Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков

Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков

Определение вклада наследственных факторов в формирование задержки полового развития у мальчиков-подростков
Е.И. Плехова, Н.В. Багацкая, И.П. Кривич, И.Г. Деменкова

Украинский НИИ охраны здоровья детей и подростков, г.Харьков

Кризисная демографическая ситуация в Украине, увеличение бесплодных браков диктует необходимость разработки новых подходов к прогнозированию и профилактике нарушений репродуктивного здоровья, в том числе и у мужчин.

С этих позиций весьма перспективным является изучение причин формирования одной из наиболее распространенных эндокринопатий в подростковом возрасте - задержки полового развития /ЗПР/,которая, при отсутствии своевременного адекватного лечения, негативно сказывается на функционировании половой системы у взрослых.

Проведены комплексные клинико-генетические исследования у 104 мальчиков-подростков 14-13 лет с ЗПР I-Ш степени, обратившихся по поводу данного заболевания.

Установлено, что формирование задержки полового развития у обследованных подростков в 33,3$ случаев наследственно детерминировано. Наследование патологических признаков возможно по отцовской /22,6%, материнской /23,5% и обеим линиям одновременно /37,3%. Генеалогический и сегрегационный анализ позволил подтвердить мультифадториальную природу ЗПР с высокой наследуемостью по альтернативной и квазинепрерывной моделям. На долю средовой компоненты /систематической и случайной/приходится 36% от общей фенотипической дисперсии. Рекуррентный риск ЗПР в семье при наличии больного сибса возрастал в 6,1-14,2 раза по сравнению с эмпирическим, при наличии больного родителя - в 14,3-25,5 раза.

Выявлены особенности частотного распределения антигенов I и II класса системы HIA и определены частоты их генов у данного контингента.
Рассчитана информативная значимость наличия или отсутствия некоторых антигенов для прогнозирования ЗПР.

Проанализирована вариабельность С-гетерохроматиновых районов хромосом 1,9,16 и y. Установлено в 80% случаев превалирование С-сегмента среднего размера 1,9 и 16 хромосом. Гетерохроматиновые районы у-хромосомы у подростков с ЗПР не отличались от аналогичного показателя у здоровых сверстников. Оценена частота гетероморфизма гомологов 1,9,16 хромосом.

Показано, что у подростков с ЗПР имеются особенности в дерматоглифических показателях на обеих руках,выражавшиеся в изменении ряда количественных и качественных показателей /расстояний ad, bt, ct, dt, at,угла btc, гребневого счета ab, cd, a, узоров на тенаре,гипотенаре, межпальцевых подушечках и пальцах, окончаний главных ладонных линий АВСД.

Полученные результаты подтверждают участие наследственных факторов в формировании задержки полового развития и позволяют выделить грушу повышенного "риска" по нарушению становления функции половой системы при проведении медико-генетического консультирования, обеспечить раннюю профилактику инфантилизма.

По материалам Третьего международного  симпозиума Компании Ново Нордиск (Дания) для врачей - эндокринологов "Проблемы детской эндокринологии" - 17-19 сентября 1998 года, Крым, Украина.

 
« Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного   Неврологические проявления остеохондроза позвоночника »