Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

М. Klippel и A. Feil описали тяжелую врожденную аномалию развития шейного отдела позвоночника с его резким укорочением, ограничением подвижности и конкресцендией нескольких позвонков. Укорочение шеи чаще всего выявлялось уже при рождении. При значительном укорочеиии голова приближена к туловищу так, что подбородок упирается в грудь, а затылок с низкорасположенной границей роста волос достигает спины («человек без шеи»). Голова может быть наклонена на бок и повернута в сторону, наблюдается асимметрия лица. Движения головы резко ограничены. Вскоре после рождения значительно укорачивается туловище, развивается в разной степени выраженный сколиоз. Грудная клетка укорачивается, расширяясь книзу. Нижние ребра почти достигают крыльев подвздошных костей. Сгибание туловища происходит только в тазобедренных суставах. Высота надплечий различна. Лопатки маленькие, расположены высоко и крыловидно выстоят кзади. Рост взрослого больного не превышает 130—140 см.

Рис. 3.36. Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля.
Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля
а  -  коккресценция шейных позвонков.

Рис. 3.36. Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля.
б — конкресценция верхних грудных позвонков.
Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля — конкресценция верхних грудных позвонков

Рентгенологически при этом заболевании определялись резко выраженные изменения позвоночника в виде аномального развития позвонков и ребер. Эту аномалию, получившую название «синдром Клиппеля — Фейля», в последующие годы описывали многие авторц. Наиболее глубоко их изучили В. А. Дьяченко (1949), Н. С. Косинская (1968), G. Schmorl и Н. Junghans (1957), В. Enstein (1962), S. Brocher (1966). Все авторы, в том числе М. Klippel и A. Fiel, установили, что изменения в позвоночнике происходят не только в шейном отделе (рис. 3.36), но могут распространяться и на другие его отделы, при вовлечении в процесс верхних шейных позвонков изменения могут распространяться на базальный отдел черепа и обусловливать различные аномалии сложного сустава головы (ассимиляция, или манифестация, Ci, недоразвитие или несращепие зубовидного отростка Сц, базальный кифоз и др.), ограничивая его функцию. Иногда одновременно происходит нарушение формирования лицевого черепа, характеризующееся его асимметрией и даже косоглазием.
При возникновении изменений в грудном отделе возникает нарушение связанных с ним ребер, а также плечевого пояса. Обнаруживаются дефекты одного или нескольких ребер, количество ребер на обеих сторонах может быть различным. Возникают конкресценции ребер, чаще их вертебральных отделов, причем могут сливаться 4—5 ребер, и тогда вдоль позвоночника образуется сплошная костная пластинка. При распространении процесса на пояснично-крестцовый отдел позвоночника может возникнуть деформация таза (рис. 3.37,а).
Синдром Клиппеля—Фейля—Шпренгеля - сколиоз поясничного отдела
Рис. 3.37. Синдром Клиппеля—Фейля—Шпренгеля.

а — резко выраженный сколиоз поясничного отдела с деформацией и уменьшением высоты тел позвонков концы ребер достигают крыльев подвздошных костей; б — недоразвитие и асимметричное расположение лопаток.

В самом позвоночнике могут сочетаться самые различные формы аномалии: бабочковидные позвонки, задние или боковые полупозвонки, конкресценция позвонков или, наоборот, неслияние отдельных его частей. Число аномальных позвонков также может быть различным.
Таким образом, установлено, что синдром Клиппеля— Фейля — это не только поражение шейного отдела позвоночника, но и множественная сложная аномалия развития скелета с разной степенью выраженности, и название «синдром Клиппеля — Фейля», употреблявшееся до сих пор, потеряло свое значение. Тоже самое происходит и с синдромом Шпренгеля. Sprengel (1891) описал аномалии развития лопаток, получившие в литературе название «синдром Шпренгеля». При этом синдроме возникает торможение развития лопаток. Они маленькие, деформированы, расположены высоко и повернуты по оси так, что верхние концы достигают позвоночника на уровне средних шейных позвонков, а нижние выстоят кзади и кнаружи (рис. 3.37,6). Иногда между лопаткой и остистым отростком возникает костно-хрящевое соединение в виде тяжа, получившее название «надлопаточная», или «омовертебральная кость». Из-за деформации лопаток возникает ограничение функции верхних конечностей. Изменения могут быть односторонними, чаще они двусторонние, но несимметричные. При синдроме  Шпренгеля, так же как и при синдроме Клиппеля — Фейля, были обнаружены значительные изменения ребер и позвоночника. С. А. Рейнберг (1964) считает, что по существу процесса синдром Шпренгеля и синдром Клиппеля — Фейля не отличаются друг от друга: оба они представляют собой порочное развитие позвоночника. Такого же взгляда придерживается Н. С. Косинская (1968), которая считает, что принципиального различия между этими двумя синдромами нет и они служат проявлением врожденного множественного поражения скелета с разной выраженностью изменений в позвоночнике и его дериватах.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »