Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Множественная эпифизарная дисплазия - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Собственно эпифизарные дисплазии

В эту группу объединены заболевания, при которых основное место занимает поражение эпифизов. Позвоночник остается интактным пли в нем возникают очень незначительные изменения. В данную группу входят: I) множественная эпифизарная дисплазия; 2) точечная эпифизарная дисплазия; 3) гемимелическая дисплазия; 4) локальная эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов.

Множественная эпифизарная дисплазия

Долгое время множественную эпифизарную дисплазию (МЭД) рассматривали как атипическую форму ахондроплазии (хондродистрофии) или, чаще, как множественную хондропатию. Однако еще в 1912 г. Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» статью под названием «Двусторонняя coxa vara в сочетании с другими деформациями». Он описал типичную клинико-рентгенологическую картину МЭД у двух детей — брата в 6,5  лет и сестры 9 лет, установив тем самым семейный характер заболевания. М. Jansen (1934), наблюдавший один случаи такого заболевания, описал его как атипическую форму ахондроплазии и назвал «метафизариый дизостоз». Tli. Fairbank (1935), подробно изучив заболевание, выделил его как самостоятельную нозологическую форму и,   считая причиной развития заболевания нарушение развития эпифизов, назвал его МЭД. В литературе можно встретить также название «болезнь Фейрбанка».
В отечественной литературе это заболевание как МЭД описал В. А. Дьяченко (1959). После первой работы  Tl. Fairbank был накоплен значительный материал, который позволил выявить ряд закономерностей в течении этой болезни.

Было установлено, что при ней поражаются в основном эпифизы трубчатых костей, а позвоночник не изменяется или изменения его слабо выражены. Это и явилось основным критерием для разграничения СЭД и МЭД. Кроме того, значительно различается и сам характер поражения эпифизов. При МЭД в отличие от СЭД первичный дефект с извращением хондрогенеза возникает в центральной зоне (ядро окостенения) хрящевой закладки эпифиза, где начинаются кальцификация, оссификация и создание костных структур [Rubin Ph., 1964]. Это обусловливает разный характер деформации эпифизов (что впервые отмечено О.      Л. Нечволодовой в 1972 г.) и течения самого процесса и является основным критерием при дифференциальной диагностике в тех случаях, когда имеются изменения в позвоночнике. Было установлено, что МЭД клинически выявляется одинаково часто у лиц обоего пола, преимущественно в возрасте 5—10 лет и позже, поэтому ее отнесли к поздней форме дисплазии.
Некоторые авторы, имевшие возможность проследить в динамике рентгенологическую картину заболевания, установили, что прогрессирование процесса прекращается после закрытия ростковых зон, однако возникшая деформация эпифизов обусловливает функциональную неполноценность суставов и очень раннее развитие вторичных деформирующих артрозов. Это отметили, основываясь на большом материале, и другие авторы [Косинская Н. С., 1966; Андреева В. Ф., 1982; Нечволодова О. Л., 19843, подтвердившие, что при МЭД, как и при СЭД, процесс у взрослого заканчивается развитием артроза, степень выраженности которого пропорциональна выраженности первичных изменений. По мере старения человека вторичные дегенеративно-дистрофические процессы усиливаются.
Был выявлен также ряд других факторов. Установлено, что наряду с «типичной» формой МЭД, при которой в той или иной степени поражены все эпифизы как длинных, так и коротких трубчатых костей, т. е. имеется генерализованное поражение, встречаются и более ограниченные поражения, как двусторонние, так односторонние, характеризующиеся изменениями лишь нескольких эпифизов. У некоторых больных типичные признаки МЭД сочетаются с изменениями, характерными для других форм, в частности для псевдоахондроплазии. В связи с этим в группе МЭД выделены подгруппы.

При генерализованной форме МЭД поражены все эпифизы, по самые тяжелые изменения возникают в наиболее функционально нагруженных суставах нижних конечностей, в первую очередь тазобедренных и коленных. Суставы верхних конечностей изменяются в меньшей степени. Изменения обычно симметричны, но могут быть более выраженными на одной стороне. При возникновении заболевания у нескольких членов одной семьи выраженность изменений у каждого из них может быть различной. Заболевание развивается медленно и проявляется нарушением походки, тугоподвижностью и нарастающей деформацией суставов, перемежающимися болями в них, возникновением контрактур, отставанием в росте (низкорослость) вследствие укорочения нижних конечностей при нормальной длине туловища и короткопалостью кистей и стоп (брахидактилия). Общее состояние больных не страдает. Интеллект сохранен, трудоспособность у взрослых снижается при развитии выраженного артралгического синдрома.
Характерной чертой рентгенологической картины при МЭД является уменьшение всех эпифизов и апофизов, большего всего в поперечнике. Эпифизы недоразвиты, их основание значительно меньше зоны физарного хряща и поперечника метафиза (рис. 3.19). В них возникает несколько точек окостенения, появляющихся с опозданием и располагающихся эксцентрически, и весь эпифиз (апофиз) представляется фрагментированным, причем фрагменты имеют разные размеры и форму и слияние их происходит неравномерно. Эпифизы приобретают неправильную угловатую форму, контуры их неровные, бахромчатые. В процесс вторично вовлекаются физарные зоны. Они извилистые, с неровными контурами. Суставные щели неравномерно расширены. Наступление синостозов запаздывает.

изменения в тазобедренных суставах
Рис. 3.19. МЭД. Типичные изменения в тазобедренных суставах.

изменения в коленных суставах
Рис. 3.20. МЭД. Типичные изменения в коленных суставах.
При однотипной общей картине изменения в каждом суставе имеют характерные отличия. В тазобедренных суставах при нормальной форме таза вертлужные впадины могут быть несколько уплощены, крыши скошены, с неравномерно уплотненной и разрыхленной структурой. Наряду с изменениями головки и большого вертела наблюдается укорочение шейки бедренной кости и уменьшение шеечно-диафизарного угла, что приводит к деформации типа coxa vara. В коленных суставах одинаково изменены эпифизы бедренной и большеберцовой кости и в меньшей степени — малоберцовой.
Суставная щель расширена, в последующем развивается вальгусная или вирусная деформация (рис. 3.20).
В голеностопном суставе эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму и деформируется блок таранной кости, что вызывает вальгусную деформацию стоп. В плечевых суставах все изменения выражены в меньшей степени, но может быть уплощена суставная впадина лопатки, что впоследствии обусловливает привычный вывих плеча.
В локтевых суставах наибольшие изменения возникают в блоке плечевой кости, который значительно отстает в развитии от головчатого возвышения, вследствие чего впоследствии развивается парусная деформация. Из-за недоразвития головки лучевой кости может возникнуть ее подвывих. В кистях и стопах укорочены пястные и плюсневые кости, а также фаланги пальцев. Череп без изменений.
Наибольшие различия между СЭД и МЭД заключаются в рентгенологической картине позвоночника. При МЭД позвоночник нормальный (рис. 3.21). Платиспоидилия отсутствует, лишь иногда определяются неровность контуров тел позвонков и расширение апофизарных углов отдельных позвонков в нижнегрудном отделе. Наиболее тяжелыми исходами МЭД являются коксартрозы (рис. 3.22) и артрозы коленных суставов (рис. 3.23).
В большинстве случаев генерализованная МЭД — семейное заболевание, наследуемое преимущественно по аутосомно-доминантному типу, хотя в литературе высказывается мнение о генетической гетерогенности этой формы дисплазии.

Рис. 3.22. Двусторонний коксартроз как исход МЭД.
Двусторонний коксартроз
МЭД
Рис. 3.21. МЭД. Позвоночник  без изменений.

Артроз коленных суставов
Рис. 3.23. Артроз коленных суставов как исход МЭД.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »