Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Альбинизм -  метаболический дефект, один из старейших, описанных у человека, упоминается в Библии. Существуют по меньшей мере три основных генетических формы: генерализованный альбинизм (известный также как глазокожный альбинизм), наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, частичный альбинизм, наследуемый по доминантному типу, и альбинизм, ограниченный глазами и наследуемый по сцепленному с полом типу.

Глазокожный альбинизм. Генерализованный альбинизм представляет собой дефект образования пигмента меланина. Существуют по меньшей мере шесть его вариантов. При наиболее частой форме отсутствует активность тирозиназы. При втором типе тирозиназа локализуется в меланосоме и таким образом тирозин может превращаться в дофа, а затем в дофа-хинон, но, как полагают, отсутствует пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы (рис. 7-3). В том и другом случае — как при тирозиназоположительном, так и при тирозиназоотрицательном типах — не могут образовываться ни меланин, ни феомеланин. Изолированные корни волос, инкубированные в тирозине, могут быть использованы для дифференциации этих двух типов патологии: при первом типе меланин в волосяных луковицах не синтезируется, в то время как при втором типе отмечается очевидное потемнение. Третий тип, встречающийся в популяции амишей, связан с дефектом неидентифицированного ферментативного этапа превращения дофа-хинона в меланин. Лица с этой патологией способны синтезировать феомеланин, Желтоватый пигмент, образующийся из дофа-хинона. Цвет кожи при этом нормальный, но глазные симптомы персистируют на протяжении всей жизни.
Встречаются еще три формы заболевания. При синдроме Чедиака — Хигаси основные признаки заключаются в неполном глазокожном альбинизме, нейтропения и склонности к пиогенпым инфекциям. Синдром Керманского — Пудлака относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям и характеризуется глазокожным альбинизмом и геморрагическим диатезом, при котором присутствует дефект активности глутатионпероксидазы. Синдром Кросса был впервые описан в семье амишей, члены которой были близкими родственниками; заболевание проявилось у четырех детей, у которых отмечались гипопигментация, фиброматоз десен, спастичность, атетоидные движения и микрофтальмия.
Альбинизм встречается у представителей всех рас, его частота варьирует от 1 до 140 у сан-бласских индейцев Панамы до 1 на 100 000 во Франции. В США частота составляет примерно 1 на 20 000. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Здоровые дети рождались у родителей, каждый из которых отличался генерализованным альбинизмом, но с различными аллельными формами.

В дополнение к крайне светлой коже и мягким шелковистым волосам у альбиносов выявляют многочисленные глазные аномалии. Следы пигмента могут обнаруживаться по границе сосудистой оболочки, но отсутствуют на радужке, склере и на глазном дне, а радужка производит впечатление серой или голубой. Часто нарушена рефракция, отмечаются страбизм, нистагм и светобоязнь. Персистирующая потеря остроты зрения и красный рефлекс выявляют у всех тирозиназоотрицательных индивидов. У тирозиназоположительных лиц низкая острота зрения с возрастом может корригироваться; красный рефлекс обнаруживается у детей и взрослых европеоидной расы.
Другие формы. Частичный альбинизм характеризуется локализованными участками отсутствия пигмента на коже и в волосах и наследуется по доминантному типу. В некоторых случаях единственным проявлением может быть белая прядь волос спереди или участок депигментированных волос где-либо в другом месте.
При альбинизме только глаз депигментация может ограниченно затрагивать сетчатку или радужную оболочку. При этом снижается острота зрения, отмечается нистагм. Поскольку дефект сцеплен с полом, то лежащее в его основе биохимическое нарушение должно быть отличным от такового при генерализованной, или глазокожной форме альбинизма. При дифференциальной диагностике частичного альбинизма следует исключать синдром Варденбурга.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »