Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Дисплазия-дизостозы - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Смешанные формы. Дисплазия — дизостозы

В эту группу включены только две нозологические формы: арахнодактилия (болезнь Марфана) и хондроэкто-дермальная дисплазия (синдром Эллис — ван-Кревельца).

Арахиодактилия (болезнь Марфана)

Заболевание, описанное впервые A. Marfan (1896) как долихостеномалия, в последующие годы стало фигурировать как синдром Марфана. М. Achard (1902), основываяеь на внешнем впечатлении от наиболее выраженных при этом заболевании изменений, дал ему чисто образное название — «арахнодактилия», что в переводе с греческого означает «паучьи пальцы». Это название и укрепилось в литературе.
Арахнодактилия — это очень ранняя эмбриопатия, возникающая на начальных этапах дифференцировки тканевых систем, чаще у девочек. Это в первую очередь нарушение развития мезенхимальных образований опорно-двигательного аппарата: костей, мышц, связок, сухожилий, подкожной жировой клетчатки. В значительной части случаев возникают врожденные пороки сердца. Присоединяются изменения образований эктодермальной тканевой системы: резко истончается кожа, слабо развитые, сухие, жесткие волосы, многочисленные аномалии развития глаз, ушных раковин. Заболевание выявляется при рождении или в первые годы жизни резко выраженной миотонией. Такие дети самостоятельно почти не двигаются. Они очень худы, иногда с отсталостью в умственном развитии. Большинство детей умирают в первые годы жизни. Однако выраженность изменений при арахнодактилии очень различна и наряду с крайне тяжелыми случаями заболевание часто протекает более доброкачественно и больные достигают зрелого возраста, сохраняя трудоспособность, которая может быть в той или иной степени ограничена из-за возникающих деформаций и мышечной слабости. В этих случаях поражение ограничивается в основном только опорно-двигательным аппаратом.
При арахнодактилии в костях возникает извращение развития физарного росткового хряща, прямо противоположное таковому при ахондроплазии, с резко выраженными, также противоположными клиническими проявлениями. При арахнодактилии энергия росткового хряща не тормозится, а чрезмерно усиливается и все трубчатые кости интенсивно растут в длину. Удлинение происходит в сегментах конечностей неодинаково, усиливаясь в дистальном направлении, и наиболее удлиненными оказываются трубчатые кости кистей и стоп. Скелет туловища изменяется мало, лишь в некоторых случаях отмечается увеличение высоты тел позвонков.
Другие источники энхондрального окостенения, а также периостальное окостенение не нарушается. Больные высокого роста с диспропорцией между длиной туловища и удлиненными конечностями. Развитие мышечно-связочного аппарата резко отстает от роста скелета. Мышцы находятся в состоянии значительного растяжения. Они атрофичны, что обусловливает в различной степени выраженную мышечную слабость. Места прикрепления мышц—апофизы, бугры и бугристости — слабо развиты. Из-за отсутствия достаточного мышечного тонуса могут возникнуть такие деформации, как coxa valga. Связочный аппарат также ослаблен и растянут, что обусловливает разболтанность суставов и возможность возникновения вывихов и подвывихов. Разная активность зон роста парных костей вызывает деформации суставов. Локтевая кость удлиняется больше лучевой — возникает вывих в дистальном лучелоктевом суставе. Малоберцовая кость становится длиннее большеберцовой и возникает genu varum или genu recurvatum.

