Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Атипичные половые хромосомные кариотипы - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

АТИПИЧНЫЕ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ КАРИОТИПЫ

Кариотип 46, XX при мужском фенотипе

Имеются сообщения о кариотипе 46.XX у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Больных мужчин выявляли в период пубертатного развития и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков.
Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит концепции о том, что Y-хромосома необходима для детерминирования мужского пола и дифференцировки. Возможное объяснение этого феномена включает в себя: 1) неопределяемый 46,XX/46,XY химеризм или 46,XX/47,XXY моз-аицизм; 2) транслокацию сегмента, определяющего мужской пол, с Y-хромосомы на Х-хромосому или на другую аутосому; 3) мутантный ген или гены. Существующие в настоящее время доказательства позволяют предположить, что наиболее вероятно второе объяснение, хотя и первое не может быть полностью отвергнуто. Транслокация сегмента, определяющего мужской пол, с хромосомы Y на хромосому X может обусловить рождение мальчика с набором хромосом XX в результате действия Х-хроматининактивирующего механизма. Появление в одной и той же семье мальчика с набором хромосом XX и истинных гермафродитов XX подтверждает предположение о существовании мутантного гена, который может обусловливать изменение пола у лиц с кариотипом 46,XX.

Кариотип 46, XY при женском фенотипе

Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромосом XY до сих пор полностью не ясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Гландулоциты яичка (клетки Лейдига) секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон.
Клетки-мишени должны обладать способностью реагировать на действие тестостерона и дигидротестостерона. Если один из этих этапов нарушается, то не происходит маскулинизации, эмбриона. У ребенка с набором половых хромосом XY может определяться женский фенотип наружных половых органов. Он может быть у ребенка с кариотипом 46,XX в результате: 1) полной нечувствительности ткани-мишени к андрогенам (тестикулярная феминизация); 2) нечувствительности яичек к действию лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хориогонадотропину человека (ХГЧ) (аплазия гландулоцитов яичка; 3) выраженного нарушения биосинтеза тестостерона; 4) синдрома XY чистой дисгенезии гонад (синдром Свиера).



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »