Начало >> Статьи >> Архивы >> Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Оглавление
Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Введение
Остеогенез скелета в норме
Несовершенный фиброгенез
Полиоссальная фиброзная дисплазия
Монооссальная и монолокальная фиброзная дисплазия
Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь Олбрайта
Синдром Морганьи
Черепно-ключичный дизостоз
Пикнодизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Остеодисплазия Мелника—Нидлза
Челюстно-лицевой дизостоз
Болезнь Пайла
Хрящевые дисплазии
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарные дисплазии
Спондилоэпиметафизарные дисплазии
Псевдоахондроплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава
Диастрофическая дисплазия
Болезнь Волкова
Спондилокостальный дизостоз
Синдром Клиипеля—Фейля—Шпренгеля
Трихоринофалангеальная дисплазия
Физарные дисплазии
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Локальные формы физарных дисплазий
Дисплазия вертлужной впадины
Болезнь Эрлахера—Блаунта
Дисплазия шейки плеча
Болезнь Маделунга
Дисплазия-дизостозы
Метафизарные дисплазии
Дисхондроплазия
Синдром Маффуччи
Метафизарные хондродисплазии
Собственно костные дисплазии
Болезнь Камурати—Энгельманна
Мелореостоз
Остеопойкилия
Мраморная болезнь
Миелосклероз
Болезнь Педжета

2.3. СОЧЕТАННЫЕ ФОРМЫ ФИБРОЗНОЙ ДИСПЛАЗИИ.
ДИСПЛАЗИИ — ДИЗОСТОЗЫ
L. Lichtenstein уже в первых работах, посвященных фиброзной дисплазии, а затем и другие авторы отмечали, что при этом заболевании у большой части больных наряду с поражением скелета наблюдаются и внескелетные изменения разного характера, не безусловно врожденные. При фиброзной дисплазии могут встречаться рудиментарная почка, крипторхизм, врожденные заболевания— паховые грыжи, катаракта, порок сердца, сужение аорты или артериовенозные аневризмы и ряд других аномалий и пороков развития органов — производных мезенхимальной тканевой системы. Наряду с этим при фиброзной дисплазии отмечаются иногда очень тяжелые клинические проявления, связанные с опосредованным воздействием диспластических изменений в костях на нейроэндокринную систему, а также сочетание нарушений, характерных для фиброзной дисплазии, с изменениями в скелете иного характера. Такие изменения возникают при поражении черепа.
В настоящее время к сочетанным формам фиброзной дисплазии относят: болезнь Олбрайта и синдром Морганьи, черепно-ключичный дизостоз, пикнодизостоз, черепно-лицевой дизостоз — синдром Крузона, остеодисплазию Мелника—Нидлза, челюстно-лицевой дизостоз, болезнь Пайла (краниометафизарная, фронтометафнзарная и метафизарная дисплазия).

2.3.1. Болезнь Олбрайта

В 1937—1938 гг., еще до того, как L. Lichtenstein выделил фиброзную дисплазию из общей группы генерализованной остеодистрофии, F. Albringht и соавт. описали системное заболевание, назвав его «синдром, характеризующийся диссеминированным фиброзным оститом, нолями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у женщин». В последующем это заболевание получило название «синдром Олбрайта», хотя и до F. Albringht некоторые авторы достаточно подробно описывали отдельные случаи этого заболевания. Так, К. Elmslie (1914) наблюдал его у мальчика б лег и назвал «фиброкистозная болезнь кости», а в 1922 г. A. Weil описал подобное заболевание у девочки 9 лет, дав ему название «преждевременное половое созревание и ломкость костей» и расценив как вариант остеопсатироза. I). MsSipe и  J. Bruch (1937) также наблюдали заболевание у девочки 9 лет, но не высказали своего мнения о сущности заболевания.
В.    Р. Брапцев (1947) приводит четыре случая распространенной фиброзной остеодистрофии. Заболевание, которое он наблюдал у мальчика 9 лет, характеризовавшееся резко выраженными костными изменениями в нижних конечностях и ограниченными изменениями в затылочной области черепа, наличием распространенных бурых пятен на коже туловища и конечностей, представляет собой типичный пример болезни Олбрайта. Автор назвал его педжетоидной формой распространенной фиброзной остеодистрофии, но не отнес к болезни Олбрайта. Наряду с этим В. Р. Брайцев совершенно четко провел дифференциацию болезни Реклингхаузена и болезни Олбрайта, считая их разными заболеваниями, хотя сохранил за ними название «фиброзная дистрофия».
L. Lichtenstein и Н. Jaffe (1942), проанализировав 90 наблюдений фиброзной дисплазии, среди которых были случаи заболевания, подобного описанному F. Albright, включили этот синдром вместе с полиоссальными и моноосеальными формами в группу фиброзных дисплазий.
J. Pritchard (1951), проанализировав 256 случаев, собранных им в литературе за 20 лет (1929—1949), подтвердил полную идентичность морфологических изменений в костях при фиброзной дисплазии и болезни Олбрайта. Он высказал предположение, что возникающие при этом заболевании гормональные расстройства связаны с нарушениями в сфере гипоталамуса и «подчиненного» ему гипофиза, в результате чего нарушается функция его передней и средней долей, продуцирующих гонадотропный гормон и оказывающих влияние на пигментацию кожи.
Синдром Олбрайта характеризуется триадой симптомов: поражением костей, изменением кожи в виде пигментных пятен и ранним половым созреванием. Вначале считали, что заболевание встречается только у девочек. Затем было установлено, что оно наблюдается, хотя и реже, также у мальчиков. Заболевание всегда возникает спорадически. Наследственной передачи не установлено. У девочек менструации начинаются в 3—4 года (иногда даже на 1-м году жизни), па какой-то период они могут прекратиться, а затем возобновляются. У девочек и мальчиков рано развиваются вторичные половые признаки. У некоторых больных наблюдаются и другие признаки расстройства и задержки полового развития: избыточное отложение жира, гинекомастия, гипогинетализм и др. Ряд авторов отметили у большого числа больных, особенно мужского пола, увеличение щитовидной железы с явлениями тиреотоксикоза. Эндокринные расстройства, ярко выраженные в детском возрасте, у взрослых постепенно стираются и перестают играть особую роль. Репродуктивная функция обычно не нарушается, и больная с болезнью Олбрайта может родить нормального ребенка. Интеллект и общее состояние не нарушены.
Связь передней и средней долей гипофиза с пигментацией кожи хорошо известна. Так, акромегалия часто сочетается с пигментацией кожи лица, шеи, верхних конечностей. Пигментные пятна на коже при болезни Олбрайта могут быть обнаружены уже у новорожденного, но чаще появляются в первые годы жизни и резко отличаются от гемангиом кожи. Пятна располагаются на шее, спине, животе, ягодицах, бедрах. Локализация пигментных пятен и костных изменении различна, и метамерной взаимозависимости между ними нет. Пятна от светло-коричневого (цвет какао) до темно-коричневого (шоколадного) цвета, гладкие, не возвышаются над поверхностью кожи, эластичность которой сохранена. Размер и количество пятен различные. По форме они большей частью неправильно-продолговатые или ландкартообразные, без резких границ. Количество и размер пятен могут увеличиваться, но у взрослых они остаются стабильными.
При гистологическом исследовании кожи [Jaffe Н., 1958] установлено лишь избыточное содержание меланина в базальных клетках эпидермиса.
Костные изменения, являющиеся основным признаком синдрома Олбрайта как разновидности фиброзной дисплазии, ничем не отличаются от наблюдающихся при ее классической форме и могут быть выражены в разной степени. Чаще всего это полиоссальное поражение. Преобладают гемимелическое и мономелическое распространение процесса с преимущественным поражением костей нижних конечностей. Отмечается как очаговый, так и диффузный характер поражения. Часто возникают патологические переломы в костях нижних конечностей, и в ряде случаев их деформация настолько резко выражена, что приводит к инвалидизации больных. Вследствие нарушения функции половых желез в ряде случаев наблюдается нарушение роста скелета в целом. После кратковременного периода ускоренного роста скелета, когда дети становятся выше своих сверстников, могут наблюдаться ранние синостозы, и тогда обнаруживается отставание в росте, вследствие чего взрослые могут оказаться низкорослыми (но не карликами).
Вначале после выделения болезни Олбрайта ее описывали в составе классической триады. Однако F. Albright (1947) отметил непостоянство всех трех симптомов. В последующие годы многие исследователи получили данные, подтверждающие это положение, в связи с чем М. В. Волков (1973) и ряд других авторов различают «полный» и «неполный» синдром Олбрайта. При «неполном» синдроме наряду с костными изменениями обнаруживают лишь один из двух других симптомов, чаще пигментные пятна. Мы наблюдали 5 больных с пигментными пятнами в возрасте 10—26 лет.
Было также высказано мнение, что сопутствующие костным поражениям гормональные расстройства возникают в тех случаях, когда фиброзные разрастания локализуются в костях основания черепа, в связи с чем нарушается функция гипоталамуса и гипофиза. Однако Th. Fairbank (1950), изучая полиоссальную фиброзную дисплазию с поражением черепа, установил, что гормональные нарушения встречаются лишь у 2/3 больных, а у 1/3 их не обнаруживают. Наряду с этим при монооссальном поражении костей черепа, даже при очень выраженной деформации его основания, при которой можно было бы ожидать наиболее значительные гормональные расстройства, таковых не возникает. Следует согласиться с М. В. Волковым, который пишет (1973): «Мы полагаем, что гормональные расстройства у больных с фиброзной остеодисплазией свидетельствуют о диспластических изменениях не только в костной, но и в эндокринной системе», и считает, что диспластические разрастания, вызывая утолщение костей основания черепа, оказывают лишь дополнительное воздействие на гипоталамус, гипофиз и другие звенья эндокринной системы, вследствие чего именно в этих случаях наблюдается «полная» триада симптомов, характерных для синдрома Олбрайта. Однако требуется дальнейшее изучение этого вопроса.



 
« Клинико-гормональная характеристика подростков, лечившихся от крипторхизма   Клиническая анатомия сердца »