Растянутость сухожилий, в которых заключены сесамовидные кости, вызывает их смещение и деформации. Так, надколенник смещается кверху и состоит иногда из нескольких фрагментов, расположенных один над другим, а из-за слабости собственной связки его становится чрезмерно подвижным.
На кистях и стопах несоответствие между резко удлиненными костями и фиксированными сухожилиями обусловливают сгибательные контрактуры пальцев и подвывихи в их суставах (рис. 3.55, а). Эти изменения кистей являются основной причиной потери трудоспособности больных.
Подкожножировой слой на конечностях развит слабо и конечности не только удлинены, но и истончены, что также наиболее выражено в их дистальных сегментах.
При арахнодактилии толщина костей в абсолютных цифрах не меняется, но из-за чрезмерной длины кости кажутся истонченными, костная структура сохраняет свой правильный рисунок, но расстояния между трабекулами губчатого вещества увеличены, а корковый слой несколько истончен, он как бы растягивается по интенсивно удлиняющемуся диафизу. На костной структуре сказывается также и функциональная мышечная гипотония (рис. 3.55,6).

арахнодактилия
Рис. 3.55. арахнодактилия.
а — контрактура пальцев с подвывихами в суставах кисти; б — резкое истончение трубчатых костей.

Механические свойства костей не нарушаются. Несмотря на значительное удлинение, искривлений костей или их патологических переломов не возникает. Не изменены и темпы окостенения. Синостозы наступают в обычные сроки, после чего процесс в скелете стабилизируется. Обращает на себя внимание и тот факт, что даже при наличии выраженных деформаций в суставах раннего возникновения вторичных артрозов в них, как это происходит при других формах дисплазий, не наблюдается.

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—Ван-Кревельда)

Изменения скелета, характерные для ахондроплазии, могут сочетаться с изменениями ряда производных как мезодермальной, так и других тканевых систем. В 1940 г. Ellis R. W. и Van Creveld S. А. описали сложный синдром, названный ими хондроэктодермальной дисплазией и получивший затем в литературе название синдрома Эллиса — Ван-Кревельда. При этом синдроме сочетается
триада изменений: нарушение развития скелета, изменение ногтей, зубов, волос и врожденный порок сердца, который играет ведущую роль в клинической картине заболевания, проявляющегося уже в раннем детском возрасте. В скелете происходит торможение роста физарного хряща с укорочением и некоторым утолщением диафизов длинных трубчатых костей, аналогичных таковым при ахондроплазии. Однако при типичной ахондроплазии изменения более всего выражены в проксимальных сегментах конечностей, обусловливая карликовость, а при хондроэктодермальной дисплазии — в средних сегментах предплечий и голеней и не приводят к карликовости, больные лишь низкорослы. В отличие от ахондроплазии происходит значительное торможение роста и укорочение малоберцовой кости, латеральные отделы проксимальных концов большеберцовых костей оказываются недоразвитыми и в коленных суставах возникает genu valgum (рис. 3.56, а). Кисти и стопы короткие, широкие, деформированные. Торможение роста коротких трубчатых костей происходит неодинаково, и возникает значительная разница в длине пальцев. Часто имеет место двусторонняя полидактилия (шестипалость с ульнарной и фибулярной стороны) (рис. 3.56,б,в), синдактилия пястных, плюсневых костей и фаланг. В черепе и позвоночнике изменения не выявляются. У взрослых деформации не уменьшаются, а возрастают, сопровождаясь развитием артрозов, иногда возникает конкресценция в костях кистей и стоп (рис. 3.57).

хондроэктодермальная дисплазия у ребенка

Рис. 3.56. хондроэктодермальная дисплазия у ребенка 6 лет.
а — резко выражены genu valgum, 6 — симметричная шестипалость кистей; в — симметричная шестипалость стоп.

хондроэктодермальная дисплазия у ребенка - рентгенограмма
Рис. 3.57. Рентгенограмма того же больного в возрасте 24 лет.

Наряду с нарушением производных мезодермы имеет место и изменение производных эктодермы. Кожа сухая, зубы мелкие, недоразвитые, с неправильным прикусом. Ногти деформированные, маленькие, или совсем отсутствуют. Выраженный гипотрихоз, волосы сухие, ломкие; иногда наблюдается косоглазие.
Таким образом, имеется сочетанное поражение производных мезодермы и эктодермы, и V. McKusick (1975) считает более правильным для этого заболевания название «мезоэктодермальная дисплазия». Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »