Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Алкаптонурия

Алкаптонурия - нарушение метаболизма тирозина, которое характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты (см. рис. 7-2) и продуктов ее окисления. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушенная активность фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты изменяет катаболизм тирозина и с мочой выводится большое количество гомогентизиновой кислоты.

Моча у больных при стоянии становится черного цвета за счет окисления и полимеризации гомогентизиновой кислоты. Окраска усиливается при продолжительном воздействии воздуха; высушенная пеленка становится черной как смола. Патология обычно обнаруживается в грудном возрасте, но в некоторых случаях темная моча не выявлялась до 2-го или 3-го 10-летия жизни. Медленное накопление черного полимера гомогентизиновой кислоты в хряще и других мезенхимальных тканях приводит к черному окрашиванию (алкаптонурический охроноз) щек, носа, склер, ушей, что выявляется к середине жизни. Дегенеративные изменения в пигментированном хряще приводят к развитию артрита примерно у половины больных алкаптонурией старшего возраста. Дефекты соединительной ткани связаны С ингибированием фермента лизилгидроксилазы гомогентизиновой кислоты. Дефект может быть бессимптомным.
Моча дает положительную реакцию с реактивом Фелинга и Бенедикта. В отличие от этого темная моча при отравлении фенолом и при меланотических опухолях не обладает такой восстановительной активностью. Гомогентизиновая кислота не реагирует с глюкозоксидазой.
Эффективного лечения не существует.

Паркинсонизм.

Больные паркинсонизмом и некоторые больные шизофренией экскретируют бета-тирамин, или декарбоксилированный тирозин. Тирозингидроксилаза головного мозга для своей активности требует кофактора тетрагидробиоптерина и отличается от тирозиназы меланоцитов. Оба фермента превращают тирозин в дофа. Тирамин может накапливаться в большом количестве в мозге в том случае, если заблокировано превращение тирозина в дофа.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »