Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Синдром Клайнфелтера - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромосома или более (табл. 6-12). Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живорожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки выражены незначительно и они неспецифичны.

Таблица 6-12. Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47, XXY


Признак

Частота, %

Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза

100

Яички небольшого, размера

99

Азо«слермия

93

Гинекомастия

55

Недостаточный рост волос на лице

77

Недостаточный рост волос на лобке

61

Уменьшение размера полового члена

41

Снижение полового влечения или потенции

68

Снижение уровня тестостерона (в плазме)

79

Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме)

75

Умственная отсталость

10

Его часто не выявляют у мальчиков в препубертатном периоде развития до тех пор, пока синдром не будет выявлен при проведении Х-скрининг-программы во всей популяции, при обследовании мальчиков с отставанием психического развития, например находящихся в специализированных учреждениях. Однако отставание развития обычно не столь выраженно и может встречаться не чаще, чем во всей популяции. Полезным диагностическим признаком служит измененный пальцевой рисунок с уменьшенным числом линий. Синдром Клайнфелтера связан с возрастом матери.

Таблица 6-13. Фенотипические признаки мужчины с кариотипом 49, XXXXY


Признак

Частота, %

Аномалии скелета (синостоз лучевой и локтевой костей, вывернутое наружу бедро, аномалии ребер, изменение центров оссификации в костях рук, смещение отростков позвонков, псевдоэпифизы в костях рук и ног, отсутствие головки лучевой кости, короткие искривленные локтевая и лучевая кости)

70

Аномалии наружных половых органов

70

Гипоплазия мошонки

Крипторхизм

30

Небольшой размер полового члена

85

Небольшой размер яичек

80

Недостаточное оволосение или оволосение по женскому типу на лобке

40

Умственная отсталость

100

Лицевые признаки

75

Направленный вверх косой разрез глаз

Эпикантные складки

80

Косоглазие

57

Гипертелоризм

87

Пороки развития ушных раковин

73

Широкая переносица

86

Глубокая переносица

68

Короткая шея

70

Увеличение числа дуг на пальцах

 

Синдром не представляет собой серьезной проблемы в педиатрии, так как больные мужчины отличаются от здоровых только бесплодием. Они могут оставаться не выявленными до тех пор, пока не начнут обследование по поводу бесплодия, при котором у них выявляют уменьшение размеров яичек и азооспермию.
Соматические изменения часто встречаются при синдроме Клайнфелтера, обусловленном другими хромосомными нарушениями, отличающимися от кариотипа 47.XXY. Отмечена выраженная корреляция между частотой, степенью умственной отсталости и увеличением числа Х-хромосом. Специфически устанавливаемый фенотип был отнесен к кариотипу 49,XXXXY (табл. 6-13).



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »