Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Диастрофическая дисплазия - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Смешанные формы. Дисплазии — дизостозы
В эту группу объединены заболевания, при которых выраженные признаки хрящевой дисплазии сочетаются с изменениями в органах и тканях других тканевых систем. К ним относятся:

  1. диастрофическая дисплазия;
  2. множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова);
  3. спондилокостальмый дизостоз;
  4. синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля;
  5. трихоринофалангеальная дисплазия.

Диастрофическая дисплазия

Это очень тяжелое заболевание вначале принимали за атипическую форму ахондроплазии (ахондроплазии с косолапостью) из-за карликовости с выраженной микроме/шеи. М. Lary и P. Maroteaux (I960) выделили его как самостоятельную нозологическую форму под названном «диастрофический нанизм». Ph. Rubin (1964), считал что в основе заболевания лежит распространенное поражение мезенхимы, в разработанной им классификации поместил его в группу смешанных форм эпифизарных дисплазий и назвал «эпифизарный дизостоз».
Заболевание выявляют сразу после рождения. 
Диастрофическая дисплазия
Рис. 3.31. Диастрофическая дисплазия. Типичные изменения коленных суставов.

Наблюдается двусторонняя косолапость, чаще в положении эквиноваруса. В тазобедренных суставах ограничено отведение, бедра несколько смещены кверху. По мере роста ребенка появляется деформация позвоночника в виде сколиоза или кифосколиоза и деформация грудной клетки. Возникают вывихи, подвывихи и разболтанность суставов в связи со слабостью сумочно-связочного аппарата и атрофией мышц. Развиваются и быстро прогрессируют сгибательные контрактуры.
Рентгенологически тела позвонков деформированы из-за сколиоза, но плагиспондилия не отмечается, лишь в нижнегрудном или верхнепоясничном отделе некоторые позвонки могут быть недоразвиты и формируются в виде задних клиновидных позвонков. Описано также сужение междужкового расстояния в каудальном направлении, как при ахондроплазии, но менее выраженное. Во всех суставах резчайшее уплощение эпифизов. Вертлужная впадина плоская, крыша ее не выражена. Бедра смещены кверху и достигают иногда крыльев подвздошпых костей. Упираясь в них, они образуют подобие неартрозов. Гребни подвздошных костей не развиты, и крылья как бы косо срезаны кнаружи.
Диастрофическая дисплазия. Типичные изменения костей лучезапястных суставов и кисти
Рис. 3.32. Диастрофическая дисплазия. Типичные изменения костей лучезапястных суставов и кисти.

Изменения такого же характера отмечаются в коленных суставах, где эпифизы уплощены и деформированы, метафизы расширены. Суставная щель также неравномерно расширена, и постепенно развивается подвывих голеней (рис. 3.31). Кости голеней искривлены кнаружи. В голеностопных суставах резко деформирована таранная кость, что и приводит к косолапости.
В суставах верхних конечностей возникают изменения такого же характера. В лучезапястных суставах они сочетаются с недоразвитием и деформацией костей запястья, что обусловливает косорукость разной степени выраженности. Трубчатые кости кистей и стоп укорочены, утолщены и разнообразно деформированы (рис. 3.32). Череп без изменений. Интеллект сохранен.
Поражение скелета сопровождается своеобразными внескелетными изменениями. В первую очередь это двустороннее поражение ушных раковин. Оно начинается у новорожденных как воспалительный процесс, который довольно быстро затихает и заканчивается утолщением и уплощением аурикулярного хряща, иногда его окостенением. Описаны также изменения в хрящах глотки и гортани, которые, по мнению ряда авторов, обусловливают дыхательную недостаточность и приводят к повышению смертности от асфиксии новорожденных и от пневмонии как в раннем, так и в более позднем детском возрасте. Описаны также расщепление неба с образованием «волчьей пасти», крипторхизм, эластоз кожи и другие изменения. Заболевание носит как семейный, так и спорадический характер. Наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »