Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Клетки амниотической жидкости. Клетки, получаемые при амниоцентезе, могут быть использованы для хромосомного анализа, биохимических исследований или анализа ДНК. Необходимы 2—3 нед для того, чтобы клетки размножились и достигли численности, необходимой для проведения этих исследований; из амниотической жидкости труднее, чем из лимфоцитов периферической крови, получить клетки в стадии метафазы. Такие хромосомные аномалии, как полиплоидия и мозаицизм, как с нормальными, так и аномальными клеточными линиями, также легче определить в клетках амниотической жидкости, полученной на 14— 16-й неделе внутриутробного развития, чем в материале, полученном от новорожденного.
Амниотическая жидкость. А л ь ф а-ф ет о п р о т е и н (АФП). Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что встречается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки последующих беременностей у женщин, у которых уже родился ребенок с анэнцефалопатией, менинго- или энцефалоцеле (омфалоцеле не наследуется). Уровень АФП определяют также для того, чтобы выявить синдром Меккеля (аутосомно-рецессивное заболевание с энцефалоцеле, поликистозом почек, полидактилией, расщеплением губы и неба и аномалией наружных половых органов и глаз) и врожденный нефроз (редко встречающееся заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования).
Уровень АФП достигает максимальных значений в срок между 14-й и 18-й неделями внутриутробного развития, а затем неуклонно снижается; перед проведением амниоцентеза важно подтвердить с помощью ультразвукового метода гестационный возраст плода. Уровень АфП может повыситься в присутствии крови плода, при угрожающем спонтанном выкидыше, смерти плода, Rh-сенсибилизации, врожденном нефрозе и атрезии кишечника. Измерение в амниотической жидкости уровня ацетилхолинэстеразы помогает подтвердить повреждение нервной трубки и исключить ложноположительную реакцию на АФП. Он нередко остается в пределах нормы, если дефекты нервной трубки, например при менинго- или энцефалоцеле, покрыты кожей.
Ставший рутинным скрининг-тест на определение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического метода позволяет выявлять до 80—90% плодов с анэнцефалией и менингоцеле. Его проводят на 16—18-й неделе беременности. При повышенном уровне требуется повторный анализ сыворотки. Если уровень сывороточного АФП в 2, 5 раза превышает средние допустимые значения и при повторном исследовании, необходимо провести ультразвуковое исследование и амииоцентез. Дополнительно к дефектам закладки нервной трубки скрининг-тесты сывороточного АФП помогут выявлять также отставание роста, омфалоцеле и близнецовость. Низкий уровень АФП может свидетельствовать о синдроме Дауна у плода.
Секреторная субстанция. При определенных условиях присутствие или отсутствие секреторной субстанции в амниотической жидкости может быть использовано для того, чтобы определить, страдает ли плод больных родителей миотонической дистрофией или имеет локус доминантного гена, ответственного за секреторную субстанцию.
Амниотическая жидкость может быть также исследована на присутствие стероидных гормонов и использоваться для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников в результате дефицита 21-гидроксилазы.
Ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука в основном определяют гестационный возраст, локализацию плаценты и множественную беременность, выявляют врожденные пороки развития.
Фетоскопия. В настоящее время возможна непосредственная фетоскопия, но риск повреждения плода при этом составляет примерно 5%. Ее проводят для получения проб крови из сосудов плаценты и биоптатов кожи и печени. Фетоскопию используют для выявления деформаций конечностей. Сложность метода определяется тем, что одномоментно может быть осмотрена очень малая площадь. Усовершенствование ультразвуковых методов исследования, разработка методов анализа ДНК вытеснили из практики методы взятия проб крови при фетоскопии.
Радиография. Рентгенография плода может быть очень полезна при риске отсутствия у него длинных костей, что встречается при наследуемой по аутосомно-рецессивному типу тромбоцитопении с аплазией лучевой кости, и для идентификации пороков развития позвоночника (синдром Ярко — Левина). Однако метод был вытеснен ультразвуковым методом.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »