Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Метафизарные хондродисплазии - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

Наряду с давно известными и хорошо изученными дисхондроплазмией и ее вариантом — синдромом Маффуччи — в группу метафизарных дисплазий включены заболевания, при которых поражение также локализуется в метафизах, однако имеются значительные различия как в клинической картине, так и в характере скелетных изменений. Разными авторами описаны лишь единичные случаи этих заболеваний.
М. Jansen (1934) опубликовал работу, посвященную заболеванию, которое он расценивал как атипичную ахондроплазию. Он описал ребенка карликового роста с укороченными нижними конечностями и косолапостью при нормальном размере туловища. Рентгенологически у него было выявлено генерализованное поражение метафизов всех длинных и коротких трубчатых костей со значительным булавовидным расширением их за счет разрастания хрящевых масс, лишь местами подвергшихся кальцификации. М. Jansen выделил это заболевание как новую форму врожденного поражения скелета и назвал ее «метафизарный дизостоз». По одному случаю подобного заболевания описали S. Cameron и соавт. (1954), A. Lefebrs (1962) и Ph. Rubin (1964). F. Schmid (1949) под тем же названием описал заболевание с менее выраженными изменениями метафизов. S. Weil (1957) предложила различать два его типа: более выраженный— тип Янсена, менее выраженный — тип Шмида. На Парижской конференции (1977) название «метафизарный дизостоз» было заменено на «метафизарная дисплазия».
При типе Янсена все изменения симметричны и резко выражены. Телосложение больного непропорциональное: нормальное туловище на коротких ногах. Рост взрослого больного не превышает 130 см. Нижние конечности симметрично укорочены и искривлены. Суставы увеличены. Кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. Стопы плоские и вальгированные. В тазобедренном и коленном суставах сгибательные контрактуры, больной ходит на согнутых ногах. Наблюдаются «башенный» череп и диспропорция лица. Переносица широкая и приплюснутая, глаза широко расставлены, иногда с экзофтальмом. Нижняя челюсть недоразвита, прикус неправильный, зубы неполноценные.

Метафизарные хондродисплазии
Рентгенологически метафизы всех трубчатых костей значительно булавовидно или чашеобразно расширены. Структура их неравномерная: участки уплотнения чередуются с участками разрежения с бесструктурными оссификатами. Диафизы укорочены и дугообразно изогнуты. Физарные зоны резко расширены. Контуры ростковых пластинок метафизов неровные, с глубокими узурами. Изменения ограничиваются только метафизами, не распространяясь на диафизы. Эпифизы без особых изменений, лишь их поверхность, обращенная к метафизу, также неровная и несколько узурирована. Тела позвонков без изменений. Кисти утолщены, пальцы укорочены. Выявляются укорочение, утолщение и уплотнение основания черепа и недоразвитие лицевого черепа.
В литературе описаны случаи, когда за больными вели длительное, динамическое наблюдение. Так, W. Н. Haas и соавт. (1969) обследовали через 40 лет
больного, описанного М. Jansen (1934), и установили полное восстановление костной структуры. Такой же случай восстановления структуры по окончании роста скелета наблюдала S. Weil (1957). Деформации и низкорослость сохраняются, что ограничивает трудоспособность этих больных.
Данное заболевание встречается редко. К. Kozlowski (1976) обнаружил в литературе всего 10 случаев. Под наблюдением М. В. Волкова и соавт. (1982) в течение 10 лет находился больной с данным заболеванием. Большинство случаев спорадические.
При типе Шмида степень выраженности заболевания меньше, чем при типе Янсена, и встречается эта разновидность метафизарной дисплазии несколько чаще. Наиболее подробно она была изучена P. Maroteaux и М. Lamy (1958), Th. Fairbank (1976). Клинически данное заболевание также характеризуется отставанием в росте за счет укорочения нижних конечностей и их искривления. Эти изменения проявляются позже, чем при типе Янсена, и в процессе роста ребенка медленно нарастают. Появляются неправильная переваливающаяся походка, варусная деформация голеней и стоп. В голенях быстрее растут малоберцовые кости. Туловище не изменено, возникает лишь вторичный лордоз поясничного отдела. Мозговой и лицевой череп без изменений. Интеллект сохранен.
Рентгенологически обнаруживают изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в наибольшей степени они выражены в проксимальных метафизах бедренных костей. Головки их не изменены и центрированы в вертлужных впадинах. Шейки значительно раструбообразно расширены, укорочены, возникает их варусная деформация. Зона физарного хряща расширена, ее контуры со стороны метафиза бахромчатые, узурированные. Подобные изменения возникают и в области коленных суставов. Ростковые зоны бедренных и большеберцовых костей расширены, особенно в медиальных отделах. Контуры их неровные, бахромчатые. Метафизы в прилежащих к ростковой зоне отделах несколько расширены в поперечнике. Эпифизы без изменений. В метафизах длинных трубчатых костей верхних конечностей, а также коротких трубчатых костей изменения незначительные. Позвоночник и череп нормальные.
Описаны единичные случаи семейного поражения [Волков М. В. и др., 1982; Rosenbloorn A. L., Smith D. W., 1965, и др.]. Заболевание предположительно наследуется по аутосомно-доминантному типу.
V. A. McKusick (1965) описал заболевание, для обозначения которого в литературе используют название «тип Мак-Кьюсика». Оно также отнесено к группе метафизарных дисплазий, хотя имеет значительные различия с предыдущими двумя типами. При рождении у детей выявляют малый рост и укороченные конечности. Кисти и стопы короткие, Широкие, с короткими и толстыми пальцами, иногда искривлены нижние конечности. Отмечаются подвывих готовки лучевой кости и разболтанность в суставах. У детей тонкие короткие редкие светлые волосы на голове, редкие ресницы и брови, в связи с чем заболевание получило название «волосохрящевая гипоплазия». Кроме того, при этом заболевании наблюдаются анемия, нарушение всасываемости в кишечнике, расширение толстой кишки и резко повышенная восприимчивость к ветряной оспе и противооспенной вакцинации [Цих S. Е. et al., 1970].
При рентгенологическом исследовании выявляют изменения метафизов главным образом в области коленных суставов, сходные с изменениями при типе Шмида, но менее выраженные. Наряду с этим обнаруживают изменения в других отделах скелета. Губчатые кости запястья недоразвиты. Средние фаланги пальцев кисти укорочены. Долго не закрывается передний родничок, который распространяется вдоль лобного шва. В позвоночнике определяются умеренное уплощение и некоторая двояковыпуклая деформация тел позвонков, которая в последующем выравнивается. В поясничном отделе отмечается сужение междужкового пространства, как при ахондроплазии, но менее выраженное. V. A. McKusick (1972), наблюдавший случай семейного поражения, высказал мнение, что заболевание наследуется по аутосоммно-рецессивному тину.
Если первые два типа (Янсена и Шмида) имеют достаточно характерные черты, на основании которых их можно отнести к метафизариым дисплазиям, то в отношении типа Мак-Кыосика нет достаточных данных, чтобы окончательно решить вопрос о принадлежности его к группе дисплазий. Также мало изучены и два других описанных в литературе заболевания: метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией и метафизарная хондродисплазия с малабсорбцией и нейтропенией, присоединяемые к группе метафизарных дисплазий.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »