенного характера. Из экзогенных тератогенных факторов большую роль играют воздействия различных физических и химических агентов, в том числе некоторых лекарственных средств, токсикозы беременности и другие отклонения в се нормальном течении и пр. Однако особое значение имеют эндогенные факторы. Давно замечено, что наряду со спорадически возникающими нарушениями формирования и развития скелета встречаются такие, которые носят семейный характер и передаются по наследству. Это относится, например, к наиболее «древнему» представителю дисплазий — множественным хрящевым экзостозам, развитие которых было прослежено па протяжении нескольких поколений.
Начиная с 60-х годов в связи с достижениями теоретических и технических дисциплин и возможностью использовать в клинической медицине новейшие методики которые позволяют исследовать патологию скелета не только на тканевом и клеточном, но и на молекулярном и субмолскуляриом уровнях, изучение дизонтогенетических нарушений его развития вступило в новую фазу. Современные достижения медицинской генетики позволили не только изучить общие принципы наследственности, различные виды хромосомных аберраций и характер передачи генных нарушений, но и подтвердить наследственный характер ряда заболеваний скелета, а также установить тип наследования многих диспластических нарушений его развития.
Из всех врожденных пороков развития человека более. половины приходится на долю нарушений развития опорно-двигательного аппарата. В недалеком прошлом дети с распространенными поражениями скелета часто умирали в ранние годы жизни от интеркуррентных заболеваний (особенно инфекционных), протекающих у них очень тяжело. Благодаря возможностям современной фармакологии в настоящее время они выживают. Достижения ортопедической хирургии позволяют в какой- то степени корригировать возникающие у детей деформации. Однако патогенетической терапии врожденных нарушений развития и формирования скелета не существует. Больные с такими нарушениями являются инвалидами с рождения или становятся ими вследствие рано развивающихся у них вторичных деформирующих артрозов, спондилезов и других осложнений. Следовательно, диспластические заболевания скелета — это только медико-биологическая, но также социальная и психологическая проблема. Основной путь ее решения — профилактика этих заболеваний, предупреждение рождения детей с подобными нарушениями. При этом главными моментами в решении данной проблемы являются медико-генетические исследования и сложный комплекс организационных мероприятий.
Проблема врожденных пороков развития человеческого организма волнует ученых многих стран. Этим вопросом занимается и Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). В Международную классификацию болезней (9-й пересмотр), утвержденную Всемирной ассамблеей здравоохранения в мае 1976 г., наряду с рубрикой «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» включена рубрика «Врожденные аномалии (пороки развития)», под которой объединены различные формы нарушений развития и формирования скелета. Однако дизонтогенетические нарушения скелета настолько многообразны, что к их изучению необходимо подходить дифференцированно. Удельный вес отдельных форм в этой обширной группе различен. Наряду с давно известными и хорошо изученными на основании большого материала заболеваниями, такими как хрящевые экзостозы, ахондроплазия, остеопсатироз и др., существуют новые формы, описанные в последние годы. Пока отмечены лишь единичные наблюдения или небольшое число случаев таких заболеваний. В процессе накопления материала это вполне закономерное явление, но каждый автор дает свою трактовку новых форм и свое, название или же им присваивают имя описавшего их автора. Это чрезвычайно затрудняет нозологическую дифференциацию форм, которые иногда имеют сходные клиническую и рентгенологическую картины, но разный морфогенез, а в ряде случаев и разный тип наследования. В связи с этим предложены различные варианты классификации.
В 1969 г., а затем в 1977 г. в Париже состоялись конференции, на которых обсуждались вопросы систематизации поражений скелета и уточнения терминологии. В 1969 г. был принят первый вариант, получивший название Парижской номенклатуры, а в 1977 г. в него были внесены поправки и уточнения на основании новых данных, полученных к этому времени. Не останавливаясь подробно на анализе различных классификаций, которые не могут считаться общепринятыми и будут видоизменяться и дополняться, следует лишь отметить, что при создании классификаций использованы два принципа. Одни авторы за основу классификации берут источник нарушений развития скелета и делят их на три основные группы: несовершенный хондрогенез — нарушение развития хрящевой ткани, несовершенный остеогенез — нарушение развития костной ткани, и сочетанные нарушения нескольких тканевых систем, выделяя в каждой группе отдельные нозологические формы. Другие авторы за основу принимают анатомическую локализацию поражения в кости и различают эпифизарные, физарные (метаэпифизарная зона), метафизарные, диафизарные и смешанные (дисплазии — дизостозы) диспластические поражения.
И тот и другой подход обоснован, однако они должны не вступать в противоречие, а, наоборот, дополнять друг друга. Причиной возникновения дисплазии является нарушение сложного и очень длительного процесса скелетообразования от первичной мезенхимы до зрелой костной ткани, протекающего в разных костях по-разному. От того, в какой фазе развития и клеточной структуре возникают извращения, зависит их анатомическая локализация. При диспластических процессах редко встречаются поражения только трубчатых костей, дисплазии которых можно разделить на эпифизарные, физарные, метафизарные и диафизарные. Более того, при поражении эпифизов метафизы не могут оставаться совершенно интактными и наоборот, причем анатомического деления на метафиз и диафиз вообще не существует. Не случайно в процессе разработки классификации, построенной на основе анатомической локализации процесса, отдельные формы дисплазии перемещают из одной рубрики в другую. Так, например, P. Rubin (1964) относит хрящевые экзостозы к метафизарным дисплазиям, I. W. Spranger (1976)—к диафизарным, М. В. Волков (1982) — к физарным, а в Международной (Парижской) номенклатуре (1977 г.) они включены в группу заболеваний с нарушением развития фиброзной и хрящевой тканей.
Систематизация поражений скелета в зависимости от их локализации в трубчатых костях легко осуществима в детском возрасте при генерализованном поражении однотипных участков скелета (например, при множественной эпифизарной дисплазии). Она затрудняется в более позднем возрасте и еще более трудна у взрослых, у которых энергия хондрального и остеопластическсю роста и развития исчерпана, но в скелете продолжается постоянная перестройка сформированной кости за счет интерстициального и фибропластического костеобразования, которое также может оказаться нарушенным, или с течением времени происходят репарация и восстановление костной структуры в пораженных участках. Более того, наряду с трубчатыми костями в патологический процесс вовлекаются позвоночник и череп, остеогенез которых имеет свои особенности, и возникают многообразные тяжелые гемимелические, мономелические и монооссальные поражения.
В связи с изложенным выше мы и раньше, изучая диспластические заболевания, при их группировке учитывали в первую очередь источник нарушения развития кости, а локализацию поражения в скелете рассматривали как фактор, им обусловленный. Этого же принципа мы придерживаемся и в настоящее время.

Приступая к рассмотрению обширной группы дисплазии с разнообразными клиническими проявлениями, течением и характером наследования, необходимо уточнить некоторые общие положения. Прежде всего дисплазии скелета независимо от времени возникновения клинических проявлений, течения и локализации в одной или многих костях являются следствием возникновения дефекта в системе первичной мезенхимы (или сочетаются с дефектами других тканевых систем), в связи с чем их относят к системным заболеваниям. Однако некоторые авторы трактуют этот термин не с точки зрения патогенеза заболевания, а чисто количественно — как множественные поражения костей в отличие от одиночных.
В связи с этим взаимоотношение между одиночными и множественными поражениями, имеющими общую тканевую характеристику, до сих пор четко не определено, и это касается не только диспластических процессов. Разграничение внутрикостной фибромы и фиброзной дисплазии, энхондромы и дисхондроплазии, остеохон дром и хрящевых экзостозов, а также солитарной мпеломы и миеломатоза, ретикулосаркомы и ретикулеза и др. не может быть однозначным. Некоторые авторы рассматривают одиночные поражения как разновидности множественных, относя их к дисплазиям, другие считают опухолями. Бесспорно, диспластические и опухолевые процессы являются пограничными. Многие опухоли с момента возникновения имеют дезэмбриогенетичеекпп характер. Некоторые опухоли возникают с течением времени из очагов дисплазии, поэтому мы, как и многие другие авторы, считаем отдельные формы дисплазии прелопухолевым процессом. Однако в связи с необходимостью научно обоснованного обобщения непрерывно накапливающегося материала и более точной статистической обработки его для того, чтобы получить представление об истинной частоте того или иного заболевания, должны быть выработаны единые критерии. Накопленный нами опыт позволяет считать, что в кости возможны две формы локальных образований сходного тканевого строения: солитарное проявление дисиластнческого процесса и опухоль со всеми чертами, характерными для бластомы. Хотя в клинической практике такая дифференциация иногда затруднительна, на современном уровне знаний и благодаря возможности использовать точные биохимические, электронно-микроскопические и другие методы исследования она вполне возможна.

В выявлении дисплазии, определении особенностей ее клинического течения, не говоря уже о правильной трактовке характера процесса и дифференциальной диагностике, большую роль играет возрастной фактор. В ряде классификаций выделены врожденные и поздние дисплазии. К врожденным относят выраженные поражения, выявляющиеся сразу же после рождения или в первые 1—2 года жизни, к поздним — все остальные. Такое деление недостаточно полно отражает разнообразие дисплазий. По самому существу процесса дисплазии являются врожденными и в большинстве случаев наследственно обусловленными, поэтому термин «врожденные» определяет их сущность. Термин же «поздние» отражает лишь временной фактор, так как клинически патологический процесс может проявиться на протяжении всего периода формирования скелета и даже по окончании его. Временной фактор оказывает очень сильное влияние на течение процесса и его исход, поэтому с клинической точки зрения целесообразно разделять дисплазии в зависимости от возрастных периодов, соответствующих периодам нормального развития скелета. Эти периоды различаются не только темпами и энергией роста галета, но также соотношением размеров его частей  не может не повлиять на развитие диспластического процесса.
Учитывая изложенное выше, мы выделяем несколько групп диспластических процессов скелета в зависимости от того, в какой фазе дифференциации скелетогенной ткани произошло нарушение ее развития и формирования: первая группа — несовершенный фиброгенез (фиброзные дисплазии), вторая—несовершенный хондрогенез (хрящевые дисплазии), третья — несовершенный остеогенез (собственно костные дисплазии). Можно выделить также группу: сочетанные дисплазии — дизостозы.
Каждая из первых трех основных групп включает разное количество разновидностей дисплазии — нозологических форм, которые различаются рядом факторов: временем выявления, генетической обусловленностью, локализацией и распространенностью патологического процесса в скелете, клинической и рентгенологической картиной, особенностями клинического течения с точки зрения возможности репарации, а также риска возникновения сопутствующих осложнений и малигнизация. Что касается четвертой группы, то она объединяет многочисленные нозологические формы, каждая из которых включает в разной «пропорции», кроме дефекта мезенхимы, дефекты развития органов и тканей — производных других зародышевых листков. В то же время при большинстве входящих в эту группу заболеваний можно определить, в какой фазе остеогенеза действовал ведущий фактор сочетанного поражения, и с достаточной степенью достоверности отнести конкретную нозологическую форму к одной из трех основных групп. Мы считает это более целесообразным и придерживаемся данного принципа при изложении материала.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »