Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Трихоринофалангеальная дисплазия - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

A. Giedion (1966) описал синдром, при котором у больного выявляют триаду симптомов: брахидактилию с деформацией пальцев кистей, крупный нос грушевидной формы и утолщенную верхнюю губу, тонкие, медленно растущие волосы. В литературе он получил название «синдром Гидиона — тип I». При I типе телосложение  больного пропорциональное, спина прямая, оси нижних конечностей не изменены, стопы без внешних изменений, несколько уменьшен рост. Верхние конечности не изменены, за исключением кистей. Кисти короткие, широкие, пальцы неравномерно удлинены и искривлены, межфаланговые суставы утолщены. Волосы на голове и в наружных отделах бровей тонкие и плохо растут. Ресницы короткие. Зубы кариозные. Ногти атрофичные.

Рентгенологически выявляют в разной степени выраженное укорочение одной или нескольких фаланг и пястных костей обеих кистей. Эпифизы фаланг деформированы, утолщены, имеют неправильно треугольную форму и погружены в расширенные и углубленные метафизы. В них рано наступают синостозы. В стопах такие же изменения, но менее выраженные. Характерны ранние синостозы. При II типе (синдром Лангера — Гидиона) на фоне характерной картины изменений в кистях и стопах наблюдаются маленький рост, микроцефалия и умственная отсталость, множественные экзостозы. При трихоринофалангеальной дисплазии ряд авторов [Giedion A. et al., 1973; Beals R. К., 1973; Sprunges S. W. et al., 1974; McKusick U. A., 1975] выявили наследование как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Предполагают, что I и II типы отличаются по характеру наследования. Описаны также спорадические случаи.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »