Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Родословная при этом типе наследования (рис. 6-1) отличается тем, что у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родителей, существует 25 % риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого родителя; мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой; пораженные индивиды почти всегда рождаются только в первом поколении семьи; дети больного (гомозиготного) носителя всегда гетерозиготны; дети гомозиготного родителя могут быть поражены только в том случае, если его родители гетерозиготны (что случается редко из-за низкой частоты рецессивных патологических генов в общей популяции).
При известной частоте аутосомно-рецессивного заболевания по формуле Харди—Вайнберга можно рассчитать частоту гетерозигот или состояния носительства гена: p2 + 2pq + q2 = 1, где р — частота одной из пар аллелей, a q — частота другой. Например, при частоте кистофиброза у американцев европеоидной популяции 1 на 2500 (р2) можно рассчитать частоту гетерозигот (2pq): при р2= 1/2500 р = 1 /50 и q = 49/50; 2pq = == 2X 1/50X49/50, или примерно 1/25 (или 3,92%).
Каждый человек, возможно, обладает несколькими редкими патологическими рецессивными генами. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при проведении лабораторных исследований, то патологические рецессивные гены у гетерозиготных особей обнаруживаются обычно после рождения гомозиготного (и поэтому пораженного) ребенка. У родителей, состоящих в близком родстве, существует больший риск быть гетерозиготными по одному и тому же патологическому гену, так как их предки одни и те же. В США и других странах близкородственные браки редки, поэтому было проведено небольшое число генетических исследований с целью выявить повышенный риск для здоровых родителей, находящихся в близком родстве.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Рис. 6-1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

В соответствии с доступными данными риск для родителей—двоюродных брата и сестры иметь ребенка с врожденными дефектами в 2 раза превышает 4 % риск в отношении здоровых, но не состоящих в родстве, родителей.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Из родословной, представленной на рис. 6-2, можно видеть, что заболевают как женщины, так и мужчины, что ген передается от одного из родителей ребенку и что мутантный ген
обусловлен спонтанной мутацией, риск того, что ребенок пораженного родителя будут наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет 50 %.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Рис. 6-2. Аутосомно-доминантный тип наследования (см. обозначения к рис.
6-1).



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »