Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Физарные дисплазии - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Под названием «физарные дисплазии» объединены заболевания, при которых нарушение хондрогенеза возникает в зоне физарного росткового хряща, за счет которого растут в длину все длинные и короткие трубчатые кости. Другие источники энхондрального и периостального окостенения остаются интактными или вовлекаются в процесс вторично. Извращение физарного хондрогенеза может проявляться по-разному. В одних случаях происходит его резкое торможение и кость перестает расти в длину, что обусловливает низкорослость и диспропорцию тела — короткие конечности при нормальной длине туловища. В других, наоборот, отмечается интенсификация роста костей. Они значительно удлиняются, и возникает другая диспропорция — нормальное туловище с длинными конечностями. Извращение хондрогенеза физарного хряща может проявиться и в избыточном хрящеобразовании, при котором разрастающиеся хрящевые массы выходят за пределы зоны роста и возникает хрящевая гиперплазия. Физарная дисплазия также может сочетаться с нарушениями в других тканевых системах. Отличительной чертой физарной дисплазии является возникновение наряду с генерализованным поражением физарных зон всех трубчатых костей локальных изменений одной физарной зоны или даже части ее, что вызывает значительные деформации суставов.
В эту группу входят: ахондроплазия (болезнь Парро — Мари); гипохондроплазия; экзостозная хоидродисплазия; локальные формы физарных дисплазий: дисплазия шейки бедренной кости (coxa vara), дисплазия вертлужной впадины (protrusio acetabuli) — болезнь Отто, дисплазия проксимальной зоны роста большеберцовой кости (tibia vara) — болезнь Эрлахера — Блаунта, дисплазия шейки плечевой кости (humerus varus), дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости (болезнь Маделунга); смешанные формы — дисплазии — дизостозы; арахнодактилия (болезнь Марфана), хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис — ван-Кревельда).

Ахондроплазия (болезнь Парро—Мари)

Это заболевание, связанное с резким изменением роста и внешнего облика человека, еще много веков назад привлекало к себе внимание и служило поводом для создания многочисленных мифов и легенд. J. Parrot (1876) подробно описал его под общепринятым сейчас и утвержденным в Международной классификации (9-го пересмотра) названием «ахондроплазия». Вслед за ним d 1900 г. его описал P. Marie, и в литературе оно стало фигурировать как болезнь Парро — Мари. Е. Kaufman в своих работах (1892, 1893), изучая процессы, происходящие в ростковом хряще, расценил их как дистрофические и даже выделил разновидность хондродистрофии— «chondrodystrophia malacica» — тяжелейшую форму, несовместимую с жизнью. Данное им название «хондроДистрофия» на многие годы прочно укоренилось в литературе. Несмотря на то что сущность этого заболевания в настоящее время достаточно выяснена, это название продолжают употреблять до сих пор.
Ахондроплазия — нередкое наследственное заболевание, Оно представляет собой раннюю эмбриопатию, возникающую в период бластогенеза. Уже на 3—4-й неделе эмбрионального развития начинает тормозиться рост костей в длину. Извращение хондрогенеза возникает только в зонах физарного росткового хряща всех трубчатых костей, как длинных, так и коротких, симметрично с обеих сторон, оно более выражено в проксимальных сегментах (бедро, плечо), т. е. в тех сегментах конечностей, которые первыми выделяются у эмбриона. Все остальные источники как хондрального, так и эндесмального и периостального остеогенеза остаются ненарушенными, в какой-то мере даже компенсаторно усиливаются. Точки окостенения эпифизов, апофизов и губчатых костей появляются в обычные сроки.
Ростковый физарный хрящ, активно пролиферирующий в норме, оказывается функционально неполноценным. Хрящевые клетки в нем располагаются не правильными столбиками, а беспорядочно разбросаны, их мало, они не размножаются, масса хряща не увеличивается. Из-за неполноценности физарного хряща рост костей в длину резко замедляется и по наступлении синостозов, сроки которого мало изменяются, больные представляют собой карликов с выраженной диспропорцией в размерах головы, туловища и конечностей.
В конечностях возникает диспропорция между резко укороченными и компенсаторно утолщенными диафизами всех трубчатых костей и как бы увеличенными в размерах и нависающими над ними, продолжающими нормально расти эпифизами и апофизами. Физарные зоны зигзагообразно или дугообразно искривлены, расширены. Несколько расширены и уплощены прилежащие отделы метафизов. Эпифизы оказываются как бы погруженными в них. Особенно резко увеличены апофизы, так как мышечно-связочный аппарат, прикрепляющийся к ним, развивается нормально и оказывается избыточным по сравнению со значительно укороченным за счет конечностей скелетом. Наряду с апофизами резко выражены бугристости, где прикрепляются сильные мышцы (дельтовидные, большеберцовые бугристости и др.). В суставах, где сочленяются парные кости и активность их роста различна, торможение роста также выражено различно, в связи с чем возникают типичные деформации: в коленном суставе малоберцовая кость оказывается длиннее большеберцовой, принимает участие в образовании коленного сустава и является причиной варусной деформации голени. В лучезапястном суставе локтевая кость оказывается короче лучевой, что вызывает деформацию типа антимаделунговской.

Ахондроплазия. Типичная деформация кистей
Рис. 3.38. Ахондроплазия. Типичная деформация кистей.
                                                                                 
Развиваются деформации проксимальных концов плечевых костей по типу humerus varus с резко выступающими и превалирующими над головкой большим бугорком и бедренных с образованием coxa vara, резко выстоящим кверху большим вертелом и уменьшением шеечно-диафизарного угла. Эти деформации могут обусловить, в силу статико-функциональнон нагрузки, разболтанность и подвывихи в суставах. Плечевой пояс сохраняет свою нормальную ширину, так как ключицы — кости эндесмального генеза — развиваются нормально, лишь сглаживается их кривизна. Характерны изменения кистей. Все пальцы укорочены. II—V пальцы одинаковы подлине и лучеобразно раздвинуты в стороны. Особенно укорочены фаланги, которые приобретают почти квадратную форму (рис. 3.38). Таз деформируется. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину; крылья подвздошных костей развернуты,

Ахондроплазия. Типичная деформация таза
Рис. 3.39. Ахондроплазия. Типичная деформация таза.

Укорочены по длиннику и приобретают квадратную форму; крыши вертлужных впадин располагаются почти горизонтально. Крестцово-подвздошные сочленения выпрямлены и расширены (рис. 3.39). Значительная деконфигурация возникает в черепе. Свод черепа и лицевой череп эндесмального генеза развиваются нормально. В основании черепа возникает ранний синостоз клиновидного, клиновидно-затылочного и каменисто-затылочного синхондрозов, вследствие чего основание черепа оказывается укороченным с удлиненным и плоским турецким седлом, а продолжающий расти свод кажется увеличенным и как бы нависает над основанием, особенно над лицевым скелетом. В силу этого лоб выступает кпереди и спинка носа оказывается вдавленной. Нос может приобрести выраженную седловидную форму или остаться мало или совсем неизмененным.
Ахондроплазия. Деформация позвоночника
Рис. 3.40. Ахондроплазия. Деформация позвоночника. Симптом дужек.

Позвоночник изменяется в первую очередь вследствие нарушения статики скелета. Рост позвоночного столба нарушается незначительно, но меняются его кривизны: резко усиливается грудной кифоз и поясничный лордоз. Ягодицы в положении стоя значительно выступают кзади, а живот выдается вперед. Тела позвонков могут быть несколько уплощенными и иметь кубовидную форму. Часто один или два позвонка в нижнегрудном или поясничном отделе (чаще всего Li—Ln) сформированы как задние клиновидные позвонки.
Наиболее важным в дифференциальной диагностике, патогномоничным для ахондроплазии признаком считают выявленный О. Л. Нечволодовой (1972) симптом уменьшения в каудальном направлении расстояния между корнями дуг позвонков в пояснично-крестцовом отделе позвоночника — симптом дуг (рис. 3.40). В норме полость спинномозгового канала в поясничном отделе, где заканчивается спинной мозг и располагается конский хвост, постепенно расширяется и на рентгенограмме в прямой проекции расстояние между корнями дуг, соответствующее поперечнику канала, увеличивается. При ахондроплазии в хрящевых ростковых прослойках между телом и дугой позвонка, за счет которых увеличивается объем спинномозгового канала, так же как и в хрящевых прослойках основания черепа, наступает раннее синостозирование и спинномозговой капал в пояснично-крестцовом отделе перестает увеличиваться в объеме.
Вследствие давления на задней поверхности тел позвонков появляется вогнутость, и рентгенологически обнаруживают сужение канала, а иногда возникают и неврологические симптомы от сдавления корешков конского хвоста.
Таким образом, при ахондроплазии отмечаются непропорциональная карликовость с макроцефалией (но без гидроцефалии) и микромелией (ризомелией) и настолько характерные черты внешности больного, что в типичных случаях нет необходимости в проведении дифференциальной диагностики. Каких-либо изменений в других органах и системах, а также нарушения умственного развития не наблюдается, и больные вполне трудоспособны, доживают до глубокой старости. Наряду с этим имеют место очень тяжелые случаи, получившие название малятической формы, несовместимые с жизнью. Ребенок чаще всего рождается мертвым или умирает в первые месяцы жизни. Генетические закономерности при ахондроплазии до настоящего времени окончательно не установлены, но предполагается доминантный тип наследования.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »